Чи є нарколепсія генетичною?

Експерти вважають, що існує генетичний компонент нарколепсії 1 типу (NT1), тобто нарколепсії з катаплексією або м’язовою слабкістю.

Хоча гени безпосередньо не викликають це, більшість людей з NT1 несуть ген людського лейкоцитарного антигену (HLA) HLA-DQB1*06:02.

Люди з NT1 мають нижчий рівень гіпокретину в мозку. Цей білок допомагає регулювати цикли сну, а низькі рівні призводять до NT1.

Ген HLA, який, за оцінками дослідників, присутній у 95% людей з NT1 може збільшити ймовірність проблем з імунною системою, що призведе до дефіциту гіпокретину.

Про генетику нарколепсії 2 типу (NT2) відомо менше. NT2 – це нарколепсія без катаплексії. Люди з NT2 мають типові рівні гіпокретину в мозку, але дослідження це виявили 30–50% людей з NT2 також можуть нести ген HLA-DQB1*06:02.

Це сказано, деякі 20% людей, які є носіями гена HLA, не мають нарколепсії.

Генетика може бути лише однією частиною головоломки, с фактори навколишнього середовища також відіграє ключову роль.

Основна причина нарколепсії значною мірою невідомий.

Більшу частину часунарколепсія трапляється випадково в людей без сімейної історії.

Відомо лише те, що люди з NT1 мають низький рівень гіпокретину, який може виникнути через різні тригери.

Тригери для нарколепсії можуть включати:

• стрес
• травма
• аутоімунні проблеми
• інфекція
• вплив токсинів
• гормональні зміни, наприклад, під час статевого дозрівання та менопаузи

Деякі дослідження виявили зв’язок між нарколепсією у дітей і вакциною Pandemrix проти H1N1 (свинячого грипу) в Європі. Однак шанси дуже низькі, і вакцина більше не використовується.

Сімейна історія може трохи збільшити ризик нарколепсії у людини.

Дослідники поділяють це 1–2% родичів першого ступеня людини з NT1 розвивається стан. Це означає, що рівень їх ризику є 10-40 разів вище, ніж у тих, хто не має сімейного анамнезу.

Немає статевих відмінностей у тих, хто страждає від нарколепсії. Симптоми часто з’являються, коли людина 7–25 років.

Ваш ризик розвитку нарколепсії також може бути вище після:

• інфекція верхніх дихальних шляхів
• травма голови
• саркоїдоз
• інсульт
• інше медичне питання

Лікування нарколепсії залежить від людини та її симптомів. Лікування спрямоване на полегшення симптомів.

Ваш лікар може запропонувати стратегії способу життя, щоб покращити гігієну сну. Це може включати такі речі, як:

• частий сон
• уникати кофеїну ввечері
• створення режиму перед сном, наприклад:
  • прийняття ванни, щоб розслабитися
  • суворий час сну кожен день тижня
  • сон у темному, прохолодному та спокійному середовищі

Деякі ліки також можуть допомогти, зокрема:

• модафініл (Провігіл) для стимуляції мозку та допомоги у стані неспання
• оксибат натрію (Xyrem), щоб усунути втрату м’язового контролю та допомогти з нічним сном
• пітолізант (Wakix), щоб допомогти з денною сонливістю
• сольріамфетол (Sunosi) для підвищення пильності
• антидепресанти, такі як венлафаксин, флуоксетин і амітриптилін, для усунення втрати м’язового контролю, галюцинацій і паралічу сну

Ліків від нарколепсії немає, тому жити з цим хронічним захворюванням може бути важко. Однак тісна співпраця з лікарем над планом лікування може допомогти вам краще контролювати свій сон і неспання вдень.

Людина з нарколепсією спить більшу частину дня?

Ні. Людина з нарколепсією може спати стільки ж часу, скільки й людина, яка не має цього захворювання. Однак ці цикли сну не дозволяють спати спокійно.

Чи може людина з нарколепсією водити автомобіль?

Більшість людей з нарколепсією можна легально керувати автомобілем у Сполучених Штатах. Їм може знадобитися внести зміни, наприклад, їздити на короткі поїздки або переконатися, що вони добре відпочили перед цим.

Де я можу знайти підтримку?

Організації, які надають освіту та підтримку нарколепсії, включають:

• Мережа нарколепсії
• Прокинься Нарколепсія
• Проект Сон

Генетика може впливати на нарколепсію. Але в більшість людей з умовою, це відбувається випадково без сімейної історії.

Якщо ви відчуваєте сонливість протягом дня і думаєте, що у вас нарколепсія чи інший розлад сну, запишіться на прийом до лікаря.

Дослідження сну може допомогти поставити вам точний діагноз, а відповідне лікування покращить якість вашого життя.