Що таке хвороба Помпе?

Розуміння хвороби Помпе

Хвороба Помпе також може називатися хворобою накопичення глікогену II типу (GSD) або дефіцитом альфа-глюкозидази (GAA).

Це відбувається, коли в клітинах організму накопичується складний цукор або глікоген. Це заважає клітинам працювати належним чином, згідно з оглядом дослідження 2014 року.

Більш конкретно, дефіцит ферменту GAA викликає це накопичення в органах і тканинах.

Коли процеси в організмі працюють належним чином, GAA допомагає організму розщеплювати глікоген. Однак люди з хворобою Помпе мають мутацію в гені GAA, що спричиняє зниження або повне усунення ферменту GAA.

Читайте далі, щоб дізнатися більше про типи хвороби Помпе, симптоми кожного з них, способи лікування цього рідкісного генетичного захворювання та перспективи.

Види хвороби Помпе

Існує два основних типи хвороби Помпе: початковий (ранній) початок і пізній початок.

За даними Національної організації з рідкісних розладів, дитячий початок захворювання часто пов’язаний із швидшим прогресуванням і тяжкістю захворювання, ніж пізній початок.

Інфантильний початок хвороби Помпе (ВОЗЛ)

ВОЗД, або рання хвороба Помпе, складається з двох типів:

• Класичний початок: дитина проявляє симптоми протягом перших кількох місяців після народження
• Некласичний початок: дитина, як правило, виявляє ознаки рідкісного захворювання ближче до 1 року

Відповідно з NINDS, цей тип хвороби Помпе асоціюється з повним або майже повним дефіцитом GAA. Це означає, що у людини дуже мало або зовсім немає ферментів, необхідних для розщеплення глікогену.

Пізній початок хвороби Помпе (LOPD)

LOPD, або юнацька та доросла хвороба Помпе, пов’язана з частковим дефіцитом GAA. Порівняно з ВОЗД цей тип має набагато довший діапазон, коли з’являються симптоми.

Згідно з NINDS.

Цей тип хвороби Помпе не пошкоджує серце, як ВОЗД. Натомість люди зазвичай живуть із м’язовою слабкістю, яка прогресує до дихальної слабкості.

Симптоми хвороби Помпе

Діти з раннім початком хвороби Помпе починають проявляти симптоми в перші місяці життя. Деякі з найпоширеніших ознак IOPD включають:

• проблеми з годуванням
• слабкі м’язи
• серцеві турботи
• збільшене серце
• відставання голови
• гнучкість
• відсутність збільшення ваги
• втрата слуху
• ускладнення легеневих інфекцій

Пізній початок хвороби Помпе також може виявляти симптоми пізніше в житті, у підлітковому або дорослому віці. Симптоми LOPD можуть включати:

• дихальна слабкість
• м’язова слабкість
• м’язові судоми
• труднощі пересування
• хода (стиль ходьби), яка відрізняється від звичайної
• втома

Смерть від дихальної недостатності може наступити у випадках Помпе, які тривають кілька років.

Лікування хвороби Помпе

Хвороба Помпе вимагає спеціальної медичної бригади. Ця команда може лікувати та контролювати симптоми та пропонувати постійний догляд.

Команда лікування може складатися з:

• педіатр
• лікар-інтерніст
• ортопед
• кардіолог
• невролог
• фізіотерапевт
• дихальний терапевт
• інші медичні працівники

Разом вони розроблять план лікування конкретного захворювання, який є підтримуючим і спрямованим на лікування симптомів.

Замісна ферментна терапія (ЗЗТ)

Лікування хвороби Помпе є специфічним, симптоматичним і підтримуючим. Замісна ферментна терапія (ЗТ) є схваленим лікуванням для всіх людей із хворобою Помпе. Він передбачає внутрішньовенне введення ліків, які допомагають зменшити накопичення глікогену. У 2006 році Управління з контролю за продуктами й ліками (FDA) схвалило Lumizyme, а у 2021 – Nexviazyme.

Підтримуюча терапія може включати респіраторну терапію, фізіотерапію та адекватну харчову терапію.

Зокрема, Управління з контролю за продуктами й ліками (FDA) схвалило алглюкозидазу альфа (Myozyme) для лікування ВОЗД, відповідно до NINDS.

Для людей будь-якого віку медичні працівники використовували Lumizyme для лікування хвороби Помпе.

У 2021 році FDA також схвалив замісну ферментну терапію під назвою авалглюкозидаза альфа-нгпт (Nexviazyme) для людей з LOPD. Це внутрішньовенний препарат, який допомагає зменшити накопичення глікогену в організмі.

Додаткові методи лікування

На додаток до ERT команда лікування може рекомендувати підтримуючу терапію, як-от:

• дихальна терапія
• фізіотерапія
• трудотерапія
• логопедична
• ортопедичні пристрої

Вони також можуть запропонувати терапію годування, наприклад, спеціальну висококалорійну дієту або зонд для годування, якщо жування та ковтання викликає занепокоєння.

Генна терапія, яка вважається досліджуваною терапією, є ще одним варіантом лікування хвороби Помпе.

Відповідно до NORD, одна з цілей генної терапії полягає в тому, щоб відновити виробництво організмом і активність ферменту GAA в тканинах, таких як діафрагма, щоб допомогти покращити дихальну здатність.

Інші методи генної терапії знаходяться на стадії клінічних випробувань, а групи працюють над вдосконаленням цього типу лікування хвороби Помпе.

Outlook

Хвороба Помпе є генетичним захворюванням, тому неможливо запобігти її виникненню. Хвороба Помпе часто є летальною, незалежно від типу, хоча лікування може допомогти впоратися з симптомами та подовжити тривалість життя.

Відповідно з NINDSнемовлята з класичною хворобою Помпе можуть жити менше 2 років, а іноді навіть не досягти 1 року. Якщо вони не отримують ЗТЗ, їхні серця поступово товщають і збільшуються, що спричиняє кардіореспіраторну недостатність або респіраторну інфекцію.

Діти з некласичною хворобою Помпе можуть дожити до раннього дитинства.

LOPD, з іншого боку, має кращий прогноз і довшу тривалість життя, особливо за умови належного лікування.

Винос

Хвороба Помпе – ​​це складний спадковий стан, який потребує спеціалізованої групи медичних працівників, які можуть лікувати та контролювати симптоми, а також надавати постійний догляд. Чим молодший вік людини на момент постановки діагнозу, тим швидше прогресує стан.

Якщо ви підозрюєте, що ваша дитина демонструє ознаки хвороби Помпе, важливо негайно звернутися до лікаря.

Для постановки правильного діагнозу може знадобитися деякий час, але чим раніше почнеться лікування, тим більше шансів запобігти пошкодженню організму.