Що потрібно знати про генетичне тестування на хворобу Альцгеймера

Генетичні тести на хворобу Альцгеймера можуть виявити специфічні гени, пов’язані з хворобою. У більшості випадків вони не можуть остаточно підтвердити або спрогнозувати діагноз, але вони можуть дати уявлення про ваш відносний ризик.

Хвороба Альцгеймера — це прогресуюче захворювання мозку, яке спричиняє втрату пам’яті та погіршення когнітивних функцій, що впливає на повсякденне функціонування та якість життя.

Хвороба Альцгеймера виникає внаслідок складного поєднання генетичних факторів, факторів навколишнього середовища та способу життя. Хоча генетичні тести не можуть підтвердити або передбачити діагноз хвороби Альцгеймера, вони можуть допомогти вам оцінити ризик розвитку захворювання. Ці тести досліджують конкретні гени, пов’язані з підвищеною ймовірністю хвороби Альцгеймера.

У цій статті пояснюється генетика хвороби Альцгеймера, процес генетичного тестування, його плюси і мінуси.

Чи існує генетичний тест на хворобу Альцгеймера?

Дослідження пов’язали навколо 80 генів до розвитку хвороби Альцгеймера.

За даними Асоціації Альцгеймера, в 1% або менше випадків генетичний маркер означає, що у вас розвинеться захворювання. У цих випадках люди є носіями одного з трьох генів, відомих як детерміновані гени.

Але в більшості випадків наявність асоційованого гена може вплинути на ваш ризик у поєднанні з кількома іншими факторами. Ці гени відомі як гени ризику.

Генетичне тестування може ідентифікувати детерміновані гени та гени ризику хвороби Альцгеймера. Окрім інформування про ваш ризик, генетичне тестування може дозволити раннє виявлення та втручання. Це також може дозволити вам зробити внесок у поточні дослідження, спрямовані на розуміння та лікування хвороби Альцгеймера.

Проте важливо зазначити, що в більшості випадків генетичний тест не може остаточно передбачити, чи розвинеться у вас хвороба Альцгеймера.

У вас можуть бути гени, які підвищують ризик розвитку хвороби Альцгеймера, і не розвивати захворювання. Ви також можете розвинути стан без одного з асоційованих генів.

Які гени залучені до хвороби Альцгеймера?

Дослідження пов’язують декілька генів із хворобою Альцгеймера, включаючи гени, що беруть участь у переробці бета-амілоїдного пептиду та білка тау, а також гени, пов’язані з:

порушення зв’язку між нервовими клітинами
запалення головного або спинного мозку
окислювальний стрес
зміни кровоносних судин у вашому мозку

Детерміновані гени, такі як APP, PSEN1 і PSEN2, пов’язані з раннім початком хвороби Альцгеймера.

Алель аполіпопротеїну E-4 (APOE4) є найбільш поширений варіант гена ризику, пов’язаний з хворобою Альцгеймера.

це допомогло?

Чи може генетичне тестування діагностувати хворобу Альцгеймера?

Тільки генетичне тестування не може діагностувати хворобу Альцгеймера. Однак він може оцінити ваш генетичний ризик шляхом визначення певних генетичних варіацій, пов’язаних із захворюванням.

Діагноз Альцгеймера зазвичай вимагає комплексне обстеження від кваліфікованого медичного працівника. Оцінка зазвичай включає:

медична історія
когнітивні тести
тести зображення
виключення інших можливих причин

Яка процедура генетичного тестування на хворобу Альцгеймера?

Процедура генетичного тестування на хворобу Альцгеймера проста. Медичний працівник починає зі збору зразка крові або слини.

Після збору зразка вони відправляють його в лабораторію для аналізу. Лаборанти досліджують ваш генетичний матеріал на наявність будь-яких генетичних варіацій або мутацій, пов’язаних із підвищеним ризиком розвитку хвороби Альцгеймера.

Сам лабораторний аналіз може відрізнятися за тривалістю, зазвичай займає кілька тижнів. Однак цей часовий проміжок може відрізнятися залежно від конкретної лабораторії та інших факторів.

Коли результати будуть готові, медичний працівник зустрінеться з вами для інтерпретації результатів.

Чи можу я перевірити себе на наявність гена Альцгеймера?

Хоча можна пройти генетичний тест на хворобу Альцгеймера в домашніх умовах, щоб оцінити ризик її розвитку, ці тести можуть дати непереконливі або неточні результати, якщо їх не використовувати належним чином.

Тому експерти рекомендують медичному працівнику контролювати генетичне тестування на хворобу Альцгеймера.

Найпоширеніша форма генетичного тестування на ризик хвороби Альцгеймера шукає варіанти в гені APOE. Однак, маючи ці варіанти ризику не гарантує у вас розвинеться хвороба Альцгеймера.

