Що таке хвороба Канавана і як її лікують?

Які симптоми?

Симптоми захворювання можуть сильно відрізнятися. Діти, уражені цим захворюванням, можуть відрізнятися від тих самих симптомів.

Деякі з найбільш поширених симптомів:

• окружність голови більше, ніж зазвичай
• поганий контроль голови та шиї
• зменшена візуальна реакція та відстеження
• незвичайний тонус м’язів, що призводить до скутості або в’ялості
• незвичайна постава, ноги часто випрямлені, а руки зігнуті
• труднощі з прийомом їжі, іноді їжа надходить в ніс
• труднощі зі сном
• судоми

Збільшення окружності голови зазвичай розвивається різко. Інші симптоми розвиваються повільніше. Наприклад, проблеми із зором можуть стати більш очевидними, оскільки розвиток дитини сповільнюється.

Хвороба Канавана є прогресуючим станом, що означає, що її симптоми з часом можуть погіршуватися.

Чи можливі ускладнення?

Залежно від тяжкості їхнього стану діти з хворобою Канавана зазвичай не можуть сидіти, повзати або ходити. Вони також можуть мати проблеми з ковтанням.

Діти з хворобою Канавана також відчувають затримку розвитку. Мовні та інші навички зазвичай приходять пізніше, якщо взагалі з’являються. Хвороба Канавана може вплинути або не вплинути на слух.

Ці ускладнення можуть мати прямий вплив на якість життя дитини.

Що викликає цей стан і хто в групі ризику?

Хвороба Канавана є одним з кількох генетичних захворювань, відомих як лейкодистрофії. Ці умови впливають на мієлінову оболонку, тонку оболонку навколо нервів. Мієлін також допомагає передавати сигнали від одного нерва до іншого.

Дітям, які страждають від цього стану, не вистачає важливого ферменту, який називається аспартоацилаза (ASPA). Ця природна хімічна речовина допомагає розщепити N-ацетиласпарагінову кислоту на будівельні матеріали, які утворюють мієлін. Без ASPA мієлін не може сформуватися належним чином, і це впливає на нервову діяльність мозку та решти центральної нервової системи.

Обидва батьки повинні мати дефектний ген, який спричиняє відсутність ASPA, щоб у їхньої дитини розвинулася хвороба Канавана. Коли обидва батьки мають ген, кожна дитина матиме a Шанс 25 відсотків розвитку цього генетичного захворювання.

Приблизно один з 55 євреїв-ашкеназі є носіями генетичної мутації хвороби Канавана.

Як діагностується цей стан?

Пренатальний аналіз крові може визначити, чи є у плода хвороба Канавана.

Якщо у вас є мутація гена Canavan, ви можете обговорити генетичне тестування перед вагітністю.

Якщо ви вже вагітні, можливо, вам захочеться зробити аналіз крові, щоб побачити, чи не постраждала ваша дитина.

Які варіанти лікування доступні?

Немає ліків від хвороби Канавана. Мета лікування – зменшити симптоми вашої дитини та покращити якість її життя.

План лікування вашої дитини буде відрізнятися залежно від індивідуальних симптомів. Педіатр вашої дитини працюватиме з вами та вашою дитиною, щоб визначити, як найкраще задовольнити її потреби.

Наприклад, зонд для годування також може бути корисним для дітей, які мають серйозні проблеми з ковтанням. Ці трубки можуть гарантувати, що ваша дитина отримує всі необхідні поживні речовини та достатньо рідини, щоб залишатися зволоженим.

Фізична терапія та адаптивне обладнання можуть бути корисними для покращення постави. Літій або інші ліки можуть бути корисними для контролю судом.

Чи впливає цей стан на тривалість життя?

Педіатр вашої дитини – найкращий джерело інформації про стан вашої дитини. Їх індивідуальний погляд може змінюватися в залежності від тяжкості стану, симптомів та будь-яких ускладнень, які виникають.

У багатьох дітей, уражених хворобою Канавана, розвиваються інвалідності через проблеми з їхньою центральною нервовою системою.

Ці ускладнення можуть вплинути на тривалість життя. Багато дітей з хворобою Канавана не досягають підліткового віку.

Існує легка форма хвороби Канавана, яка призводить до затримки розвитку та деяких інших симптомів. Хоча це рідше, ніж інші форми захворювання, діти з цим легким типом хвороби Канавана часто можуть добре дожити до дорослого життя.

Де знайти підтримку

Щоб допомогти вам і дитині впоратися з хворобою Канавана, знайдіть регіональну або онлайн-групу підтримки. Canavan Disease Patient Insight Network – це онлайн-ресурс, який допомагає сім’ям дізнатися про дослідження та перспективні методи лікування. Група також служить способом з’єднатися з спільнотою сімей, які мають справу з такою ж боротьбою.

Є деякі обнадійливі дослідження в лікуванні хвороби Канавана, але дослідження знаходяться на ранній стадії. Дослідження включають вивчення стовбурових клітин і генну терапію. Формується кілька міжнародних реєстрів хвороби Канавана, щоб краще вивчати причини та можливі способи лікування та лікування.

Якщо ви зацікавлені, зверніться до Canavan Disease Patient Insight Network або Canavan Foundation для отримання додаткової інформації. Ви також повинні поговорити з педіатром вашої дитини про ваші варіанти та про те, чого очікувати в найближчі місяці та роки.