Які симптоми муковісцидозу у дітей?

Симптоми муковісцидозу у дітей може включати:

• солона шкіра
• задишка або хрипи
• постійний кашель, який може містити слиз або кров
• часті інфекції легенів і синусів
• біль у животі та здуття живота
• великий, жирний стілець з неприємним запахом або запор
• неможливість набрати вагу і затримку росту

У дітей з муковісцидозом може розвинутися:

• пневмонія
• бронхіт
• недоїдання та проблеми росту

• хронічні поліпи в носових пазухах або хронічний синусит

• панкреатит (запалення підшлункової залози)

Особи з кістозним фіброзом мають більшу ймовірність розвитку:

• діабет

• цироз або захворювання печінки

• артрит і остеопороз

• рефлюкс

• безпліддя (у тих, хто призначається чоловічим при народженні)

Успадковані генетичні мутації викликають кістозний фіброз. Це вимагає від обох батьків передати генетичну мутацію для муковісцидозу. Особи, які отримали генетичну мутацію лише від одного зі своїх батьків, є носіями муковісцидозу, але насправді не мають цього захворювання.

Муковісцидоз призводить до утворення густого липкого слизу навколо легенів і підшлункової залози. Оскільки це продовжує накопичуватися, це може призвести до симптомів через проблеми з диханням і труднощі з розщепленням їжі. Пошкодження органів також може збільшити ймовірність зараження людей.

На даний момент не існує ліків від муковісцидозу, але є методи лікування, які зменшують симптоми та допомагають запобігти пов’язаним з цим ускладненням.

Терапія модулятора трансмембранного регулятора провідності муковісцидозу (CFTR) — це схвалені FDA ліки, які допомагають лікувати осіб із CF, які мають специфічні мутації гена CFTR. Для осіб з ідентифікованими мутаціями CFTR лише ці ліки можуть значно зменшити потребу в методах очищення дихальних шляхів і полегшити багато симптомів CF. Модулятори CFTR включають:

• Трикафта (елексакафтор/тезакафтор/івакафтор)
• Symdeko (тезакафтор/івакафтор)
• Оркамбі (люмакафтор/івакафтор)
• калідеко (івакафтор)

Лікування муковісцидозу у дітей часто зосереджується на:

• відкриття та очищення дихальних шляхів
• забезпечення засвоєння достатньої кількості поживних речовин
• лікування інфекцій та інших пов’язаних із цим станів здоров’я

Лікар може порекомендувати спеціальні терапевтичні пристрої, техніки та регулярні фізичні вправи, щоб допомогти вивести слиз. Вони також можуть рекомендувати спеціальні дієти та добавки для забезпечення достатнього засвоєння поживних речовин.

Для дітей віком від 12 років лікарі розглядають модулятори CFTR як лікування першої лінії, оскільки вони можуть значно зменшити потребу в методах очищення дихальних шляхів і зменшити або усунути більшість інших симптомів.

Ймовірно, лікар вашої дитини порекомендувати додаткові ліки до:

• допомагає розріджувати слиз (гіпертонічний розчин)
• лікування та профілактика інфекцій (антибіотики)
• допомагають краще засвоювати їжу
• розширюють дихальні шляхи та зменшують запалення (бронходилататори та ібупрофен)

У разі серйозного ураження легенів або печінки може знадобитися трансплантація органу.

Понад 50% хворих на муковісцидоз доживають до 40 років. Завдяки прогресу медицини діти, народжені з муковісцидозом, ймовірно, проживуть ще довше. Однак багато факторів впливають на тривалість життя людини. Рання діагностика та лікування муковісцидозу може покращити світогляд людини.

Чи всі мої діти хворітимуть на муковісцидоз?

Якщо обоє батьків є носіями мутації гена муковісцидозу, існує 25% ймовірність того, що дитина, народжена ними, матиме муковісцидоз. Існує 50% ймовірність того, що будь-яка народжена дитина буде носієм муковісцидозу, незалежно від кількості дітей.

Чи може моя дитина з муковісцидозом грати з іншими дітьми з таким захворюванням?

Відповідно до старе дослідження інфекційного контролю, люди з муковісцидозом повинні уникати контакту один з одним. Вони схильні до серйозних інфекцій, які не характерні для інших. Дотримання дистанції знижує ризик перехресного зараження. Соціальні медіа та онлайн-спільноти можуть запропонувати можливості для безпечного підключення.

Коли моїй дитині буде поставлено діагноз муковісцидоз?

Немовлята в Сполучених Штатах мають свої аналіз крові для ознак кістозного фіброзу незабаром після народження. Після цього лікарі можуть використовувати додаткове обстеження, наприклад аналіз поту, щоб підтвердити діагноз муковісцидоз. Можуть виконувати медичні працівники неонатальне тестування до народження дитини, якщо відомо, що батьки є носіями муковісцидозу.

Діти з кістозним фіброзом можуть відчувати низку симптомів залежно від кількості слизу, що накопичується навколо легенів і травного тракту. Ці симптоми можуть включати часті легеневі інфекції та різні проблеми з травленням. Діти з кістозним фіброзом також можуть мати знижений зріст і повільний набір ваги, якщо вони не можуть належним чином засвоювати поживні речовини.

Хоча наразі не існує ліків від муковісцидозу, доступний ряд варіантів лікування, які допоможуть вилікувати вашу дитину залежно від симптомів, які вона відчуває. Рання діагностика та лікування можуть призвести до кращих результатів для дітей з муковісцидозом.