Коли ви чуєте термін «дитяча хвороба Альцгеймера», ви, напевно, думаєте про форму хвороби Альцгеймера, яка вражає дітей. Однак насправді це не так.
Дитяча хвороба Альцгеймера – це не клінічний діагноз, а назва, яку деякі люди використовують для позначення кількох різних станів, які впливають на пам’ять та комунікативні здібності дитини.
Симптоми цих захворювань можуть бути дуже схожими на хворобу Альцгеймера, але причини дуже різні. Обидва стани дуже рідкісні і є генетично успадкованими.
Що таке дитяча хвороба Альцгеймера?
Дитяча хвороба Альцгеймера – це термін, який використовується для позначення двох різних захворювань, які викликають у дітей втрату пам’яті та інші симптоми, зазвичай пов’язані з хворобою Альцгеймера.
Дитяча хвороба Альцгеймера може означати:
-
Хвороба Німанна-Піка типу C (NPC)
- Синдром Санфіліппо або мукополісахаридоз III типу (MPS III)
Обидва захворювання відомі як лізосомні розлади накопичення. Коли дитина має одне з цих генетичних захворювань, лізосоми її клітин не функціонують належним чином.
Лізосоми клітин допомагають переробляти цукор і холестерин, щоб організм міг їх використовувати. Коли лізосоми не працюють належним чином, ці поживні речовини накопичуються всередині клітин.
Це призводить до порушення роботи клітин і в кінцевому підсумку відмирання. У разі NPC та MPS III ця смерть клітини впливає на пам’ять та інші функції мозку.
Це відрізняється від класичної хвороби Альцгеймера. Коли доросла людина хворіє на хворобу Альцгеймера, у її мозку занадто багато білка, який називається бета-амілоїдом. Білок злипається між клітинами.
Згодом це заважає зв’язкам у мозку і призводить до пам’яті та інших проблем.
Чи є дитяча хвороба Альцгеймера та дитяча деменція однаковими?
Дитяча хвороба Альцгеймера та дитяча деменція можуть звучати так, ніби вони описують той самий стан. Але так само, як хвороба Альцгеймера і деменція є двома окремими станами у дорослих, дитяча деменція є окремим станом від дитячої хвороби Альцгеймера.
Дитяча деменція викликається групою станів, які називаються нейрональним цероїдним ліпофусцинозом (NCL). Коли у дитини є NCL, білки та ліпіди накопичуються в її організмі і призводять до зниження.
Як і дитяча хвороба Альцгеймера, NCL смертельна. Діти часто вмирають у віці від 10 до 15 років.
Які симптоми?
Перші симптоми дитячої хвороби Альцгеймера пов’язані з мозком. У дітей будуть проблеми з пам’яттю і спілкуванням. У них можуть виникнути проблеми із засвоєнням нової інформації і вони можуть втратити моторні чи інші навички, які вони вже отримали.
Симптоми залежатимуть від дитини та від того, чи є у дитини NPC чи MPS III. Поширені дитячі симптоми Альцгеймера включають:
- невиразна мова
- втрата здатності говорити взагалі
- задишка
- набряк в шлунку
- жовтий відтінок шкіри, що називається жовтяницею
- труднощі встановлення зорового контакту
- труднощі слідування за світлом або предметами очима
- труднощі з ковтанням
- втрата м’язового тонусу і контролю
- втрата рівноваги
- втрата рухових навичок
- судоми
- швидке моргання
Діти з MPS III також можуть мати:
- безсоння
- гіперактивність
- грубе волосся
- великі лоби
- поведінкові занепокоєння
- проблеми з травленням
Симптоми можуть з’явитися в будь-який час від кількох місяців до раннього дорослого віку в обох формах. Однак у більшості випадків симптоми починають проявлятися, коли дитині виповниться від 4 до 10 років.
Оскільки як NPC, так і MPS III є дегенеративними, симптоми з часом посилюються.
Що викликає дитячу хворобу Альцгеймера?
Обидва типи дитячої хвороби Альцгеймера викликані генетикою. Захворювання є рецесивними, тому носієм гена, щоб дитина успадкувала хворобу, повинні бути обидва батьки.
Діти, народжені від батьків, які несуть гени, що викликають дитячу хворобу Альцгеймера, мають шанс 1 до 4 захворіти.
