Коли ми з чоловіком, Джеремі, дізналися, що я вагітна, у мене виникли всі емоції та тривоги, які були б у будь-якої мами, які вперше народжуються. Ми склали списки, досліджували педіатрів, почали працювати над дитячим садком і готувалися народити нашу дівчинку.
Ми також хотіли дізнатися якомога більше про нашу доньку, навіть якщо її ще не було на світі.
Оскільки мою біологічну матір усиновили, я мало що знала про історію своєї родини. Отже, мій акушер запропонував провести скринінг на генетичне носійство на ранній стадії.
Результати не були відповіддю, на яку ми очікували
На мій подив, мої результати показали, що я був генетичним носієм рідкісного нервово-м’язового захворювання, яке називається спинальною м’язовою атрофією, також відомого як СМА.
Ми не панікували, особливо коли мій акушер не турбувався. Ні в родині Джеремі, ні в моїй в анамнезі СМА не було, і лише у 1 з 11 000 немовлят у Сполучених Штатах діагностовано СМА.
Ми продовжували планувати нашу дитину, як зазвичай.
Стелла, названа на честь обох наших прабабусь, народилася ідеальною і, здавалося б, здоровою. Усі її спостереження за новонародженими проходили добре, і вона проходила всі тести на рефлекс.
Її педіатр знав, що я є генетичним носієм СМА, але він заспокоїв нас і сказав, що у нього немає підстав вважати, що у Стелли це захворювання. Тоді я не міг уявити, що нас чекає наступний місяць.
Знайти те, що пропущено на оглядах новонароджених
Оскільки наш рідний штат Арізона не включає SMA до списку захворювань, на які вони регулярно перевіряють усіх новонароджених при народженні, наш шлях до діагностики не почався, поки Стеллі не виповнилося 3 тижні, коли у неї заблокований слізний проток.
Я відвів її до кабінету лікаря, і ми в кінцевому підсумку зустрілися з педіатром, який побачив Стеллу в день її народження. Він підтвердив, що у Стелли дійсно був забитий слізний проток, але його більше хвилювало те, наскільки вона «ненадійна» і наскільки тихим був її плач.
Він визнав, що Стелла була зовсім іншою дитиною від тієї, яку він бачив у перший день її життя.
Він робив з нею рефлекторні тести, і я спостерігав, як занепокоєння на його обличчі зростає. Згадуючи результати скринінгу носіїв, які я отримав місяцями тому, я випалив: «Я носій SMA».
Лікар одразу звернувся до нашої місцевої дитячої лікарні. Нас прийняли на 4-денне перебування, де Стелла пройшла подальше тестування.
Невдовзі після цього ми отримали результати генетичного тесту Стелли — і вони показали, що у неї позитивний результат на СМА типу 1, який є однією з найважчих форм і може закінчитися лише через кілька років, якщо її не лікувати.
Коли я відчув, як весь мій світ розбивається, я пам’ятаю, як запитав лікаря: «Скільки часу у нас з нею?»
Він сказав мені: «Ми не будемо вести цю розмову — є варіанти лікування». Він розповів нам про два схвалені FDA варіанти лікування, доступні на той час.
Незабаром виникло відчуття, що вся лікарня була присвячена тому, щоб допомогти Стеллі та забезпечити їй якнайкращий догляд.
Оточений підтримкою
Оскільки це таке рідкісне захворювання, ми з Джеремі не знали людей, до яких ми могли б зателефонувати чи надіслати повідомлення та попросити поради. Наша родина допомогла нам, занурившись у дослідження з будь-якого джерела, який ми могли знайти, включаючи соціальні мережі.
Ми швидко зрозуміли, що SMA не є такою рідкістю для нашої родини та друзів, як ми спочатку думали. Чим більше ми обговорювали з ними діагноз Стелли, тим більше ми чули про людей, яких вони знали, які постраждали від СМА.
Ми спиралися на ці зв’язки, і вони допомогли нам знайти неймовірні ресурси, як-от Асоціація м’язової дистрофії (MDA), «Ніколи не здавайся» від Gwendolyn Strong Foundation та наш місцевий підрозділ Cure SMA в Арізоні.
Ми почали зв’язуватися з цими групами та сім’ями в них, усі ми так чи інакше постраждали від SMA.
Щоразу, коли у мене виникало (або все ще є!) запитання, або якщо мені потрібно було висловитися чи попросити думку, вони були для мене. Люди, які були для нас абсолютно незнайомими, за одну ніч надіслали нам обладнання для Стелли або допомогли нам захистити її від її імені.
Я познайомився з багатьма опікунами на моєму місці, а також з кількома чудовими людьми зі СМА з цих платформ. Вони надали мені важливі погляди на багато тем і стали одними з моїх найближчих друзів.
