Що вам потрібно знати про хворобу Баттена

Що таке хвороба Баттена?

Хвороба Баттена — це клас рідкісних смертельних генетичних розладів, які вражають нервову систему.

Хвороба Баттена виникає, коли мутації в генах впливають на дуже маленькі частини клітин, які називаються лізосомами. Лізосоми розщеплюють відходи всередині клітини, щоб їх можна було викинути або переробити. Коли цей процес утилізації або переробки порушується, це спричиняє накопичення клітинних відходів, що, у свою чергу, викликає симптоми в організмі.

Діти та дорослі, які мають хворобу Баттена, можуть не помічати її ознак, доки у них не розвинеться погіршення симптомів.

Терміни розвитку симптомів значно відрізняються залежно від підтипу хвороби Баттена, який має людина. І те, що може початися як легкі симптоми, з часом може стати більш серйозним.

Згідно з дослідженнями, для немовлят і маленьких дітей хвороба Баттена може з часом призвести до смерті Національний інститут неврологічних розладів та інсульту (NINDS). Якщо захворювання починається пізніше або виникає у дорослому віці, це може не вплинути на загальну тривалість життя людини.

Які симптоми хвороби Баттена

Симптоми хвороби Баттена мають різну тяжкість і можуть з’явитися практично в будь-якому віці – від народження до зрілого віку.

Ранні симптоми включають:

• судоми
• погіршується зір
• затримки розвитку або проблеми з навчанням
• втрата попередніх навичок
• деменція
• проблеми з рівновагою або рухом

У міру прогресування захворювання симптоми можуть погіршуватися та включати:

• зміни настрою або поведінки
• проблеми зі сном
• проблеми з рухом або грубою моторикою
• м’язові спазми або тики
• спантеличеність
• труднощі в навчанні
• повна втрата зору
• серцеві турботи
• параліч

• паркінсонізм (проблеми з рухом)

• спастичність (ригідність м’язів)

Що викликає хворобу Баттена?

Хвороба Баттена є спадковим розладом, який також називають спадковим розладом. Це коли дефект генів батьків передається їхній дитині.

Ген, який викликає хворобу Баттена, є аутосомно-рецесивним. Це означає, що він не викликає симптомів, якщо людина не успадкує ген, що викликає захворювання, від обох батьків.

Якщо людина має лише одну копію гена, у неї не буде симптомів. Проте вони все одно будуть носіями захворювання, оскільки можуть передати ген своїй дитині.

Згідно з NINDSбатьки, які обидва є носіями гена, що викликає захворювання, мають:

• 1 з 4 (25 відсотків) шансів мати дитину з хворобою Баттена
• 2 із 4 (50 відсотків) шансів, що їхня дитина буде носієм хвороби Баттена
• 1 із 4 (25 відсотків) шансів, що їх дитина успадкує лише «нормальні» гени

Які бувають види хвороби Баттена?

Існує 13 типів хвороби Баттена. Кожен класифікується відповідно до ураженого гена, який його викликає, наприклад CLN1, CLN2 тощо.

Інші важливі речі, на які слід звернути увагу:

• вік початку
• симптоми та їх тяжкість
• швидкість, з якою ці симптоми прогресують або погіршуються

Зазвичай люди, у яких розвивається хвороба Баттена, успадковують дві копії однієї мутації. У рідкісних випадках людина може успадкувати дві різні мутації та може розвинути більш легку форму захворювання, особливо у дорослих формах, відповідно до NINDS.

13 типів хвороби Баттена включають:

CLN1 (інфантильний початок)

Симптоми зазвичай з’являються до того, як дитині виповниться 12 місяців. У результаті дитина може не навчитися стояти, ходити чи говорити або може швидко втратити ці навички. До 2 років дитина може осліпнути. До 3 років дитині може знадобитися зонд і повний догляд. Очікувана тривалість життя зазвичай не перевищує середини дитинства.