Подумайте про те, щоб поговорити з медичним працівником, щоб обговорити варіанти генетичного тестування.

Плюси генетичного тестування на хворобу Альцгеймера

дізнайтеся більше про свій ризик
дозволяють раннє виявлення та лікування
сприяти поточним дослідженням

Мінуси генетичного тестування на хворобу Альцгеймера

може дати помилкове запевнення
потенційний емоційний вплив на вас і вашу родину
міркування щодо етики та конфіденційності щодо обміну конфіденційними особистими даними

це допомогло?

Які ще фактори визначають ризик розвитку хвороби Альцгеймера?

У той час як генетика може визначати ризик розвитку хвороби Альцгеймера, інші фактори підвищують ризик включати:

збільшення віку (65 років і старше)
попередня черепно-мозкова травма
спосіб життя, наприклад куріння
гіпертонія
відсутність розумової активності
сімейна історія деменції
депресія

Ці фактори в поєднанні з генетичними факторами можуть збільшити ризик розвитку хвороби Альцгеймера.

Як я можу зменшити ризик хвороби Альцгеймера?

Хоча є немає відомого лікування для хвороби Альцгеймера ви можете зменшити ризик, прийнявши певні стратегії способу життя. Ці можуть включати:

отримання регулярних фізичних навантажень, таких як аеробні вправи та силові тренування
дотримання поживної дієти, яка включає велику кількість фруктів, овочів, цільного зерна, нежирних білків і корисних жирів
підтримувати помірну вагу та контролювати будь-які хронічні захворювання, як-от діабет і високий кров’яний тиск
залишайтеся розумово та соціально активними, кидаючи виклик своєму мозку головоломками, вивчаючи нові навички та залишаючись на зв’язку з іншими
обмеження або відмова від вживання алкоголю
не палити

Питання що часто задаються

Ось кілька поширених запитань щодо генетичного тестування на хворобу Альцгеймера.

Яка частина хвороби Альцгеймера є генетичною?

Оцінки генетичного впливу на хворобу Альцгеймера коливаються від 60–84%, згідно з оглядом дослідження 2021 року, хоча цей відсоток вищий для випадків раннього початку хвороби Альцгеймера. Спосіб життя та фактори навколишнього середовища складають решту відсотків.

Хто з батьків передає ген Альцгеймера?

Обидва батьки можуть передавати гени, пов’язані з хворобою Альцгеймера. За словами а 2019 дослідження, люди, у яких є батьки з хворобою Альцгеймера, мають вищий ризик розвитку хвороби. Однак на хворобу Альцгеймера впливають численні гени, і вона успадковується не лише від одного з батьків.

Це якщо один із ваших батьків не носить детермінований ген, наприклад APP, PSEN1 або PSEN2. Детерміновані гени переходять до наступного покоління за аутосомно-домінантним типом. Це означає, що вони не пов’язані зі статтю, і ви можете успадкувати їх від будь-якого з батьків.

Яка ймовірність захворіти на хворобу Альцгеймера, якщо вона є у батьків?

Якщо один із ваших батьків має ген, який викликає хворобу Альцгеймера, наприклад APP, PSEN1 або PSEN2, у вас є Шанс 50-50 успадкування гена. Але для більшості випадків хвороби Альцгеймера генетика та фактори ризику можуть бути складнішими.

В 2019 дослідження, маючи родича першого ступеня (наприклад, батьків або брата або сестру) з підвищеним особистим ризиком хвороби Альцгеймера на 73%. Наявність більшої кількості родичів із захворюванням ще більше підвищує ризик. Наприклад, люди, які мали чотирьох або більше родичів першого ступеня з хворобою Альцгеймера, мали майже в 15 разів більшу ймовірність розвитку захворювання.

Скільки коштує тест на ген Альцгеймера?

Генетичне тестування через Організацію Альцгеймера коштує 125 доларів. Цей тест перевіряє наявність варіанта гена APOE.

Однак вартість тесту на ген Альцгеймера може відрізнятися залежно від конкретного тесту та постачальника. Розгляньте можливість поговорити з кваліфікованим медичним працівником або лабораторією генетичного тестування, щоб отримати конкретну інформацію про ціни.

Хоча генетичне тестування на хворобу Альцгеймера може допомогти вам визначити ризик розвитку захворювання, воно не може діагностувати хворобу Альцгеймера.

Деякі гени, пов’язані з хворобою Альцгеймера, дійсно призводять до розвитку хвороби, але це лише приблизно 1 з 100 випадків. У більшості випадків на ризик впливає комплекс факторів.

Якщо ви розглядаєте генетичне тестування, поговоріть з кваліфікованим медичним працівником або генетичним консультантом, щоб зрозуміти наслідки. Вони можуть допомогти вам прийняти обґрунтовані рішення щодо свого здоров’я.