Огляд
Що таке хвороба Гентінгтона (HD)?
Хвороба Гентінгтона (HD) – це генетичне захворювання, яке передається від батьків до дитини. Він вражає мозок, викликаючи нестійкі та неконтрольовані рухи (хорею) в руках, ногах та обличчі. Симптоми посилюються з часом. Згодом вони впливають на ходьбу, розмову та ковтання. Також часто спостерігаються зміни в емоціях (почуттях) і мисленні, такі як перепади настрою та проблеми з пам’яттю.
Кого вражає хвороба Гентінгтона (HD)?
Хоча будь-хто може розробити HD, він, як правило, працює у людей європейського походження (які мають членів сім’ї, які прибули з Європи). Але основним фактором є те, чи є у вас батько з HD. Якщо ви це зробите, у вас є 50% ймовірність захворіти на це захворювання.
Що таке юнацька хвороба Гентінгтона (HD)?
Як правило, симптоми HD з’являються в середньому віці. Але при юнацькій хворобі Гентінгтона (JHD) симптоми починаються в дитинстві. На додаток до симптомів захворювання у дорослих, ранні ознаки у дітей можуть включати судоми та скутість. Діти з JHD найчастіше успадковують захворювання від батьків.
Наскільки поширена хвороба Гентінгтона (HD)?
HD зустрічається рідко, вражаючи близько 30 000 американців. У Північній Америці поширеність HD становила 5,7 на 100 000 осіб. Юнацька хвороба Гентінгтона зустрічається ще рідше — діти становлять від 5% до 10% випадків HD.
Симптоми та причини
Як успадковується хвороба Гентінгтона (HD)?
Щоб зрозуміти, як успадковується HD, ви повинні трохи знати про генетику — вивчення фізичних характеристик, що передаються з покоління в покоління.
Кожна клітина вашого тіла має ДНК (дезоксирибонуклеїнову кислоту). ДНК – це інструкція з експлуатації вашого тіла. Він надає інформацію, необхідну для відновлення та перебудови клітин. Ваша ДНК диктує все, від кольору волосся і росту до того, як функціонують ваші органи.
Гени – це як «розділи» в інструкції з використання ДНК. Ось як гени впливають на хворобу Хантінгтона:
- Ген Хантінгтіна (ген HTT або HD) повідомляє вашому тілу, як побудувати білок Huntingtin. Ви отримуєте по одному гену HTT від кожного з батьків.
- Якщо у вас хвороба Гентінгтона, один із ваших батьків передав ген HTT з мутацією (як опечатка в книзі). Він повідомляє вашому тілу створити незвичайно довгий білок. Дослідники вважають, що цей довгий білок пошкоджує і вбиває клітини мозку.
- У кожного, хто успадкував ген, з часом з’являться симптоми HD. Точний вік, коли з’являються симптоми, різний. Часто симптоми HD починаються раніше в кожному новому поколінні, ніж у попередньому поколінні.
Як хвороба Гентінгтона (ХД) впливає на мозок?
Хвороба Гентінгтона розвивається, коли деформовані білки руйнують нейрони (клітини мозку). По-перше, вони зазвичай атакують базальні ганглії, область мозку, яка контролює рухи тіла, які ви контролюєте. Захворювання також впливає на кору головного мозку (поверхню мозку). Ця частина мозку допомагає в мисленні, прийнятті рішень і пам’яті.
Які симптоми хвороби Гентінгтона (HD)?
HD впливає на людину як фізично, так і психічно. Фізичні проблеми можуть початися з невеликого шляху — наприклад, незграбність або втрата рівноваги — а потім з часом посилюватися. Якщо у вас HD, ви можете розвивати:
- Неконтрольовані рухи (хорея).
- Емоційні зміни, такі як перепади настрою, депресія та дратівливість.
- Проблеми з пам’яттю, концентрацією та багатозадачністю.
- Уповільнені рухи і мова.
- Невиразна мова.
- Втрата координації рук, наприклад, нездатність тримати олівець.
- Труднощі з ковтанням.