CLN1 (ювенільний початок)

Цей підтип розвивається у віці від 5 до 6 років. Прогресування симптомів, як правило, повільніше та включає ті самі симптоми, що й у підтипу з дитячим початком. Діти можуть дожити до підліткового віку або, навіть пізніше, до дорослого віку.

CLN2 (пізній інфантильний початок)

Симптоми розвиваються, коли дитині виповнюється 2 роки, і включають такі речі, як судоми, проблеми з ходьбою та розмовою. М’язові спазми (так звані міоклонічні посмикування) можуть розвинутися у віці від 4 до 5 років. У міру посилення симптомів діти стають більш залежними від опікунів. Тривалість життя від 6 до 12 років.

CLN2 (ювенільний початок)

Атаксія, або втрата координації, зазвичай є першою ознакою цього підтипу. Це вражає дітей, починаючи з 6 або 7 років. Діти можуть дожити до підліткового віку.

CLN3 (ювенільний початок)

При цьому підтипі діти від 4 до 7 років можуть швидко втрачати зір. Судоми, проблеми з навчанням і поведінкою починаються, коли дитина досягає 10 років. У дітей старшого віку та підлітків слідують проблеми з рухом. Тривалість життя від 15 до 30 років.

CLN4 (початок у дорослих)

Цей рідкісний підтип не з’являється, поки людина не досягне повноліття, приблизно у віці 30 років. Він характеризується деменцією та проблемами з рухом і не обов’язково впливає на тривалість життя.

CLN5 (пізній інфантильний початок)

Хоча діти можуть розвиватися з очікуваною швидкістю в перші роки життя, проблеми з поведінкою та втрата рухових навичок можуть з’явитися у віці від 6 до 13 років. Додатковими симптомами є судоми, м’язові спазми та втрата зору. Діти можуть дожити до підліткового віку, але їм може знадобитися зонд для годування або інша підтримка.

CLN6 (пізній інфантильний початок)

Судоми, зміни поведінки та затримка розвитку можуть стати очевидними в дошкільному віці з цим підтипом. Діти можуть втратити попередні навички, такі як розмова, ходьба та гра. Також можливі втрата зору, проблеми зі сном і м’язові посмикування. Очікувана тривалість життя зазвичай становить від пізнього дитинства до раннього підліткового віку.

CLN6 (початок у дорослих)

З появою в ранньому дорослому віці цей підтип впливає на контроль м’язів рук і ніг і може викликати судоми. Як наслідок, людина може мати проблеми з ходьбою або рухом загалом. Іншою характеристикою цього підтипу є повільне зниження когнітивних функцій.

CLN7 (пізній інфантильний початок)

Початок припадає на вік від 3 до 7 років і характеризується судомами або епілепсією та втратою навичок розвитку. З плином часу у дитини також можуть виникнути посмикування м’язів і проблеми зі сном. При цьому підтипі спостерігається помітне посилення симптомів у віці від 9 до 11 років, але більшість дітей доживають до підліткового віку.

CLN8 EPMR (ювенільний початок)

EPMR означає «епілепсія з прогресуючою розумовою відсталістю». З цим підтипом діти відчувають судоми, зниження когнітивних здібностей і іноді втрату мови, починаючи з 5-10 років. Судоми можуть стати рідшими, коли дитина стає старшою. Діти можуть дожити до дорослого життя.

CLN8 (пізній варіант початку)

Симптоми цього підтипу з’являються у віці від 2 до 7 років. Основні симптоми включають втрату зору, проблеми з когнітивними функціями, резистентну до лікування епілепсію, зміни в поведінці та м’язові посмикування. Проблеми з когнітивними здібностями, як правило, погіршуються приблизно у віці 10 років. Очікувана тривалість життя змінюється, деякі люди доживають до 20 років.

