CAMT є серйозним і часто небезпечним для життя генетичним розладом. Це призводить до проблем з кровотечею, які зазвичай присутні з народження. Своєчасна трансплантація стовбурових клітин – єдиний вихід.
Вроджена амегакаріоцитарна тромбоцитопенія (CAMT) є рідкісним і серйозним спадковим генетичним розладом. Це часто призводить до кровотечі та низької кількості багатьох типів клітин крові.
«Вроджене» означає, що певна риса чи стан присутні при народженні.
Мегакаріоцити – це клітини, які допомагають організму виробляти тромбоцити. Термін «амегакаріоцитарний» у CAMT означає, що у вас мало або зовсім немає мегакаріоцитів.
Тромбоцити, вони ж тромбоцити, відповідають за згортання крові. Якщо кількість тромбоцитів низька, це називається тромбоцитопенією.
Давайте розглянемо, що викликає CAMT і що лікарі можуть з цим зробити.
Що викликає вроджену амегакаріоцитарну тромбоцитопенію?
CAMT виникає внаслідок зміни (мутації) у ваших генах. На основі відповідального гена лікарі можуть розділити CAMT на дві категорії: CAMT-MPL і CAMT-THPO.
ваш THPO ген відповідає за виробництво вашою печінкою гормону тромбопоетину, який повідомляє вашому тілу виробляти мегакаріоцити. Ці мегакаріоцити, у свою чергу, утворюють тромбоцити.
Коли ваше тіло виробляє тромбопоетин, цей гормон з’єднується з іншими клітинами за допомогою специфічного рецептора. Інструкції щодо виготовлення цього рецептора можна знайти у вашому MPL ген.
Мутації будь-якого гена можуть призвести до відсутності мегакаріоцитів. Обидва типи мутацій можуть призвести до CAMT з багатьма однаковими симптомами, але час і варіанти лікування відрізняються.
Як успадковується вроджена амегакаріоцитарна тромбоцитопенія?
CAMT є спадковим генетичним захворюванням. Це означає, що це відбувається через комбінацію генів, які ви отримуєте від своїх біологічних батьків.
Це також аутосомно-рецесивне захворювання. Це означає, що вам потрібні дві копії мутації (по одній від кожного з батьків), які викликають стан CAMT.
Якщо у вас лише один примірник, ви є носієм CAMT. У вас не буде захворювання, але ви можете мати дітей з CAMT, якщо інший батько також має мутацію.
Можна бути носієм CAMT і не знати про це. Якщо у вас є родичі з CAMT, ви можете звернутися до генетичної консультації, щоб дізнатися, чи є ви носієм.
Хто отримує вроджену амегакаріоцитарну тромбоцитопенію?
Будь-хто може отримати CAMT. Лікарі зазвичай виявляють це протягом першого місяця після народження.
Це може бути більш поширеним, якщо у вас в сімейному анамнезі є CAMT або інші форми тромбоцитопенії.
Експерти повідомили, що CAMT незначно
CAMT також було виявлено в кровноспоріднених сім’ях або в тих, в яких батьки є родичами. Такі сімейні структури рідко зустрічаються в Сполучених Штатах, але можуть бути більш поширеними в інших частинах світу.
Які симптоми вродженої амегакаріоцитарної тромбоцитопенії?
У людей з CAMT, як правило, спостерігається гостра нестача тромбоцитів при народженні. Це може призвести до проблем з кровотечею протягом першого місяця життя. У деяких випадках симптоми можуть виникнути ще до народження.
Деякі симптоми CAMT включають:
- кровотеча під шкірою
- крововилив у ваш череп або мозок
-
ректальна кровотеча, особливо багаторазова
- легенева кровотеча
Іноді при CAMT спостерігаються неврологічні симптоми та затримка розвитку. Вони можуть включати:
- схрещені очі
- відсутній мозочок
- недорозвиненість мозолистого тіла і стовбура мозку
- кортикальна дисплазія (аномальний розвиток мозку)
- структурні аномалії обличчя
Ці симптоми можуть бути результатом мутації гена MPL або результатом тривалого пошкодження в результаті кровотечі в мозок.
Коли починають з’являтися симптоми CAMT?
Симптоми CAMT можуть виникнути ще до народження дитини, хоча це не завжди може бути очевидним.
Явна кровотеча зазвичай виникає протягом першої доби після народження. Симптоми спостерігаються протягом першого місяця майже у кожного з CAMT.
Як лікарі діагностують вроджену амегакаріоцитарну тромбоцитопенію?
Основним способом діагностики CAMT є взяття біопсії кісткового мозку.
Багато типів тромбоцитопенії можуть вражати новонароджених. Біопсія кісткового мозку може допомогти лікарям визначити, чи є CAMT причиною.
Сімейна історія CAMT або інших форм тромбоцитопенії також може допомогти лікарям поставити діагноз.
Якщо біопсія показує відсутність мегакаріоцитів, для підтвердження діагнозу CAMT може бути використано подальше генетичне тестування.
Яке лікування вродженої амегакаріоцитарної тромбоцитопенії?
Лікування CAMT залежить від того, чи є у вас CAMT-MPL або CAMT-THPO.
CAMT-MPL є більш поширеним. Основним методом лікування є алогенна трансплантація гемопоетичних стовбурових клітин (ТГСК). Цей тип стовбурових клітин може перетворитися на будь-який тип клітин крові. Воно може походити від донорів, які генетично схожі (але не від ідентичних близнюків).
HSCT може бути ліками від CAMT. Лікарі схильні розглядати це якомога раніше, зазвичай до 3 років. Ускладнення HSCT можуть бути фатальними
HSCT не є ефективним методом лікування CAMT-THPO. Замість цього лікар може призначити ліки, такі як роміплостим і ельтромбопаг, для збільшення кількості тромбоцитів.
Які можливі ускладнення вродженої амегакаріоцитарної тромбоцитопенії?
CAMT часто з часом розвивається в панцитопенію. Це серйозний і небезпечний для життя стан, коли у вас недостатньо еритроцитів або лейкоцитів. Це на додаток до недостатньої кількості тромбоцитів.
Коли панцитопенія настала, може бути неможливо діагностувати CAMT, якщо вона ще не була діагностована, що ускладнює лікування.
Якщо лікарі планують використовувати HSCT як метод лікування, вони повинні завершити процедуру до того, як настане панцитопенія.
Які перспективи для людей із вродженою амегакаріоцитарною тромбоцитопенією?
Прогноз для людей з CAMT зазвичай поганий. Лікування — особливо HSCT до розвитку панцитопенії — необхідне для того, щоб людина з CAMT досягла повноліття.
Крововиливи або проблеми з кістковим мозком часто зустрічаються в ранньому дитинстві. Вони можуть призвести до більш важких ускладнень або смерті.
CAMT є дуже рідкісним і серйозним генетичним захворюванням. Ви успадковуєте CAMT, якщо обоє батьків несуть певний дефектний ген. Ви можете бути носієм CAMT без будь-яких ознак чи симптомів.
CAMT призводить до проблем з кровотечею протягом перших днів після народження через брак тромбоцитів. Для більш поширеного типу CAMT трансплантація стовбурових клітин зазвичай є найкращим доступним лікуванням.
Discussion about this post