Серповидно-клітинна таласемія виникає, коли ви успадковуєте як мутацію гена серповидно-клітинної клітини, так і мутацію гена таласемії. Симптоми подібні до інших типів серповидноклітинної анемії, але можуть відрізнятися залежно від конкретної мутації.
Гемоглобін є основним компонентом ваших еритроцитів. Він відповідає за транспортування кисню з легенів до всіх органів і тканин. Мутації в генах, які будують гемоглобін, можуть викликати різні захворювання крові.
Найвідомішою з них є серповидноклітинна анемія (СКА). SCA є найпоширенішим генетичним захворюванням у Сполучених Штатах. про
Мутації генів гемоглобіну також можуть спричинити таласемії, які досить часто зустрічаються у людей Південно-Східної Азії, Африки чи Середземномор’я.
Генні мутації, які викликають SCA і таласемії, є звичайним явищем у певних популяцій, оскільки вони захищають від зараження важкою малярією.
Через високу поширеність мутацій SCA і таласемії деякі діти успадковують обидва. Це викликає серповидноклітинну таласемію. Найбільш значуща форма серповидно-клітинної таласемії називається серпоподібною бета-таласемією.
Що викликає серповидноклітинну таласемію?
Типовий дорослий гемоглобін складається з чотирьох білків: двох альфа-глобінових і двох бета-глобінових ланцюгів. Зазвичай ви успадковуєте чотири копії гена альфа-глобіну та дві копії гена бета-глобіну — по половині від кожного біологічного батька.
Мутації в будь-якому з цих генів можуть призвести до SCA різного ступеня тяжкості або таласемії або бути «мовчазним» носієм одного із захворювань. Це означає, що ви можете передати хворобу, але самі не маєте жодних симптомів.
Оскільки обидва захворювання є аутосомно-рецесивними ознаками, вам потрібно успадкувати генні мутації від обох батьків. Якщо один із батьків має мутацію SCA, а інший — мутацію таласемії, ви можете успадкувати обох. У цьому випадку у вас буде серповидно-клітинна таласемія.
Серпоподібно-клітинна та бета-таласемія
Серповидно-клітинна таласемія зазвичай відноситься більш конкретно до серпоподібної бета-таласемії. Як SCA, так і бета-таласемія є результатом мутації в гені, що виробляє бета-глобін, розташованому в хромосомі 11.
Існує два типи серпоподібної бета-таласемії:
- Серп бета0-таласемія: Один ген бета-глобіну створює серпоподібний гемоглобін, а інший, по суті, не функціональний. Симптоми виражені.
- Серп бета+-таласемія: Один ген бета-глобіну виробляє серпоподібний гемоглобін, а інший створює зменшену кількість здорового гемоглобіну. Симптоми часто слабші.
Серпоподібно-клітинна та альфа-таласемія
Також можливе успадкування мутації SCA разом із мутаціями альфа-таласемії, які розташовані в іншій хромосомі. Але ознаки альфа-таласемії та серповидно-клітинної ознаки зазвичай не викликають серйозних захворювань. Дослідження навіть показали, що спільне успадкування обох ознак може зменшити будь-які симптоми.
Рідше можна побачити серповидно-клітинну ознаку в поєднанні з хворобою альфа-таласемії (вона ж хвороба гемоглобіну Н), оскільки ці два генетичні захворювання мають тенденцію зустрічатися в різних популяціях. але
Як серповидно-клітинна таласемія порівнюється з іншими типами серповидно-клітинної анемії?
Симптоми серпоподібної бета-таласемії можуть відрізнятися залежно від типу мутації бета-таласемії, яку ви успадкували.
У бета-версії серп0-таласемія, ваше тіло виробляє майже повністю серповидний гемоглобін. Серйозні симптоми з’являються рано. Хвороба майже ідентична людині з SCA.
Люди з серпом бета+-таласемія все ще виробляє типовий гемоглобін. Симптоми, як правило, набагато менш виражені.
Існують також інші форми серповидно-клітинної анемії, які не включають таласемії. У цих станах симптоми часто слабші, ніж при SCA.
Які симптоми серповидноклітинної таласемії?
Здорові еритроцити мають форму м’яких дисків. Але серпоподібний гемоглобін має тенденцію перетворюватися в жорстку форму півмісяця, деформуючи та пошкоджуючи ваші еритроцити.
