SCID – це рідкісне захворювання, яке проявляється в дитинстві. Це призводить до того, що діти мають дуже слабку імунну систему. Зараз існують тести та методи лікування цього важкого успадкованого захворювання.
Тяжкий комбінований імунодефіцит (ТКІД) — це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке вражає приблизно 1 на кожні 100 000 новонароджених у Сполучених Штатах. Цей стан викликає неймовірно слабку імунну систему.
До недавнього часу SCID майже завжди був летальним. Діти з SCID зазвичай помирають у ранньому дитинстві після повторних і частих інфекцій. Зазвичай ТКІН не діагностували, поки дитині не виповнилося приблизно 6 місяців і вона вже була серйозно хвора.
Сьогодні завдяки скринінгу новонароджених, ранньому втручанню та прогресу в лікуванні можна успішно лікувати дітей із SCID.
Такі варіанти, як трансплантація кісткового мозку, можуть відновити імунну систему дитини, а такі методи лікування, як замісна терапія імуноглобуліном і ферментами, допомагають зберегти здоров’я дітей, поки вони чекають на трансплантацію кісткового мозку.
Діти, яких лікують у перші кілька місяців життя, мають високі шанси на хороший результат лікування.
Скільки типів SCID існує?
Існує кілька різних типів SCID, викликаних різними спадковими аномаліями. Знання точного типу може допомогти лікарям визначити найкращий план лікування. Однак основним симптомом усіх типів SCID є слабка імунна система.
Типи SCID включають:
- класичний Х-зчеплений SCID
- Дефіцит ADA SCID
- негерметичний SCID
- варіант SCID
Що таке синдром «хлопчика в бульбашці»?
SCID іноді називають синдромом «хлопчика в бульбашці» через широко розголосований випадок у 1970-х роках, коли хлопчик на ім’я Девід Веттер мав SCID і прожив своє життя в стерильній пластиковій камері.
Відтоді лікування SCID значно покращилося. Сучасні діти мають набагато кращі можливості та кращий світогляд.
Хто піддається найбільшому ризику розвитку SCID?
SCID є генетичним. Кілька генетичних аномалій можуть призвести до SCID. Захворювання може успадковуватися як аутосомно-рецесивна ознака або як Х-зчеплена ознака:
- Рецесивні генетичні ознаки: Ці риси передаються, коли кожен з батьків є носіями риси, а дитина успадковує дві копії риси. Як правило, людина з однією копією генетичної ознаки розладу або стану буде носієм, але не матиме цього захворювання. Двоє батьків-носіїв мають 25% шансів народити дитину з цим захворюванням.
- Х-зчеплені стани: Ці стани передаються по Х-хромосомі і частіше зустрічаються у чоловіків. Це пояснюється тим, що жінки зазвичай мають ознаку лише в одній Х-хромосомі, що робить їх неушкодженими носіями.
Немає відомих факторів ризику навколишнього середовища для SCID.
Симптоми тяжкого комбінованого імунодефіциту
Найпоширенішим симптомом SCID є часті респіраторні інфекції. Часто ці респіраторні інфекції є настільки серйозними, що потрібне лікування в лікарні. Додаткові симптоми включають:
- хронічна діарея
- часті екземоподібні висипання
- шкірні інфекції
- молочниця ротової порожнини
- попрілості
- дріжджові інфекції
- затримка росту
- часті вушні інфекції
- інфекції, які погано реагують на антибіотики
- рідкісні інфекції, такі як пневмоцистна пневмонія
Як перевірити на SCID?
Сьогодні SCID в основному виявляють під час обстеження новонароджених. Це часто робиться як частина того ж скринінгу, що й аналіз крові з уколу п’яти, який перевіряє:
- кістозний фіброз
- Серповидноклітинна анемія
- фенілкетонурія (ФКУ)
Залежно від результатів скринінгу можуть бути зроблені додаткові аналізи крові. Ці тести можуть перевірити функцію імунної системи та генетичні маркери SCID.
Крім того, якщо ви знаєте, що у вас в сімейному анамнезі SCID, можна провести внутрішньоутробні тести.
