Що таке карликовість?

Види карликовості

Хоча існує багато різних причин карликовості, є два основних типи цього стану: пропорційний і непропорційний.

Пропорційна карликовість

Коли голова, тулуб і кінцівки пропорційні один одному, але набагато менші, ніж у людини середнього розміру, стан відомий як пропорційний карликовість.

Цей тип карликовості часто є наслідком дефіциту гормонів. Часто його можна лікувати за допомогою гормональних ін’єкцій, поки дитина ще росте. В результаті людина, народжена з пропорційною карликовістю, може досягти середнього зросту або наблизитися до нього.

Непропорційна карликовість

Це найпоширеніший вид карликовості. Як випливає з назви, він характеризується тим, що частини тіла непропорційні один одному. Наприклад, генетичне захворювання, яке називається ахондроплазія, призводить до того, що руки і ноги значно коротші, ніж у людини середнього розміру, але тулуб схожий на людину, яка не страждає від карликовості. У деяких випадках голова людини з непропорційною карликовістю може бути трохи більшою, ніж у людини без карликовості.

Що викликає карликовість?

Дослідники вважають, що існує понад 300 станів, які викликають карликовість. Більшість причин є генетичними. Найпоширеніші причини включають:

Ахондроплазія

Хоча ахондроплазія є генетичним захворюванням, чотири з п’яти людей, які страждають на неї, також мають двох батьків середнього розміру. Якщо у вас ахондроплазія, у вас є один мутований ген, пов’язаний із захворюванням, і одна неуражена версія цього гена. Це найпоширеніша причина карликовості.

Синдром Тернера

Цей стан вражає тільки жінок. Замість того, щоб успадкувати від батьків дві повністю функціонуючі Х-хромосоми, ви успадковуєте одну Х-хромосому і не вистачаєте другої або принаймні частини другої Х-хромосоми. Для порівняння, чоловіки мають Х-хромосому та Y-хромосому.

Дефіцит гормону росту

Причини дефіциту гормону росту не завжди ясні. Іноді це пов’язано з генетичною мутацією. У багатьох випадках причини дефіциту гормону росту ніколи не діагностуються.

Гіпотиреоз

Недостатня діяльність щитовидної залози, особливо якщо вона розвивається в молодому віці, може призвести до багатьох проблем зі здоров’ям, включаючи обмежений ріст. Інші ускладнення включають низький рівень енергії, когнітивні проблеми та набряклі риси обличчя.

Здоров’я щитовидної залози новонародженого слід перевіряти під час планових оглядів. Якщо вашій дитині не перевіряли щитовидну залозу, обговоріть це зі своїм педіатром.

Затримка внутрішньоутробного розвитку

Цей стан розвивається, поки дитина ще знаходиться в утробі матері. Вагітність може перейти до доношеного терміну, але дитина зазвичай набагато менше середнього. Як правило, результатом є пропорційний карликовість.

Генетика та інші фактори ризику

Карликовість зазвичай є результатом генетичної мутації. Але наявність гена або генів, відповідальних за карликовість, може виникнути кількома способами.

У деяких випадках це може статися спонтанно. Ви не можете народитися з мутованими генами, успадкованими від батьків. Натомість мутація ваших генів відбувається сама по собі — зазвичай без причини, яку лікарі можуть виявити.

Спадкові генетичні порушення можуть мати дві форми. Один є рецесивним, що означає, що ви успадковуєте два мутованих гена (по одному від кожного з батьків), щоб мати це захворювання. Інший є домінуючим. Вам потрібен лише один мутований ген — від будь-якого з батьків — щоб мати розлад.

Інші фактори ризику карликовості включають дефіцит гормонів або недоїдання. Зазвичай не існує факторів ризику дефіциту гормонів, але часто його можна успішно лікувати. Серйозне недоїдання, яке призводить до слабкості кісток і м’язів, у багатьох випадках також можна подолати за допомогою здорової, більш багатої поживними речовинами дієти.

Як діагностується карликовість?

При народженні іноді появи новонародженого може бути достатньо, щоб поставити діагноз карликовості. У рамках іспитів здоров’я дитини вашу дитину слід виміряти та зважити, щоб побачити, як вона порівнюється із середніми показниками населення для дитини їхнього віку. Постійне вимірювання в найнижчих квартилях на стандартній діаграмі зростання є ще однією ознакою, яку педіатр може використовувати для діагностики карликовості.

Попередню пренатальну діагностику, коли дитина ще в утробі матері, можна зробити за допомогою ультразвукового дослідження. Якщо зовнішній вигляд дитини свідчить про карликовість, або якщо батьки знають, що вони несуть ген карликовості, лікар може порекомендувати амніоцентез. Це лабораторне дослідження амніотичної рідини з матки.

У деяких випадках може бути корисним генетичне тестування. Це особливо вірно, якщо відрізнити одну потенційну причину карликовості від іншої. Аналіз крові для перевірки рівня гормону росту також може допомогти підтвердити діагноз карликовості, викликаного дефіцитом гормону.

Можливі ускладнення

Карликовість часто супроводжується ускладненнями зі здоров’ям. Вони варіюються від проблем з ногами та спиною до проблем із функцією мозку та легенів.