Що таке хорея при хворобі Гентінгтона?
Одним з перших фізичних симптомів HD є хорея, ненавмисні ривки або скручування. Хорея зазвичай вражає спочатку руки, пальці та м’язи обличчя. Пізніше це також змушує ваші руки, ноги та тулуб рухатися неконтрольовано. Хорея може ускладнити розмову, їжу та ходьбу. Це також може вплинути на вашу здатність виконувати повсякденні дії, наприклад, водіння.
Чи може хвороба Гентінгтона (HD) викликати деменцію?
На пізніх стадіях HD може викликати деменцію. Втрата функції мозку призводить до втрати пам’яті та змін особистості.
На початку захворювання вплив на ваш мозок різний. У вас можуть виникнути проблеми з багатозадачністю або виконанням чогось, що включає кілька кроків. Також може бути важко спланувати чи вирішити проблему незабаром після початку хвороби Гентінгтона.
Діагностика та тести
Як діагностується хвороба Гентінгтона (HD)?
Невролог (лікар, який спеціалізується на мозку та нервах) проведе фізичний огляд. Вони будуть шукати посмикування і посмикування, а також проблеми з вашою рівновагою, рефлексами та координацією. Ваш невролог також захоче знати, чи є ще хтось із вашої родини це захворювання.
Вам будуть проведені тести, щоб виключити інші умови, які викликають подібні симптоми, і підтвердити діагноз HD. Тести включають:
- Аналіз крові.
- Генетичне тестування.
- Тести візуалізації, такі як магнітно-резонансна томографія (МРТ) і комп’ютерна томографія (КТ).
Що таке генетичне тестування?
Ваш медичний працівник бере у вас кров і відправляє її в лабораторію, щоб перевірити вашу ДНК. Тест визначає, чи є у вас мутація в гені HTT. Генетичний консультант (хтось, хто спеціалізується на генетичному тестуванні) обговорить з вами процес і результати.
Іноді генетичне тестування не дає однозначної відповіді. Ваш ген HTT може бути десь посередині — створює білки, довші за норму, але не дає однозначної відповіді. У цьому випадку можуть допомогти тести зображення. Вони можуть показати, чи були у вашому мозку зміни, пов’язані з HD. Ваш постачальник також може запитати, чи можуть члени вашої родини також прийти на генетичне тестування.
Чи можете ви дізнатися, чи є у вас хвороба Гентінгтона (HD) до появи симптомів?
Якщо хтось із ваших батьків або братів і сестер має HD, ризик його захворіти високий. Прогнозне генетичне тестування — тестування на генетичні захворювання до появи симптомів — може визначити, чи є у вас генна мутація.
Люди по-різному реагують на те, щоб дізнатися про хворобу, яку вони колись захворіють. Знання про ген може допомогти вам складати сімейні плани та приймати фінансові рішення. Але це також може бути емоційно важким, тим більше, що ви не можете запобігти хворобі. Важливо обговорити тестування зі своїм генетичним консультантом, щоб дізнатися, чи є з’ясування найкращим рішенням ти.
Управління та лікування
Чи є ліки від хвороби Гентінгтона (HD)?
Немає ліків від HD. Однак клінічні випробування (тести на людях) розглядають методи лікування, які знижують аномальний білок Хантінгтіна, щоб перевірити, чи є вони безпечними та ефективними.
Як лікується хвороба Гентінгтона (HD)?
Оскільки HD впливає на вас різними способами — фізичним, емоційним та психічним — вам може знадобитися кілька видів лікування. Фізична терапія, консультування та ліки можуть працювати разом, щоб зменшити симптоми. Мультидисциплінарний підхід із використанням невролога, психіатра, генетичного консультування, фізіотерапії, трудотерапії, логопедії та інших спеціалізованих галузей може сформулювати план та задовольнити індивідуальні потреби пацієнта.
Для контролю хореї лікарі зазвичай призначають:
-
Тетрабеназин (Xenazine®).
-
Дейтетрабеназин (Аустедо®).