Батьки передають гени, які не здатні виробляти правильний білок, необхідний для роботи клітин. Коли лізосоми клітин не можуть працювати належним чином, організм не може виробляти інші речі, необхідні для належного функціонування.
Згодом жири, холестерин або цукор накопичуються в клітинах ураженої дитини. Це призведе до зниження функцій мозку та органів.
Пошук допомоги при дитячій хворобі Альцгеймера
Це може бути приголомшливим, коли вашій дитині діагностують рідкісне, смертельне захворювання, таке як дитяча хвороба Альцгеймера. Один із найкращих способів отримати допомогу – не стикатися з цим наодинці. Ви можете знайти підтримку в таких організаціях, як:
- Національне товариство MPS
- Фонд Cure Sanfilippo
- Йона тільки почалося
- Національний фонд хвороби Німана-Піка
- Фонд медичних досліджень Ара Парсегіана
- Підтримка прискорених досліджень для NPC
Як діагностується дитяча хвороба Альцгеймера?
На встановлення одного із захворювань, пов’язаних із терміном дитячої хвороби Альцгеймера, можуть знадобитися роки. Ці захворювання дуже рідкісні, тому спочатку у дитини можуть бути діагностовані інші, більш поширені захворювання.
Важливо вести дитину на регулярні огляди здоров’я, щоб можна було відстежувати прогрес у її розвитку та якомога раніше виявити будь-які затримки.
Наприклад, оскільки ранні симптоми часто впливають на навчання та моторні навички, дітям іноді неправильно діагностують порушення навчання, аутизм чи інші порушення розвитку.
Однак, на відміну від більш поширених станів, у дітей з NPC або MPS III з часом буде розвиватися більше симптомів у міру погіршення стану.
Згодом у них з’являться симптоми, які неможливо пояснити їхнім попереднім діагнозом. Це часто спонукає батьків шукати новий правильний діагноз.
Дітям з цими захворюваннями часто потрібно генетичне тестування, перш ніж вони отримають діагноз. Можливо, їм доведеться відвідати спеціалістів, перш ніж отримати відповіді про їхній стан. На щастя, тестування стає легшим.
Дітям з підозрою на NPC або MPS III потрібна була біопсія для підтвердження стану. Останні розробки дозволили поставити діагноз за допомогою стандартного аналізу крові.
Як лікують дитячу хворобу Альцгеймера?
Немає ліків від будь-якого типу дитячої хвороби Альцгеймера, і не було доведених методів лікування.
Оскільки лікування цієї хвороби не існує, план лікування, ймовірно, буде зосереджено на симптомах і забезпеченні максимально можливої якості життя дитини.
Наприклад, якщо дитина має проблеми з ковтанням через дитячу хворобу Альцгеймера, їй може бути корисна спеціальна дієта з подрібненої або протертої їжі для полегшення ковтання.
Інші фахівці, такі як фізіотерапевти та ерготерапевти, можуть допомогти з балансом, моторними навичками та м’язовою слабкістю. Логопеди можуть допомогти навчити їх безпечно ковтати їжу та рідину.
Клінічні випробування
Деякі сім’ї можуть вирішити провести клінічні випробування та експериментальне лікування. Зараз проводяться дослідження, щоб з’ясувати, чи може генна або ферментна терапія стати лікуванням хвороби Альцгеймера у дітей у майбутньому.
Ці методи лікування не були доведені або схвалені Управлінням з контролю за продуктами і ліками США (FDA). Однак для багатьох сімей можливість того, що ці методи лікування можуть мати вплив, варта ризику.
Який прогноз для дітей з дитячою хворобою Альцгеймера?
Дитяча хвороба Альцгеймера завжди смертельна. Більшість дітей з будь-яким типом вмирають до досягнення 20 років, хоча в деяких рідкісних випадках діти доживають до 30 років.
Загалом діти з MPS III живуть трохи довше, середня тривалість життя становить від 15 до 20 років. Діти з NPC часто вмирають до 10 років.
Діти з симптомами, які з’являються пізніше в дитинстві, як правило, мають повільно прогресуючу форму дитячої хвороби Альцгеймера. Вони можуть зменшуватися повільніше, ніж діти, у яких були виявлені симптоми у немовлят чи малюків.
На жаль, незалежно від того, коли з’являються симптоми, не існує ліків від дитячої хвороби Альцгеймера.
Discussion about this post