Найбільш поширеними ускладненнями, пов’язаними з непропорційним карликовістю, є:

• зігнуті ноги
• артрит
• прогресуюче згорбиння спини
• звужений канал у нижній частині хребта, що призводить до тиску на спинний мозок (спинальний стеноз)
• спинальний тиск біля основи черепа
• надлишок мозкової рідини (гідроцефалія)
• апное сну
• затримка розвитку моторики в дитинстві
• збільшення ваги, що може створювати більше навантаження на хребет і суглоби

Вагітність у хворих на карликовість може мати власний набір потенційних ускладнень, включаючи проблеми з диханням. Зазвичай кесарів розтин необхідно, оскільки розмір тазової області не дозволяє провести вагінальні пологи.

Для деяких людей з пропорційною карликовістю поганий розвиток органів може призвести до значних проблем зі здоров’ям.

Управління станом

Карликовість, незалежно від причини, неможливо вилікувати або «виправити». Однак існують певні методи лікування, які можуть допомогти знизити ризик ускладнень.

Гормональна терапія

Людям з дефіцитом гормону росту можуть бути корисні ін’єкції синтетичного гормону росту людини. Діти, які отримують цю терапію, не завжди досягають середнього зросту, але вони можуть наблизитися.

Лікування включає щоденні ін’єкції, коли дитина маленька, хоча ін’єкції можуть продовжуватися і до 20 років. Це можна зробити, якщо є занепокоєння щодо повного дозрівання дорослої людини та достатньої кількості м’язів і жиру.

Дівчатам із синдромом Тернера необхідна терапія естрогенами та іншими гормонами, щоб допомогти викликати статеве дозрівання та відповідний розвиток жінки. Терапія естрогенами може знадобитися, поки жінка не досягне віку менопаузи.

Хірургічні варіанти

Для інших людей з карликовістю хірургічне лікування може бути необхідним і корисним для довшого здорового життя.

Хірургічне лікування включає ті, які можуть допомогти:

• виправити напрямок росту кісток
• стабілізувати хребет
• збільшити канал в хребцях, що оточують спинний мозок, щоб зменшити тиск на спинний мозок

Інша хірургічна процедура для людей із надлишковою рідиною навколо мозку полягає в тому, щоб помістити в мозок трубку, яка називається шунтом. Це може звільнити частину цієї рідини і зменшити тиск на мозок.

Фізіотерапія та ортопедичні засоби

Фізична терапія та ортопедичні засоби є неінвазивними рішеннями деяких ускладнень карликовості. Фізіотерапію часто призначають після операції на кінцівках або спині, щоб допомогти вам відновити або покращити діапазон руху та сили. Також можна порадити фізичну терапію, якщо карликовість впливає на те, як ви ходите, або завдає вам болю, який не потребує операції.

Ортопедичні пристосування – це спеціально виготовлені пристрої, які вписуються у ваше взуття, щоб покращити здоров’я та функціональність ваших стоп. Якщо карликовість впливає на ваш баланс, те, як ви ходите, або інші аспекти функції стопи, поговоріть з ортопедом про те, як ортопедичні вироби можуть допомогти вам.

Життя з карликовістю

Боротися з упередженнями та невіглаством у суспільстві може бути важко. Також можуть виникати повсякденні проблеми, пов’язані з життям з карликовістю.

Такі організації, як LPA, надають ресурси, щоб допомогти з емоційними та матеріально-технічними проблемами в житті. Пошук групи підтримки може допомогти вам зв’язатися зі спільнотою людей, які мали подібний досвід.

LPA також може допомогти вам дізнатися, як опустити вимикачі світла, дверні ручки та інші речі у вашому домі. Вони також можуть надати інформацію та ресурси про спеціальні інструменти чи обладнання, які ви можете використовувати, і зміни, які ви можете внести у свій автомобіль, школу чи робоче місце.

Для дітей з карликовістю ці проблеми можуть бути особливо важкими. Знущання, знущання і навіть невинні непорозуміння щодо цього стану можуть бути неприємними.

Якщо у вас є дитина з карликовістю, поговоріть з учителями та іншими в їхній школі, щоб допомогти їм зрозуміти цей стан і як вони можуть розповісти іншим про нього. Можливо, вам також знадобиться поговорити зі своєю школою про інструменти та інші засоби, які будуть корисними або необхідними для вашої дитини.

Ви також повинні заохочувати дитину говорити про свої почуття чи інші проблеми.

Чи можу я передати умову?

Коли справа доходить до створення сім’ї, є кілька важливих міркувань. Коли обидва батьки мають карликовість, ймовірність народження дитини з карликовістю вища, ніж у загальній популяції.

Наприклад, якщо у вас є ахондроплазія, у вас є один ген карликовості та один ген, який не уражений. Це означає, що коли обидва батьки мають ахондроплазію, існує 25-відсотковий шанс, що їхня дитина успадкує неуражений ген і виросте принаймні до середнього зросту.

Існує 50-відсотковий шанс, що дитина успадкує по одному з кожного типу генів, але 25-відсотковий шанс, що дитина матиме два гени карликовості. Діти, народжені з так званим «синдромом подвійного домінування», часто вмирають при народженні або незабаром після цього.

Outlook

Люди з карликовістю часто мають довге, насичене життя. Цей стан не впливає на здатність ходити до школи чи працювати, мати сім’ю чи насолоджуватися будь-яким іншим, що може запропонувати життя.

Однак карликовість може призвести до потенційно серйозних медичних ускладнень. Важливо не відставати від щорічних медичних оглядів і при необхідності відвідувати спеціалістів. Важливо бути активним щодо свого здоров’я та швидко реагувати на зміни симптомів.