Що таке аненцефалія?

Що це викликає і хто в групі ризику?

Причина аненцефалії, як правило, невідома, що може викликати розчарування. Для деяких дітей причина може бути пов’язана зі змінами генів або хромосом. У більшості випадків батьки дитини не мають сімейної історії аненцефалії.

Свою роль може зіграти вплив матері на певні токсини навколишнього середовища, ліки або навіть продукти чи напої. Однак дослідники ще недостатньо знають про ці потенційні фактори ризику, щоб надати будь-які рекомендації чи попередження.

Вплив високих температур, будь то в сауні чи гідромасажній ванні або від високої температури, може підвищити ризик дефектів нервової трубки.

Клініка Клівленда припускає, що деякі ліки, що відпускаються за рецептом, у тому числі деякі з тих, що використовуються для лікування діабету, можуть підвищити ризик аненцефалії. Діабет і ожиріння можуть бути факторами ризику ускладнень вагітності, тому завжди ідеально поговорити зі своїм лікарем про будь-які хронічні захворювання та про те, як вони можуть вплинути на вагітність.

Одним з важливих факторів ризику, пов’язаних з аненцефалією, є недостатнє споживання фолієвої кислоти. Недолік цього ключового поживного речовини може підвищити ризик народження дитини з іншими дефектами нервової трубки, окрім аненцефалії, такими як spina bifida. Вагітні жінки можуть мінімізувати цей ризик за допомогою добавок фолієвої кислоти або зміни дієти.

Якщо у вас була дитина з аненцефалією, шанси на народження другої дитини з таким самим станом або іншим дефектом нервової трубки збільшуються на 4-10 відсотків. Дві попередні вагітності з аненцефалією збільшують частоту рецидивів приблизно до 10-13 відсотків.

Як це діагностується?

Лікарі можуть діагностувати аненцефалію під час вагітності або відразу після народження дитини. При народженні аномалії черепа можна легко побачити. У деяких випадках відсутня частина шкіри голови разом з черепом.

Пренатальні тести на аненцефалію включають:

• Аналіз крові. Високий рівень альфа-фетопротеїну в печінці може свідчити про аненцефалію.

• Амніоцентез. Рідина, вилучена з амніотичного міхура, що оточує плід, може бути досліджена для пошуку кількох маркерів аномального розвитку. Високі рівні альфа-фетопротеїну та ацетилхолінестерази пов’язані з дефектами нервової трубки.

• УЗД. Високочастотні звукові хвилі можуть допомогти створити зображення (сонограми) плода, що розвивається, на екрані комп’ютера. Сонограма може показати фізичні ознаки аненцефалії.

• МРТ плода. Магнітне поле і радіохвилі створюють зображення плода. МРТ плода дає більш детальні зображення, ніж ультразвукове дослідження.

Клініка Клівленда пропонує пренатальне тестування на аненцефалію між 14-м і 18-м тижнями вагітності. МРТ плода проводиться в будь-який час.

Які симптоми?

Найбільш помітними ознаками аненцефалії є відсутні частини черепа, якими зазвичай є кістки на потилиці. Деякі кістки з боків або спереду черепа також можуть бути відсутніми або погано сформованими. Мозок також не сформований належним чином. Без здорової кори головного мозку людина не може вижити

Інші ознаки можуть включати складання вух, ущелину піднебіння та погані рефлекси. Деякі діти, народжені з аненцефалією, також мають вади серця.

Як це лікується?

Лікування або лікування аненцефалії не існує. Дитині, народженій з цим захворюванням, слід утримувати тепло та комфортно. Якщо будь-яка частина шкіри голови відсутня, відкриті частини мозку слід закрити.

Тривалість життя немовляти, народженої з аненцефалією, становить не більше кількох днів, швидше за кілька годин.

Аненцефалія проти мікроцефалії

Аненцефалія є одним із кількох станів, відомих як цефалічні розлади. Всі вони пов’язані з проблемами розвитку нервової системи.

Одним з розладів, схожим на аненцефалію, є мікроцефалія. Дитина, народжена з цим захворюванням, має меншу за норму окружність голови.

На відміну від аненцефалії, яка проявляється при народженні, мікроцефалія може бути або не бути при народженні. Він може розвинутися протягом перших кількох років життя.

У дитини з мікроцефалією може спостерігатися нормальне дозрівання обличчя та інших частин тіла, а голова залишається маленькою. Хтось із мікроцефалією може бути із затримкою розвитку та мати меншу тривалість життя, ніж хтось без цефалічного захворювання.

Яка перспектива?

Незважаючи на те, що аненцефалія в однієї дитини може бути руйнівною, майте на увазі, що ризик того, що наступні вагітності закінчаться таким же чином, все ще дуже низький. Ви можете ще більше знизити цей ризик, переконавшись, що споживаєте достатню кількість фолієвої кислоти до та під час вагітності.

CDC співпрацює з Центрами досліджень і профілактики вроджених вад над дослідженнями, які вивчають вдосконалені методи профілактики та лікування аненцефалії та всього спектру вроджених вад.

Якщо ви вагітні або плануєте завагітніти, незабаром поговоріть зі своїм лікарем про всі способи, якими ви можете допомогти підвищити шанси на здорову вагітність.

Чи можна це запобігти?

Запобігти аненцефалії можливо не у всіх випадках, хоча є деякі кроки, які можуть знизити ризики.

Якщо ви вагітні або можете завагітніти, CDC рекомендує щоденне споживання принаймні 400 мкг фолієвої кислоти. Зробіть це, приймаючи добавки фолієвої кислоти або вживаючи продукти, збагачені фолієвою кислотою. Ваш лікар може порекомендувати комбінацію обох підходів, залежно від вашої дієти.