Потім ці дисфункціональні еритроцити блокують дрібні кровоносні судини, зменшуючи приплив кисню до ваших тканин. Це викликає такі симптоми та ускладнення, як:
- анемія
- сильний біль (внаслідок вазооклюзійного кризу)
- поганий ріст і затримка статевого дозрівання
- втома або слабкість
- набряки рук і ніг
- підвищений ризик інфікування
- проблеми із зором
- збільшена селезінка
- інсульт
- пріапізм
- хвороби серця і легенів
- ураження кісток і нирок
Люди з серпом бета+-таласемія може відчувати ці симптоми, але менш виражені.
Як лікарі діагностують серповидноклітинну таласемію?
Проводять усі 50 штатів США
Якщо лікар підозрює серповидно-клітинну таласемію, він може підтвердити діагноз за допомогою аналізів крові, таких як загальний аналіз крові та електрофорез гемоглобіну. Іноді вони можуть рекомендувати генетичне тестування.
Яке лікування серповидно-клітинної таласемії?
Доступні методи лікування, які допомагають зменшити ризик ускладнень і впоратися з симптомами. До них належать:
- вакцини та профілактичні антибіотики для запобігання інфекції
- гідроксисечовина
-
переливання крові, внутрішньовенне введення або те й інше
- знеболюючі при вазооклюзійних кризах
- регулярні перевірки на ризик інсульту та проблеми з очима, серцем, легенями чи нирками
Потенційні ліки, які змінюють генетичну основу серповидно-клітинної анемії, включають:
- трансплантації стовбурових клітин
-
нові генні терапії
затверджено для SCA і sickle beta0-таласемія
Які перспективи для людей з серповидно-клітинною таласемією?
Серпоподібна бета-таласемія зазвичай потребує довічного спостереження у гематолога. У деяких людей частота ускладнень подібна до тих, що спостерігаються у людей із SCA.
Люди з серпом бета+-таласемія зазвичай має більш легкий перебіг захворювання, з рівнем виживання, подібним до людей без захворювання.
Очікувана тривалість життя людей з серповидною бета-версією0-таласемія подібна до очікуваної тривалості життя при SCA. За останні десятиліття медіана виживаності покращилася
Вчені очікують, що поточні досягнення в лікуванні, включаючи генну терапію та трансплантацію стовбурових клітин, продовжуватимуть покращувати результати.
Питання що часто задаються
Яка різниця між серповидно-клітинною анемією та таласемією?
SCA і таласемія є результатом генних мутацій у генах, які формують ваш гемоглобін. SCA виникає через мутацію бета-глобіну, яка впливає на форму ваших еритроцитів. Ці серпоподібні клітини закупорюють ваші кровоносні судини та перешкоджають надходженню кисню до органів, викликаючи важку анемію та інші симптоми.
Таласемія може бути наслідком альфа- або бета-глобінових мутацій. Це викликає важку анемію, надзвичайно малі та крихкі еритроцити та інші ускладнення, включаючи перевантаження залізом.
Як серповидно-клітинна таласемія порівнюється з серповидно-клітинною анемією?
Серповидно-клітинна таласемія зазвичай відноситься до двох типів серпоподібно-бета-таласемії.
Люди з серпом бета0-таласемія має симптоми та наслідки, майже ідентичні тим, що мають SCA.
Серп бета+-таласемія часто протікає легше, ніж SCA, хоча симптоми можуть відрізнятися.
Який тип серпоподібно-клітинної анемії є найважчим?
The
Але люди з серпом бета0-таласемія (Hb SB0) може пережити однаково важке захворювання.
Інші поширені форми серповидноклітинної анемії, такі як серпоподібна бета+-таласемія (Hb SB+) або захворювання Hb SC, як правило, легше.
Успадкування як серповидно-клітинної мутації, так і мутації бета-таласемії може призвести до клінічно значущого захворювання, яке називається серпоподібною бета-таласемією, яке існує у двох формах.
Серп бета0-таласемія дуже нагадує SCA, з ранніми та потенційно важкими симптомами. Серп бета+-таласемія зазвичай протікає легше.
Незалежно від форми, люди з серпоподібною бета-таласемією потребуватимуть довічного ретельного спостереження гематолога та, ймовірно, потребуватимуть додаткових вакцин, ліків, скринінгів та лікування.
Прогрес у таких методах лікування, як генна терапія та трансплантація стовбурових клітин, продовжується, що дає надію на лікування цих генетичних захворювань.
Discussion about this post