CLN10

Цей дуже рідкісний підтип може виникнути при народженні, у дитинстві чи зрілому віці. Деякі діти можуть мати маленьку голову (мікроцефалія). Цей підтип можна далі розділити на дві різні форми:

• Вроджена. Судоми з’являються до або незабаром після народження. Інші симптоми включають проблеми з диханням або апное уві сні. Тривалість життя невелика — лише кілька тижнів після народження.
• Пізній інфантильний. Судоми, втрата зору та проблеми з рівновагою та когнітивними функціями характерні для цієї форми. Він має більш пізній початок і повільніше прогресування, ніж вроджений. Тривалість життя, як правило, не перевищує дитинства.

Як діагностується хвороба Баттена?

Згідно з даними, хвороба Баттена найчастіше діагностується за допомогою генетичного тестування NINDS.

Ваш лікар може призначити генетичні тести після того, як запише історію хвороби вашої дитини, вислухає історію її сімейного здоров’я та помітить певні ознаки або характеристики захворювання.

Інші тести, які можуть бути використані для діагностики хвороби Баттена, включають:

• Вимірювання активності ферментів: допомагає підтвердити або виключити хворобу Баттена типу CLN1 і CLN2
• Взяття зразків шкіри або тканин: може допомогти виявити зміни шкіри та тканин, що відповідають хворобі Баттена
• Аналіз крові або сечі: можна виявити зміни, які можуть свідчити про наявність хвороби Баттена

Ці тести можна використовувати для діагностики та моніторингу наслідків хвороби Баттена:

• Електроенцефалограма (ЕЕГ). ЕЕГ може показувати електричну активність мозку, яка вказує на напади або інші електричні схеми, які можуть бути спричинені хворобою Баттена.
• Тести зображення. КТ та МРТ можуть допомогти побачити зміни в мозку, які можуть виникнути внаслідок хвороби Баттена.

Втрата зору є раннім симптомом багатьох підтипів. Експерти поділяють, що офтальмологічне обстеження може допомогти виявити хворобу Баттена в її ранній формі, зазначивши втрату клітин всередині очей. Ці результати мають бути підтверджені подальшими тестуваннями.

Яке лікування хвороби Баттена?

Не існує ліків від хвороби Баттена, пер NINDS. Зазвичай лікування не може зупинити прогресування захворювання, а натомість зосереджено на усуненні симптомів і покращенні якості життя.

Тим не менш, Управління з харчових продуктів і медикаментів (FDA) схвалило лікування підтипу CLN2. Це замісна ферментна терапія, яка називається церліпоназа альфа (Брінеура). Таке лікування може уповільнити або навіть зупинити прогресування цього підтипу хвороби Баттена — але тільки цього підтипу і ніяких інших.

Інші варіанти лікування симптомів можуть включати:

• протисудомні препарати
• ліки від депресії або тривоги
• препарати для лікування паркінсонізму
• ліки для лікування спастичності
• фізіотерапія та трудотерапія

Які перспективи для людей з хворобою Баттена?

Перспективи хвороби Баттена залежать від підтипу та окремої людини, у якої є захворювання.

Деякі підтипи мають агресивний прогрес і призводять до скорочення тривалості життя. Інші викликають симптоми повільніше і можуть призвести до довшої очікуваної тривалості життя.

Особи, які мають справу з будь-яким підтипом, ймовірно, потребуватимуть частого медичного догляду та додаткової підтримки у повсякденних завданнях. Багато форм хвороби Баттена можуть призвести до того, що людина не зможе ходити, говорити, бачити, їсти або піклуватися про себе.

Хоча цей стан не піддається лікуванню, існують різні методи лікування, які можуть покращити якість життя та комфорт вашої дитини. У деяких випадках лікування може навіть сповільнити або зупинити прогресування захворювання.

Нижня лінія

Якщо у вашої дитини діагностовано хворобу Баттена, ваш лікар може надати вам більше інформації про підтип і перспективи, характерні для цього підтипу.

Якщо ви доглядаєте за людиною з хворобою Баттена, ви не самотні. Зверніться до свого лікаря, щоб знайти підтримку поблизу вас. Крім того, веб-сайт Асоціації підтримки та дослідження хвороби Баттена надає ресурси для пошуку підтримки як особисто, так і онлайн.