Чому у моєї дитини агенезія мозолистого тіла?

Що таке ACC?

Мозолисте тіло – це структура, яка з’єднує праву і ліву частини мозку. Він містить 200 мільйонів нервових волокон, які передають інформацію вперед і назад.

Агенезія мозолистого тіла (ACC) – це вроджений дефект, який виникає, коли з’єднання між правою і лівою сторонами мозку дитини формуються неправильно. Це трапляється приблизно у 1-7 з 4000 живонароджених.

Існує кілька специфічних форм ACC, у тому числі:

часткова агенезія мозолистого тіла
гіпогенез мозолистого тіла
гіпоплазія мозолистого тіла
дисгенезія мозолистого тіла

Дитина, яка народилася з ACC, може вижити з цим захворюванням. Однак це може викликати затримку розвитку, яка може бути помірною або більш серйозною.

Наприклад, ACC може викликати затримку в розвитку у дитини моторних навичок, таких як сидіння, ходьба або їзда на велосипеді. Це потенційно може викликати труднощі з ковтанням і годуванням. Погана координація також часто зустрічається у дітей з цим захворюванням.

Дитина також може відчувати деякі мовні та мовні затримки у виразному спілкуванні.

Хоча когнітивні порушення можуть виникнути, багато людей з АКК мають нормальний інтелект.

Які ще симптоми АКК?

Інші потенційні симптоми ACC включають:

судоми
проблеми із зором
порушення слуху
хронічні запори
поганий тонус м’язів
висока переносимість болю
труднощі зі сном
соціальна незрілість
проблеми з баченням точок зору інших людей
труднощі з інтерпретацією виразів обличчя
погане розуміння сленгу, ідіом або соціальних ознак
важко відокремити правду від неправди
труднощі з абстрактними міркуваннями
нав’язлива поведінка
дефіцит уваги
боязкість
знижена координація

Що викликає ACC?

ACC – це вроджений дефект. Це означає, що він присутній при народженні.

Мозолисте тіло дитини формується наприкінці першого триместру вагітності. Різноманітні фактори ризику можуть підвищити шанси на розвиток АСС.

Під час першого триместру вагітності прийом деяких ліків, таких як вальпроат, підвищує ризик розвитку АКК у дитини. Вплив деяких наркотиків та алкоголю під час вагітності є ще одним фактором ризику.

Якщо у матері вашої дитини під час вагітності розвиваються певні вірусні інфекції, наприклад краснуха, це також може викликати АСС.

Хромосомні пошкодження та аномалії також можуть підвищити ризик розвитку АСС у дитини. Наприклад, трисомія пов’язана з ACC. При трисомії ваша дитина має додаткову копію хромосоми 8, 13 або 18.

Більшість випадків АКК виникають разом з іншими аномаліями мозку. Наприклад, якщо кісти розвиваються в мозку дитини, вони можуть блокувати ріст мозолистого тіла і викликати АСС.

Інші умови також можуть бути пов’язані з ACC, включаючи:

Порок розвитку Арнольда-Кіарі
Синдром Денді-Уокера
Синдром Айкарді
Синдром Андермана
акрокаллозальний синдром
шизенцефалія, або глибокі тріщини в мозковій тканині дитини
голопрозенцефалія, або нездатність мозку дитини поділитися на частки
гідроцефалія, або надлишок рідини в головному мозку дитини

Деякі з цих станів викликані генетичними розладами.

Як діагностується АСС?

Якщо у вашої дитини є ACC, його лікар може виявити це ще до її народження під час пренатального ультразвукового сканування. Якщо вони бачать ознаки ACC, вони можуть призначити МРТ для підтвердження діагнозу.

В інших випадках АКК вашої дитини може залишатися непоміченим до народження. Якщо їхній лікар підозрює, що у них ACC, вони можуть замовити МРТ або КТ, щоб перевірити стан.

Які існують методи лікування ACC?

Немає ліків від ACC, але лікар вашої дитини може призначити лікування, щоб допомогти керувати симптомами.

Наприклад, вони можуть порекомендувати ліки для контролю судом. Вони також можуть порекомендувати мовленнєву, фізичну або трудову терапію, щоб допомогти вашій дитині впоратися з іншими симптомами.

Залежно від тяжкості стану ваша дитина може вести довге і здорове життя з АКК. Зверніться до лікаря для отримання додаткової інформації про їх специфічний стан, варіанти лікування та довгострокові перспективи.

Їжа на винос

ACC – це вроджений дефект, який може спричинити легкі та серйозні затримки розвитку. У його розвитку можуть зіграти певну роль екологічні та генетичні фактори.

Якщо у вас є дитина з ACC, їхній лікар може порекомендувати ліки, реабілітаційну терапію або інші методи лікування, щоб допомогти впоратися з її симптомами. Їх лікар може надати більше інформації про їх варіанти лікування та довгострокові перспективи.