Чи можна успішно завагітніти з MTHFR?

Гіпергомоцистеїнемія – це стан, при якому рівень гомоцистеїну підвищений. Гіпергомоцистеїнемія часто спостерігається у людей з позитивним тестом на мутацію гена MTHFR. Високий рівень гомоцистеїну, особливо з низьким рівнем фолієвої кислоти, може призвести до ускладнень вагітності, які включають:

• викидень
• прееклампсія
• вроджені дефекти

Фолат відповідає за:

• створення ДНК
• відновлення ДНК
• вироблення еритроцитів (еритроцитів)

Коли ген MTHFR порушує роботу, фолієва кислота не розщеплюється. Це відомо як мутований ген MTHFR. Нерідко зустрічається мутований ген. За даними Інформаційного центру генетичних і рідкісних захворювань, у Сполучених Штатах приблизно 25 відсотків латиноамериканців і до 15 відсотків білих мають цю мутацію.

Позитивний ген MTHFR передається від батьків до дитини. Ніщо не викликає у вас мутованого гена MTHFR. Це просто передалося вам від матері й батька.

Ви можете бути в групі ризику, якщо у вас були:

• повторні втрати вагітності
• немовля з дефектом нервової трубки, таким як spina bifida або аненцефалія
• прееклампсія в анамнезі

Існують різні типи мутацій, які можуть виникнути з цим геном. Деякі з них можуть впливати на вагітність більше, ніж інші. Мутації можуть також впливати на інші системи організму, як-от серце. Немає наукових доказів того, що мутації гена MTHFR спричиняють повторну втрату вагітності, але жінки, які мали багаторазові втрати вагітності, часто дають позитивний результат на мутацію гена MTHFR.

Вагітні жінки, які мають позитивний мутований ген MTHFR, можуть мати ускладнення під час вагітності. Вони можуть включати:

• Spina bifida. Це вроджений дефект, коли спинний мозок виступає зі спини дитини, що створює пошкодження нервів. Залежно від тяжкості розщеплення хребта деякі діти продовжують вести нормальне життя, тоді як інші потребують постійного догляду.
• Аненцефалія. Це серйозний вроджений дефект, коли дитина народжується без частин мозку або черепа. Більшість дітей не доживають більше одного тижня життя.
• Прееклампсія. Це стан, що супроводжується високим кров’яним тиском під час вагітності.

Це не стандартний протокол для перевірки кожної вагітної жінки на наявність мутованого гена MTHFR. Це може бути дуже дорогим, а страхування не завжди покриває це. Але ваш лікар може призначити цей тест, якщо ви:

• мала численні викидні
• мають сімейний анамнез мутованого гена MTHFR
• мала генетичні проблеми з іншою вагітністю

Результати зазвичай доступні через один-два тижні.

Щоб перевірити наявність мутації в гені MTHFR, тестуються варіанти гена MTHFR. Два найбільш поширених тестованих варіанти генів називаються C677T і A1298C. Якщо у людини є два варіанти гена C677T або варіант гена C6771 і один варіант гена A1298C, тест часто показує підвищений рівень гомоцистеїну.

Але два варіанти гена A1298C зазвичай не пов’язані з підвищеним рівнем гомоцистеїну. Можливий негативний тест на ген MTHFR і високий рівень гомоцистеїну.

Лікування позитивної мутації гена MTHFR все ще вивчається. Однак багато лікарів призначають лікування, щоб запобігти згортанню крові або підвищити рівень фолієвої кислоти.

Ваш лікар може порекомендувати такі варіанти:

• Lovenox або ін’єкції гепарину. Ці ін’єкції можуть допомогти запобігти утворенню тромбів між плацентою, що розвивається, і стінкою матки. Жінки, яким призначають це лікування, часто починають рано під час вагітності. Але необхідні додаткові дослідження, щоб визначити, як довго жінкам потрібно продовжувати ін’єкції.
• Щоденний аспірин (81 міліграм). Це також сприяє утворенню тромбів, але немає наукових доказів того, що це ефективне лікування.
• Пренатальний вітамін з L-метилфолатом. Ваш лікар може призначити це замість фолієвої кислоти. Деякі дослідження показали, що L-метилфолат може знизити ризик анемії у вагітних жінок.

Скринінг на мутацію MTHFR не рекомендується для кожної вагітної жінки. Багато жінок продовжують мати нормальну вагітність, навіть якщо вони мають позитивний результат на мутацію гена. Але вам може знадобитися пройти обстеження, якщо у вас народилася дитина з дефектами нервової трубки або у вас були численні викидні. Поговоріть зі своїм лікарем про свої занепокоєння.