цистинурія

Які симптоми цистинурії?

Незважаючи на те, що цистинурія є захворюванням протягом усього життя, симптоми, як правило, спочатку виникають у молодих людей, згідно з дослідженням, опублікованим в European Journal of Urology. Поодинокі випадки були у немовлят та підлітків. Симптоми можуть включати:

• кров у сечі
• сильний біль у боці або спині, майже завжди з одного боку
• нудота і блювота
• біль біля паху, тазу або живота

Цистинурія протікає безсимптомно, тобто не викликає симптомів, коли немає каменів. Однак симптоми будуть повторюватися щоразу, коли камені утворюються в нирках. Камені зазвичай зустрічаються більше одного разу.

Що викликає цистинурію?

Дефекти, також звані мутаціями, в генах SLC3A1 і SLC7A9 викликати цистинурію. Ці гени дають вказівки вашому організму виробляти певний транспортний білок, який знаходиться в нирках. Цей білок зазвичай контролює реабсорбцію певних амінокислот.

Амінокислоти утворюються, коли організм перетравлює і розщеплює білки. Вони використовуються для виконання найрізноманітніших функцій організму, тому вони важливі для вашого організму і не вважаються відходами. Тому, коли ці амінокислоти потрапляють в нирки, вони зазвичай всмоктуються назад у кров. У людей з цистинурією генетичний дефект перешкоджає здатності білка-переносника реабсорбувати амінокислоти.

Одна з амінокислот — цистин — погано розчиняється в сечі. Якщо він не всмоктується, він накопичується в нирках і утворює кристали або цистинові камені. Тверді камені потім застряють в нирках, сечовому міхурі та сечоводах. Це може бути дуже боляче.

Хто в групі ризику по цистинурії?

Ви ризикуєте отримати цистинурію лише в тому випадку, якщо у ваших батьків є специфічний дефект гена, який викликає захворювання. Крім того, ви захворієте, лише якщо успадкуєте дефект від обох своїх батьків. Цистинурія зустрічається приблизно у 1 з кожних 10 000 людей у ​​всьому світі, тому зустрічається досить рідко.

Як діагностується цистинурія?

Цистинурія зазвичай діагностується, коли хтось відчуває епізод каменів у нирках. Потім діагностується шляхом тестування каменів, щоб побачити, чи вони виготовлені з цистину. Рідко проводиться генетичне тестування. Додаткові діагностичні тести можуть включати наступне:

24-годинний збір сечі

Вас попросять збирати сечу в контейнер протягом цілого дня. Потім сечу відправляють в лабораторію для аналізу.

Внутрішньовенна пієлограма

При рентгенологічному дослідженні нирок, сечового міхура та сечоводів цей метод використовує барвник у крові, щоб допомогти побачити камені.

КТ черевної порожнини

Цей тип КТ використовує рентгенівські промені для створення зображень структур всередині черевної порожнини для пошуку каменів у нирках.

Аналіз сечі

Це дослідження сечі в лабораторії, яке може включати вивчення кольору і зовнішнього вигляду сечі, перегляд сечі під мікроскопом і проведення хімічних тестів для виявлення певних речовин, наприклад цистину.

Які ускладнення цистинурії?

Якщо не лікувати належним чином, цистинурія може бути надзвичайно болючою і може призвести до серйозних ускладнень. Ці ускладнення включають:

• ураження нирок або сечового міхура каменем
• інфекції сечовивідних шляхів
• інфекції нирок
• закупорка сечоводу, закупорка сечоводу, трубки, яка відводить сечу з нирок у сечовий міхур

Як лікується цистинурія? | Лікування

Зміна вашої дієти, прийом ліків та хірургічне втручання є варіантами лікування каменів, які утворюються через цистинурію.

Зміни в дієті

Згідно з дослідженням, опублікованим в European Journal of Urology, зменшення споживання солі до менш ніж 2 грамів на день також виявилося корисним для запобігання утворенню каменів.

Регулювання балансу pH

Цистин краще розчиняється в сечі при вищому рН, що є мірою того, наскільки кислим або основним є речовина. Підлужувачі, такі як цитрат калію або ацетазоламід, підвищать рН сечі, щоб зробити цистин більш розчинним. Деякі лужні ліки можна придбати без рецепта. Ви повинні поговорити зі своїм лікарем, перш ніж приймати будь-який тип добавок.

Ліки

Ліки, відомі як хелатори, допоможуть розчинити кристали цистину. Ці препарати діють шляхом хімічного з’єднання з цистином, утворюючи комплекс, який потім може розчинятися в сечі. Приклади включають D-пеніциламін і альфа-меркаптопропіонілгліцин. D-пеніциламін ефективний, але має багато побічних ефектів.

Знеболюючі ліки також можуть бути призначені для контролю болю, коли камені проходять через сечовий міхур і виходять з тіла.

Хірургія

Якщо камені дуже великі і болючі або блокують одну з трубок, що ведуть від нирки, можливо, їх потрібно видалити хірургічним шляхом. Існує кілька різних типів операцій для розщеплення каменів. До них належать такі процедури:

• Екстракорпоральна ударна хвиля літотрипсія (ESWL):Ця процедура використовує ударні хвилі для розбиття великих каменів на більш дрібні шматки. Він не настільки ефективний при цистинових каменях, як при інших типах каменів у нирках.
• Черезшкірна нефростолітотомія (або нефролітотомія): Ця процедура передбачає проходження спеціального інструменту через шкіру та в нирку, щоб видалити камені або розбити їх.

Яка довгострокова перспектива?

Цистинурія – це довічний стан, який можна ефективно лікувати. Камені з’являються найчастіше у молодих людей у ​​віці до 40 років і можуть з’являтися рідше з віком.

Цистинурія не впливає на інші частини тіла. Стан рідко призводить до ниркової недостатності. За даними Мережі рідкісних захворювань, часте утворення каменів, що спричиняє закупорку, та хірургічні процедури, які можуть знадобитися в результаті, можуть з часом вплинути на функцію нирок.

Як можна запобігти цистинурії?

Цистинурію неможливо запобігти, якщо обидва батьки мають копію генетичного дефекту. Однак вживання великої кількості води, зменшення споживання солі та прийом ліків можуть допомогти запобігти утворенню каменів у нирках.