Варіанти лікування SCID
Раннє лікування дуже важливо для дітей з SCID. Точний план лікування залежатиме від точних потреб вашої дитини. Загальні методи лікування включають:
- Антибіотики: Антибіотики лікують і запобігають інфекціям.
- Заміна імуноглобуліну: Заміна імуноглобуліну – це короткочасна терапія, яка використовує донорську плазму для забезпечення антитіл у дитини з SCID.
- Замісна ферментна терапія: Замісна ферментна терапія відновлює дефектні білки в організмі, щоб імунна система могла працювати.
- Трансплантація кісткового мозку: На даний момент трансплантація кісткового мозку є єдиним ліком від SCID. Трансплантація кісткового мозку має найвищий рівень успіху, якщо вона виконується в перші 3 місяці життя дитини і якщо донор є здоровим родичем.
Генна терапія тяжкого комбінованого імунодефіциту
Генна терапія є новим варіантом лікування SCID. Це може стати проривом для дітей, які не можуть отримати трансплантацію кісткового мозку або для яких трансплантація кісткового мозку не працює. Показано, що генна терапія успішно відновлює функцію імунних клітин у дітей.
Однак це лікування все ще є експериментальним. У Сполучених Штатах він доступний лише через клінічні випробування. Наразі генна терапія доступна в Європі, а Національний інститут здоров’я США та численні дитячі лікарні проводять клінічні випробування.
Якщо ви хочете взяти участь у клінічному випробуванні, ви можете перевірити, що доступно на ClinicalTrials.gov. Завжди обговорюйте будь-яке випробування з лікарем вашої дитини перед реєстрацією, особливо якщо це передбачає будь-які зміни в плані лікування.
Чи можна вилікувати важкий комбінований імунодефіцит?
SCID можна вилікувати за допомогою раннього лікування. Діти, які отримують лікування в перші 3 місяці життя і яким трансплантують кістковий мозок від рідного брата або сестри, мають найкращі шанси на успішний результат лікування.
Яка тривалість життя людини з SCID?
За останні десятиліття лікування SCID різко змінилося. У минулому діти з SCID мали дуже коротку тривалість життя.
Сьогодні ранній скринінг і раннє лікування змінюють це. Очікувана тривалість життя зараз залежить від того, коли поставлено діагноз, коли отримано лікування та від відповіді на лікування. За допомогою трансплантації кісткового мозку багато дітей із SCID успішно лікуються та виліковуються.
Життя з SCID в сім’ї
ТКІД може бути страшним і важким діагнозом для вашої дитини. Важливо звернутися за підтримкою. Є кілька чудових ресурсів, які допоможуть. Ви можете перевірити:
- Фонд імунодефіциту (IDF): IDF має групи підтримки для батьків, місцеві зустрічі, онлайн-ресурси, відеозустрічі тощо.
- Група підтримки доглядальників SCID Compass: Освітня фундація SCID Compass пропонує цю віртуальну групу підтримки для батьків та інших опікунів дітей із SCID.
- SCID Angels For Life Foundation: Фундація SCID Angels For Life – це благодійна організація, метою якої є надання фінансової допомоги та підтримки сім’ям дітей з SCID. Ви також знайдете освітні ресурси, онлайн-групи підтримки, новини про клінічні випробування тощо.
- Група підтримки SCID Email Listserv: Група SCID пропонує цю групу підтримки для батьків, опікунів та інших осіб, які тісно пов’язані з SCID.
SCID — це рідкісне спадкове захворювання, яке спричиняє ослаблення імунної системи. Діти з цим захворюванням мають слабку імунну систему, яка не може боротися з інфекціями. Без лікування SCID є смертельним, і в минулому більшість дітей із таким захворюванням мали дуже коротку тривалість життя.
Сьогодні ранній скринінг і вдосконалене лікування покращили перспективи для дітей з SCID. У багатьох випадках його можна повністю вилікувати.
Трансплантація кісткового мозку може повністю вилікувати SCID, і лікування є особливо успішним, якщо воно проводиться протягом перших 3 місяців життя дитини. У найближчому майбутньому генна терапія може дати відповідь дітям, які не можуть отримати трансплантацію кісткового мозку.
Discussion about this post