Що таке MTHFR?
Можливо, ви бачили абревіатуру «MTHFR», що з’являлася в останніх новинах про здоров’я. На перший погляд це може виглядати як лайливе слово, але насправді воно відноситься до відносно поширеної генетичної мутації.
MTHFR означає метилентетрагідрофолатредуктаза. Це привертає увагу через генетичну мутацію, яка може призвести до високого рівня гомоцистеїну в крові та низького рівня фолієвої кислоти та інших вітамінів.
Виникло занепокоєння, що певні проблеми зі здоров’ям пов’язані з мутаціями MTHFR, тому тестування з роками стає все більш популярним.
Варіанти мутації MTHFR
Ви можете мати як одну, так і дві мутації — або жодну — у гені MTHFR. Ці мутації часто називають варіантами. Варіант – це частина ДНК гена, яка зазвичай відрізняється або змінюється від людини до людини.
Наявність одного варіанту — гетерозиготного — менш ймовірно сприятиме проблемам зі здоров’ям. Деякі люди вважають, що наявність двох мутацій — гомозиготних — може призвести до більш серйозних проблем. Існують два варіанти або форми мутацій, які можуть виникати в гені MTHFR.
Конкретні варіанти:
- C677T. Приблизно від 30 до 40 відсотків американського населення може мати мутацію в положенні гена C677T. Приблизно 25 відсотків людей латиноамериканського походження і від 10 до 15 відсотків кавказького походження є гомозиготними для цього варіанту.
- A1298C. Існує обмежена кількість досліджень щодо цього варіанту. Доступні дослідження, як правило, ґрунтуються на географії чи етніці. Наприклад, дослідження 2004 року зосередилося на 120 донорах крові ірландського походження. Серед донорів 56, або 46,7 відсотка, були гетерозиготними за цим варіантом, а 11, або 14,2 відсотка, були гомозиготними.
- Також можна отримати як мутації C677T, так і A1298C, що є по одній копії кожної.
Генні мутації передаються у спадок, тобто ви отримуєте їх від батьків. Під час зачаття ви отримуєте по одній копії гена MTHFR від кожного з батьків. Якщо обидва мають мутації, ваш ризик мати гомозиготну мутацію вищий.
Симптоми мутації MTHFR
Симптоми відрізняються від людини до людини і від варіанта до варіанта. Якщо ви зробите швидкий пошук в Інтернеті, ви, ймовірно, знайдете багато веб-сайтів, які стверджують, що MTHFR безпосередньо викликає ряд умов.
Майте на увазі, що дослідження щодо MTHFR та його ефектів все ще розвиваються. Докази, що пов’язують більшість цих станів здоров’я з MTHFR, наразі відсутні або були спростовані.
Швидше за все, якщо у вас не виникнуть проблеми або ви не пройшли тестування, ви ніколи не дізнаєтеся про свій статус мутації MTHFR.
Умови, які було запропоновано асоціювати з MTHFR, включають:
- серцево-судинні та тромбоемболічні захворювання (зокрема тромби, інсульт, емболія та інфаркти)
- депресія
- занепокоєння
- біполярний розлад
- шизофренія
- рак товстої кишки
- гострий лейкоз
- хронічний біль і втома
- невралгія
- мігрені
- повторні викидні у жінок дітородного віку
- вагітність з дефектами нервової трубки, такими як spina bifida та аненцефалія
Дізнайтеся більше про успішну вагітність з MTHFR.
Ризик, можливо, збільшується, якщо людина має два варіанти гена або є гомозиготною за мутацією MTHFR.
Тестування на мутації MTHFR
Різні організації охорони здоров’я — включаючи Американський коледж акушерів і гінекологів, Коледж американських патологів, Американський коледж медичної генетики та Американську кардіологічну асоціацію — не рекомендують тестувати варіанти, якщо у людини також не дуже високий рівень гомоцистеїну або інші ознаки здоров’я.
Тим не менш, вам може бути цікаво дізнатися свій індивідуальний статус MTHFR. Подумайте про те, щоб відвідати свого лікаря та обговорити плюси та мінуси тестування.
Майте на увазі, що генетичне тестування може не покриватися вашою страховкою. Зателефонуйте своєму оператору, якщо плануєте пройти тестування, щоб дізнатися про вартість.
Деякі домашні набори для генетичного тестування також пропонують скринінг на MTHFR. Приклади включають:
- 23andMe є популярним вибором, який надає інформацію про генетичне походження та здоров’я. Це також відносно недорого (200 доларів). Щоб виконати цей тест, ви поміщаєте слину в пробірку і надсилаєте її поштою в лабораторію. Результати займають від шести до восьми тижнів.
-
My Home MTHFR (150 доларів США) — це ще один варіант, який спеціально зосереджений на мутації. Тест проводиться шляхом збору ДНК з внутрішньої сторони вашої щоки за допомогою тампонів. Після відправлення зразка на результати потрібно від одного до двох тижнів.
Лікування супутніх проблем зі здоров’ям
Наявність варіанту MTHFR не означає, що вам потрібно медичне лікування. Це може означати, що вам потрібно приймати добавки з вітаміном В.
Лікування, як правило, потрібне, коли у вас дуже високий рівень гомоцистеїну, майже завжди вище рівня, який приписують більшості варіантів MTHFR. Ваш лікар повинен виключити інші можливі причини підвищення гомоцистеїну, яке може виникати з або без варіантів MTHFR.