Я дізнався, що SMA не є унікальним у цьому плані — тому багато інших рідкісних захворювань мають подібні типи спільнот, доступних для постраждалих, усіх нас пов’язує той факт, що рідкісні захворювання не є рідкістю для нас.
Після тривалого дослідження та розмов з командою догляду за Стеллою ми прийняли рішення про правильний шлях лікування для неї та швидко рухалися. Ми з Джеремі вдячні всім в команді догляду за Стеллою, хто допоміг прийняти це рішення.
Хід лікування і далі
Протягом наступних тижнів я згадав, що думав, що хтось збільшив гучність Стелли. Її крик — колись був такий тихий, що його не було чути з іншої кімнати — тепер став музикою для наших вух.
Ми відзначили з нею стільки маленьких подій, які більшість сприйняли як належне.
Я можу сказати вам точний день, коли Стелла вперше потягла мене за волосся. Спостерігати, як її міцно стиснуті кулаки повільно розгортаються, а її пальці обхоплюють моє волосся, було одним із найкращих днів у моєму житті.
А вона звідти тільки розквітає. Сьогодні Стелла — зайнята дитина, яка любить ганятися за собакою на інвалідному візку. А минулого Різдва вона підтримала свого стендера, щоб допомогти нам прикрасити нашу ялинку.
Коли ми дізналися, що Стеллі знадобиться інвалідний візок, ми були так схвильовані незалежністю, яку вона принесе їй. Я почав шукати книжки та іграшки з персонажами, схожими на неї.
У день, коли прийшов інвалідний візок Стелли, вона також отримала свою першу ляльку, схожу на неї, інвалідний візок і все таке. За пропозиціями та допомогою друзів невдовзі лялька Стелла також отримала відповідні ортопедичні брекети, окуляри та кінезіологічний тейп.
Ми також знайшли книгу, написану жінкою зі СМА, у якої випадково була така ж команда догляду, як Стелла, коли вона росла! Її повідомлення про важливість прийняття та інклюзивності для будь-яких видів інвалідності — це повідомлення, яке ми хочемо навчити не лише Стеллі, а й всьому світу.
Ми вдячні за те, що Стеллі поставили діагноз ще, коли вона була, але не кожній родині так пощастило.
З огляду на те, що СМА є прогресуючим захворюванням, пацієнтів необхідно лікувати якомога швидше. Ми твердо переконані, що діагноз має бути поставлений швидко, і кожна дитина повинна проходити скринінг на СМА при народженні як частина рутинного скринінгу новонароджених.
Разом із кількома захисниками я працюю з March of Dimes, щоб додати SMA до панелі скринінгу новонароджених в Арізони. Наразі 36 штатів мають SMA на своїх групах скринінгу новонароджених, і я сподіваюся, що цього року до цього списку приєднається Арізона.
Я знаю, що, додавши SMA до їхнього скринінгу, ми можемо зробити більше, ніж просто допомогти немовлятам сьогодні, завтра чи наступного місяця — ми можемо допомогти їм для майбутніх поколінь.
Наша сім’я стала однією з багатьох, хто визнає важливість 28 лютого, Дня рідкісних захворювань, дня, коли відзначають 300 мільйонів людей у всьому світі, які страждають від таких рідкісних захворювань, як СМА. Це день для таких сімей, як наша, щоб поділитися своїми історіями та підвищити обізнаність.
Цього року в День рідкісних захворювань ми з Джеремі приєдналися до інших, закликаючи до змін у додаткових 14 штатах, де не проводиться скринінг новонароджених на СМА.
Поки ми працюємо над нашими майбутніми сподіваннями, ми продовжуватимемо щодня підтримувати нашу спільноту, слухати й вчитися у інших, а також відзначати людей у нашому житті, які живуть із рідкісною хворобою, як-от наша мила Стелла.
Як мама дитини зі СМА, я пишаюся тим, що можу бути поруч із іншими, які переживають подібні ситуації. Я знаю, що таке бути в гущі всього цього, і я відчуваю величезне благословення за те, де ми знаходимося сьогодні, завдяки допомозі нашої спільноти.
Якщо ви на моєму місці і вам комфортно спілкуватися з іншими, я закликаю вас пошукати у Facebook або інших соціальних мережах групи підтримки SMA або знайти найближче відділення Cure SMA поблизу вас.
Хоча завтрашній день невідомий, ми зосереджуємось на тому, що маємо перед нами сьогодні: нахабний малюк, який продовжує дарувати посмішки всім, кого вона зустрічає, і неймовірна спільнота, яка завжди буде поруч з нами.
Саманта Лекі — мама Стелли, у якої спинальна м’язова атрофія (СМА) типу 1. Лекі є прихильником скринінгу новонароджених і присвячена поширенню інформації про такі захворювання, як СМА, щоб інші сім’ї, уражені рідкісними, небезпечними для життя захворюваннями, знали, що є надія.
Discussion about this post