-
Галоперидол (Haldol®).
Щоб допомогти з емоційними симптомами, ваш лікар може порекомендувати:
- Антидепресанти: Ліки, які знімають депресію, включають флуоксетин (Прозак®, Сарафем®) і сертралін (Золофт®).
- Антипсихотичні препарати: Щоб зменшити спалахи гніву, збудження та галюцинації, лікар може порекомендувати такі препарати, як рисперидон (Риспердал®) та оланзапін (Зипрекса®).
- Препарати, що стабілізують настрій: Такі ліки, як літій (Eskalith®), зменшують тривожність і запобігають сильні перепади настрою.
Профілактика
Чи можете ви запобігти хворобі Гентінгтона (HD)?
HD викликається мутацією в гені HTT. Ви не можете змінити свої гени або запобігти розвитку хвороби. Наразі не існує лікування, яке могло б уповільнити або зупинити прогресування HD.
Перспектива / Прогноз
Як зазвичай прогресує хвороба Гентінгтона (HD)?
Хвороба Гентінгтона у різних людей може початися в різному віці. З часом стає гірше.
Початкова стадія
Симптоми легше впоратися на ранніх стадіях захворювання. Ви можете відчувати себе примхливим або незграбним і боротися зі складним мисленням. Ви також можете мати невеликі неконтрольовані рухи, але зазвичай ви можете продовжувати свою повсякденну діяльність.
Середня стадія
Фізичні та психічні зміни на середньому етапі унеможливлюють роботу, водіння та утримання домашнього господарства. У вас можуть початися проблеми з ковтанням, і ви можете схуднути. Ваш баланс може бути порушений, що підвищує ризик падіння.
Ви все ще можете керувати своїм особистим доглядом. Як правило, ви можете впоратися з купанням, одяганням і їжею самостійно або з певною допомогою.
Кінцева стадія
Під час останнього етапу HD вам знадобиться допомога у всьому. Ви зазвичай не можете встати з ліжка. Саме тоді більшість людей отримує догляд вдень і вночі.
Чи вб’є вас хвороба Гентінгтона (HD)?
Хвороба Хантінгтона з часом ускладнює повсякденну діяльність. Наскільки швидко він прогресує, залежить від людини. Але середня тривалість життя після діагностики становить від 10 до 30 років. HD сам по собі не є смертельним. Але ви можете померти від його ускладнень, таких як інфекції, такі як пневмонія або травми, пов’язані з падінням.
Жити з
Як я можу подбати про себе, якщо у мене хвороба Хантінгтона (HD)?
Ви можете зробити кілька кроків, щоб мати найкращу якість життя у міру прогресування захворювання, зокрема:
- Регулярно займайтеся спортом: Дослідження показують, що фізичні вправи допомагають зменшити симптоми.
- Їжте здорову дієту: Можливо, вам знадобиться додаткове харчування. Люди можуть спалювати до 5000 калорій на день через ненавмисні рухи.
- Пийте багато води: Коли ковтання стає утрудненим, ви можете легко стати зневодненим.
- Знайдіть групу підтримки: Попросіть свого лікаря про ресурси громади, де ви можете зв’язатися з іншими, ураженими хворобою.
- Дослідницькі послуги: У певний момент вам знадобиться високий рівень догляду або з боку служб догляду на дому, або з дому престарілих.
- Призначити довіреного радника: Коли хвороба прогресує, вам доведеться передати фінансові обов’язки та прийняття важливих рішень комусь іншому.
Пам’ятайте, хоча ви не можете запобігти хворобі Гентінгтона, ви можете її спланувати. Симптоми погіршуються роками. Це дає вам час знайти медичних працівників, яким ви довіряєте, і отримати підтримку, яка вам потрібна на майбутнє. Якщо ви або хтось із вашої родини хворієте на хворобу Гентінгтона, поговоріть із генетичним консультантом про те, що вам потрібно знати.
Ресурси
Більше інформації
- Послуги з реабілітації та терапії хвороби Хантінгтона
- Призначати зустріч
Discussion about this post