Інші причини високого рівня гомоцистеїну включають:
- гіпотиреоз
- такі стани, як цукровий діабет, високий рівень холестерину та високий кров’яний тиск
- ожиріння і бездіяльність
- деякі ліки, такі як аторвастатин, фенофібрат, метотрексат і нікотинова кислота
Звідси лікування буде залежати від причини і не обов’язково враховувати MTHFR. Виняток становить, коли у вас одночасно діагностовано всі перераховані нижче умови:
- високий рівень гомоцистеїну
- підтверджена мутація MTHFR
- дефіцит вітамінів фолієвої кислоти, холіну або вітамінів B-12, B-6 або рибофлавіну
У цих випадках ваш лікар може запропонувати добавки для усунення недоліків разом із ліками або лікуванням для вирішення конкретного стану здоров’я.
Люди з мутаціями MTHFR також можуть захотіти вжити профілактичних заходів для зниження рівня гомоцистеїну. Одним із запобіжних заходів є зміна певного способу життя, яка може допомогти без використання ліків. Приклади включають:
-
кинути палити, якщо ви курите
- отримувати достатню кількість фізичних вправ
- здорове, збалансоване харчування
Ускладнення під час вагітності
Повторні викидні та дефекти нервової трубки потенційно пов’язані з MTHFR. Інформаційний центр генетичних і рідкісних захворювань каже, що дослідження показують, що жінки, які мають два варіанти C677T, піддаються підвищеному ризику народження дитини з дефектом нервової трубки.
А
Поговоріть зі своїм лікарем щодо тестування, якщо до вас відноситься будь-яка з наведених нижче ситуацій:
- Ви пережили кілька незрозумілих викиднів.
- У вас була дитина з дефектом нервової трубки.
- Ви знаєте, що у вас мутація MTHFR, і ви вагітні.
Хоча є мало доказів, які підтверджують це, деякі лікарі пропонують приймати препарати для згортання крові. Також можуть бути рекомендовані додаткові добавки фолієвої кислоти.
Потенційні добавки
Мутація гена MTHFR пригнічує процес переробки організмом фолієвої кислоти та інших важливих вітамінів групи В. Зміна добавок цієї поживної речовини є потенційним фокусом у протидії його впливу.
Фолієва кислота насправді є штучною версією фолієвої кислоти, природної поживної речовини, що міститься в продуктах харчування. Прийом біодоступної форми фолієвої кислоти — метильованої фолієвої кислоти — може допомогти вашому організму легше засвоювати її.
Більшості людей рекомендується приймати полівітаміни, які містять щонайменше 0,4 міліграма фолієвої кислоти щодня.
Вагітним жінкам не рекомендується змінювати пренатальні вітаміни або догляд лише на основі їх статусу MTHFR. Це означає щоденний прийом стандартної дози 0,6 міліграма фолієвої кислоти.
Жінки, які мають в анамнезі дефекти нервової трубки, повинні поговорити зі своїм лікарем для отримання конкретних рекомендацій.
Полівітаміни, що містять метильовану фолат, включають:
- Thorne Basic Nutrients 2/день
- Smarty Pants Adult Complete
- Пренатальні вітаміни Mama Bird
Поговоріть зі своїм лікарем, перш ніж змінювати вітаміни та добавки. Деякі можуть заважати іншим лікам або методам лікування, які ви отримуєте.
Ваш лікар може також запропонувати рецептурні вітаміни, які містять фолат проти фолієвої кислоти. Залежно від вашої страховки, вартість цих варіантів може відрізнятися в порівнянні з безрецептурними варіантами.
Мерки щодо дієти
Вживання продуктів, багатих фолієвою кислотою, може допомогти природним чином підтримувати рівень цього важливого вітаміну. Однак доповнення все одно може знадобитися.
Хороший вибір їжі включає:
- білки, такі як варені боби, горох і сочевиця
- овочі, такі як шпинат, спаржа, салат, буряк, брокколі, кукурудза, брюссельська капуста і бок-чой
- фрукти, такі як канталупа, медвяна роса, банан, малина, грейпфрут і полуниця
- соки, такі як апельсиновий, консервований ананасовий, грейпфрутовий, томатний або інший овочевий сік
- арахісове масло
- насіння соняшника
Люди з мутаціями MTHFR, можливо, захочуть уникати продуктів, які містять синтетичну форму фолієвої кислоти, фолієвої кислоти, хоча докази не зрозумілі, що це необхідно чи корисно.
Обов’язково перевіряйте етикетки, оскільки цей вітамін додається до багатьох збагачених зернових культур, таких як макарони, крупи, хліб і борошно комерційного виробництва.
Дізнайтеся більше про різницю між фолатом і фолієвою кислотою.
Їжа на винос
Ваш статус MTHFR може або не може впливати на ваше здоров’я. Потрібні додаткові дослідження, щоб визначити справжній вплив, пов’язаний з варіантами, якщо такий є.
Знову ж таки, багато поважних організацій охорони здоров’я не рекомендують тестувати на цю мутацію, особливо без інших медичних показань. Поговоріть зі своїм лікарем про переваги та ризики тестування, а також про будь-які інші проблеми, які можуть виникнути.
Продовжуйте правильно харчуватися, займатися спортом і практикуйте інші здорові звички життя, щоб підтримати ваше загальне самопочуття.
Discussion about this post