Все, що вам потрібно знати про ADPKD

Симптоми ADPKD

ADPKD може викликати різноманітні симптоми, включаючи:

• головний біль
• біль у спині
• біль у боках
• кров у вашій сечі
• збільшення розмірів шлунка
• відчуття переповненості в шлунку

Симптоми часто розвиваються в зрілому віці, у віці від 30 до 40 років, хоча вони також можуть з’являтися і в більш старшому віці. У деяких випадках симптоми з’являються в дитячому або підлітковому віці.

Симптоми цього стану з часом посилюються.

Лікування ADPKD

Немає відомих ліків від ADPKD. Однак доступні методи лікування, які допомагають боротися з хворобою та її потенційними ускладненнями.

Щоб уповільнити розвиток ADPKD, ваш лікар може призначити толваптан (Jynarque).

Це єдиний препарат, який Управління з контролю за продуктами і ліками (FDA) схвалило спеціально для лікування ADPKD. Цей препарат може допомогти відстрочити або запобігти нирковій недостатності.

Залежно від вашого конкретного стану та потреб у лікуванні, ваш лікар може також додати до вашого плану лікування одне або кілька з наступного:

• зміни способу життя, щоб допомогти знизити кров’яний тиск і зміцнити здоров’я нирок
• ліки для зниження артеріального тиску, полегшення болю або лікування інфекцій, які можуть виникнути в нирках, сечовивідних шляхах або інших областях
• операція з видалення кіст, які викликають сильний біль
• пити воду протягом дня та уникати кофеїну, щоб уповільнити ріст кіст (дослідники вивчають, як гідратація впливає на ADPKD)
• вживання в їжу невеликих порцій високоякісного білка
• обмеження солі або натрію у вашому раціоні
• уникати занадто великої кількості калію і фосфору в раціоні
• обмеження вживання алкоголю

Управління ADPKD та дотримання плану лікування може бути складним, але це життєво важливо для уповільнення прогресування захворювання.

Якщо ваш лікар призначає толваптан (Jynarque), вам потрібно буде регулярно проходити тести, щоб оцінити здоров’я вашої печінки, оскільки ліки може викликати пошкодження печінки.

Ваш лікар також буде уважно стежити за здоров’ям ваших нирок, щоб побачити, чи є стан стабільним чи прогресує.

Якщо у вас розвинулася ниркова недостатність, вам знадобиться пройти діаліз або трансплантацію нирки, щоб компенсувати втрату функції нирок.

Поговоріть зі своїм лікарем, щоб дізнатися більше про ваші варіанти лікування, включаючи потенційні переваги, ризики та витрати різних підходів до лікування.

Побічні ефекти лікування ADPKD

Більшість ліків, які ваш лікар може розглянути для лікування або лікування ADPKD, несуть певний ризик побічних ефектів.

Наприклад, Jynarque може викликати надмірну спрагу, часте сечовипускання, а в деяких випадках і серйозне ураження печінки. Були повідомлення про гостру печінкову недостатність, що потребувала трансплантації печінки у осіб, які приймали Jynarque.

Інші методи лікування, спрямовані на специфічні симптоми ADPKD, також можуть викликати побічні ефекти. Щоб дізнатися більше про потенційні побічні ефекти різних методів лікування, зверніться до свого лікаря.

Якщо ви думаєте, що у вас можуть виникнути побічні ефекти від лікування, негайно повідомте про це лікаря. Вони можуть порекомендувати змінити ваш план лікування.

Ваш лікар, ймовірно, також призначить рутинні тести, поки ви проходите певні процедури, щоб перевірити наявність ознак ураження печінки або інших побічних ефектів.

Скринінг на ADPKD

Полікістоз нирок (ПКН) є генетичним захворюванням.

Доступний тест ДНК, і є два різних типи тестів:

• Тестування зчеплення генів. Цей тест аналізує певні маркери в ДНК членів сім’ї, які мають ПКД. Для цього потрібні зразки крові від вас, а також від кількох членів сім’ї, які уражені та не уражені PKD.
• Прямий аналіз мутацій/секвенування ДНК. Цей тест вимагає від вас лише одного зразка. Він безпосередньо аналізує ДНК генів PKD.

Діагностика ADPKD

Щоб поставити діагноз ADPKD, ваш лікар запитає вас про:

• ваші симптоми
• особиста історія хвороби
• сімейна історія хвороби

Вони можуть замовити ультразвукове дослідження або інші візуалізації, щоб перевірити наявність кіст та інших потенційних причин ваших симптомів.

Вони також можуть замовити генетичне тестування, щоб дізнатися, чи є у вас генетична мутація, яка викликає ADPKD. Якщо у вас є уражений ген, а також є діти, вони можуть заохочувати їх також пройти генетичне тестування.

Причини ADPKD

ADPKD є спадковим генетичним захворюванням.

У більшості випадків це є результатом мутації гена PKD1 або гена PKD2.

Для розвитку ADPKD у людини повинна бути одна копія ураженого гена. Зазвичай вони успадковують уражений ген від одного зі своїх батьків, але в рідкісних випадках генетична мутація може виникнути спонтанно.

Якщо у вас є ADPKD, а у вашого партнера його немає, і ви вирішите створити спільну сім’ю, у ваших дітей буде 50-відсотковий шанс розвитку захворювання.

Ускладнення

Цей стан також створює ризик ускладнень, таких як:

• гіпертонія
• інфекції сечовивідних шляхів
• кісти на печінці або підшлунковій залозі
• аномальні серцеві клапани
• аневризма головного мозку
• ниркова недостатність

Тривалість життя та перспективи

Ваша очікувана тривалість життя та перспективи з ADPKD залежать від кількох факторів, зокрема:

• специфічна генетична мутація, яка викликає ADPKD
• будь-які ускладнення, які ви розвиваєте
• лікування, яке ви отримуєте, і наскільки точно ви дотримуєтесь свого плану лікування
• ваше загальне здоров’я та спосіб життя

Поговоріть зі своїм лікарем, щоб дізнатися більше про ваш стан і перспективи. Коли ADPKD діагностується на ранній стадії та ефективно лікується, люди, швидше за все, зможуть підтримувати повноцінне, активне життя.

Наприклад, багато людей з ADPKD, які все ще працюють, коли їм поставили діагноз, можуть продовжити свою кар’єру.

Дотримання здорових звичок і дотримання рекомендованого лікаря плану лікування можуть допомогти запобігти ускладненням і зберегти здоров’я нирок довше.