Що таке хвороба Гоше?

Як працює ваш метаболізм?

Метаболізм — це хімічний процес, за допомогою якого ваше тіло перетворює їжу, яку ви їсте, на паливо, яке підтримує ваше життя.

Харчування (їжа) складається з білків, вуглеводів і жирів. Ці речовини розщеплюються ферментами у вашій травній системі, а потім переносяться до клітин, де їх можна використовувати як паливо. Ваш організм або використовує ці речовини негайно, або зберігає їх у печінці, жирових відкладеннях і м’язових тканинах для подальшого використання.

Що таке порушення обміну речовин?

Порушення обміну речовин виникає, коли метаболічний процес дає збій і призводить до того, що організм має занадто багато або занадто мало необхідних речовин, необхідних для підтримки здоров’я.

Наш організм дуже чутливий до помилок у метаболізмі. Щоб виконувати всі свої функції, організм повинен мати амінокислоти та багато типів білків. Наприклад, мозку потрібні кальцій, калій і натрій для генерації електричних імпульсів, а також ліпіди (жири та масла) для підтримки здорової нервової системи.

Порушення обміну речовин можуть мати різні форми. Це включає:

• відсутній фермент або вітамін, необхідний для важливої ​​хімічної реакції
• аномальні хімічні реакції, які перешкоджають метаболічним процесам
• захворювання печінки, підшлункової залози, ендокринних залоз або інших органів, які беруть участь у метаболізмі
• дефіцити харчування

Що викликає порушення обміну речовин?

У вас може розвинутися метаболічний розлад, якщо певні органи — наприклад, підшлункова залоза або печінка — перестають нормально функціонувати. Такі розлади можуть бути наслідком генетичних факторів, дефіциту певного гормону чи ферменту, споживання занадто великої кількості певних продуктів або ряду інших факторів.

Існують сотні генетичних метаболічних розладів, спричинених мутаціями окремих генів. Ці мутації можуть передаватися поколіннями сімей. Відповідно з Національні інститути здоров’я (NIH)певні расові чи етнічні групи мають більшу ймовірність передавати мутовані гени певних вроджених розладів. Найпоширеніші з них:

• серповидноклітинна анемія в афроамериканців

• кістозний фіброз у людей європейського походження

• хвороба сечі кленового сиропу в менонітських громадах

• Хвороба Гоше у євреїв зі Східної Європи

• гемохроматоз у кавказців у Сполучених Штатах

Види порушень обміну речовин

Цукровий діабет є найпоширенішим захворюванням обміну речовин. Існує два типи діабету:

• Тип 1, причина якого невідома, хоча може бути генетичний фактор.

• Тип 2, який також може бути набутим або потенційно викликаним генетичними факторами.

За даними Американської діабетичної асоціації, 30,3 мільйона дітей і дорослих, або близько 9,4 відсотка населення США, мають діабет.

При діабеті 1 типу Т-клітини атакують і вбивають бета-клітини в підшлунковій залозі, клітини, які виробляють інсулін. З часом нестача інсуліну може спричинити:

• ураження нервів і нирок
• погіршення зору
• підвищений ризик захворювань серця і судин

Виявлено сотні вроджених помилок метаболізму (IEM), і більшість із них надзвичайно рідкісні. Однак, за оцінками, IEM в сукупності вражає 1 з кожні 1000 немовлят. Багато з цих розладів можна лікувати лише шляхом обмеження споживання з їжею речовини або речовин, які організм не може переробити.

До більш поширених типів розладів харчування та обміну речовин належать:

хвороба Гоше

Цей стан викликає нездатність розщеплювати певний вид жиру, який накопичується в печінці, селезінці та кістковому мозку. Ця нездатність може призвести до болю, пошкодження кісток і навіть смерті. Його лікують замісною ферментною терапією.

Порушення всмоктування глюкози-галактози

Це порушення транспортування глюкози та галактози через слизову оболонку шлунка, що призводить до тяжкої діареї та зневоднення. Симптоми контролюються видаленням з раціону лактози, сахарози та глюкози.

Спадковий гемохроматоз

У цьому стані надлишок заліза відкладається в кількох органах і може спричинити:

• цироз печінки
• рак печінки
• діабет
• хвороба серця

Його лікують шляхом регулярного видалення крові з тіла (флеботомія).

Сечова хвороба кленового сиропу (MSUD)

MSUD порушує метаболізм деяких амінокислот, викликаючи швидку дегенерацію нейронів. Якщо не лікувати, це призводить до смерті протягом перших кількох місяців після народження. Лікування передбачає обмеження споживання з їжею амінокислот з розгалуженим ланцюгом.

фенілкетонурія (ФКУ)

ФКУ спричиняє нездатність виробляти фермент фенілаланінгідроксилазу, що призводить до пошкодження органів, розумової відсталості та незвичайної постави. Його лікують обмеженням споживання певних форм білка.

Outlook

Порушення обміну речовин дуже складні та рідкісні. Незважаючи на це, вони є предметом постійних досліджень, які також допомагають вченим краще зрозуміти основні причини більш поширених проблем, таких як непереносимість лактози, сахарози та глюкози, а також надлишок певних білків.

Якщо у вас метаболічний розлад, ви можете разом зі своїм лікарем знайти план лікування, який підходить саме вам.