Тест на піруват -кіназу

Еритроцити (еритроцити) переносять кисень по всьому тілу. Фермент, відомий як піруваткіназа, необхідний вашому організму для вироблення еритроцитів та їх нормальної роботи. Тест на піруваткіназу– це аналіз крові, який використовується для вимірювання рівня піруваткінази у вашому організмі.

Коли у вас занадто мало піруваткінази, ваші еритроцити руйнуються швидше, ніж зазвичай. Це зменшує кількість еритроцитів, доступних для транспортування кисню до життєво важливих органів, тканин і клітин. Отриманий стан відоме як гемолітична анемія і може мати значні наслідки для здоров’я.

Симптоми гемолітичної анемії включають:

жовтяниця (пожовтіння шкіри)
збільшення селезінки (основна робота селезінки – фільтрувати кров і руйнувати старі та пошкоджені еритроцити)
анемія (дефіцит здорових еритроцитів)
Бліда шкіра
втома

Ваш лікар може визначити, чи є у вас дефіцит піруваткінази, на основі результатів цього та інших діагностичних тестів.

Чому замовляють тест на піруват -кіназу?

Дефіцит піруваткінази – це генетичний розлад, який є аутосомно -рецесивним. Це означає, що кожен з батьків несе дефектний ген цієї хвороби. Хоча ген не експресується в жодному з батьків (це означає, що у жодного з них немає дефіциту піруваткінази), рецесивна ознака має шанс 1-на-4 з’явитися у будь-яких дітей, які є у батьків разом.

Дітей, народжених батьками з геном дефіциту піруваткінази, перевірятимуть на це порушення за допомогою тесту на піруваткіназу. Ваш лікар може також призначити обстеження після виявлення симптомів дефіциту піруваткінази. Дані, зібрані під час фізикального огляду, аналізу на піруваткіназу та інших аналізів крові, допоможуть підтвердити діагноз.

Як проводиться тест?

Вам не потрібно робити нічого конкретного, щоб підготуватися до тесту на піруваткіназу. Однак тест часто призначається маленьким дітям, тому батьки, можливо, захочуть поговорити зі своїми дітьми про те, як буде відчувати себе тест. Ви можете продемонструвати тест на ляльці, щоб допомогти зменшити тривогу вашої дитини.

Тест на піруваткіназу проводиться на крові, взятій під час стандартного забору крові. Медичний працівник візьме зразок крові з вашої руки або кисті за допомогою невеликої голки або леза, званого ланцетом.

Кров збирається в пробірку і відправляється в лабораторію для аналізу. Ваш лікар зможе надати вам інформацію про результати та їх значення.

Які ризики тесту?

Пацієнти, які проходять тест на піруваткіназу, можуть відчувати певний дискомфорт під час забору крові. У місці ін’єкції може бути певний біль від паличок голки. Після цього пацієнти можуть відчувати біль, синці або пульсацію в місці ін’єкції.

Ризики тесту мінімальні. Потенційні ризики будь -якого забору крові включають:

труднощі з отриманням зразка, що призводить до множинних паличок голки
надмірна кровотеча в місці голки
непритомність внаслідок крововтрати
скупчення крові під шкірою, відоме як гематома
розвиток інфекції, коли шкіра розбита голкою

Розуміння ваших результатів

Результати тесту на піруваткіназу будуть відрізнятися залежно від лабораторії, що аналізує зразок крові. Нормальне значення для тесту на піруваткіназу зазвичай становить 179 плюс або мінус 16 одиниць піруваткінази на 100 мілілітрів еритроцитів. Низький рівень піруваткінази свідчить про наявність дефіциту піруваткінази.

Не існує ліків від дефіциту піруваткінази. Якщо у вас діагностований цей стан, лікар може порекомендувати різні види лікування. У багатьох випадках пацієнтам з дефіцитом піруваткінази доведеться переливати кров, щоб замінити пошкоджені еритроцити. Переливання крові – це ін’єкція крові від донора.

Якщо симптоми розладу більш виражені, лікар може порекомендувати спленектомію (видалення селезінки). Видалення селезінки може допомогти скоротити кількість еритроцитів, які руйнуються. Навіть при видаленні селезінки симптоми розладу можуть залишатися. Доброю новиною є те, що лікування майже напевно зменшить ваші симптоми та покращить якість життя.