Атаксія Фрідрейха є генетичним захворюванням, яке вражає нервову систему. Це викликано зміною гена, відповідального за регулювання виробництва енергії в клітинах. Ця зміна означає, що клітини тіла не можуть виробляти достатньо енергії для виконання своїх нормальних функцій.
Клітини органів, які споживають найбільше енергії, тобто клітини нервової системи та серця, найбільше страждають від атаксії Фрідрейха. Саме це призводить до багатьох різних симптомів, викликаних захворюванням.
Які ранні ознаки атаксії Фрідрейха?
Атаксія Фрідрейха – це нервово-м’язовий стан, тобто найбільше уражені нерви та м’язи. Однак симптоми не обов’язково розвиваються відразу. Атаксія Фрідрейха є прогресуючим станом, що означає, що симптоми погіршуються з часом.
У багатьох випадках ознаки та симптоми атаксії Фрідрейха є легкими та неспецифічними на початку, що може ускладнити раннє розпізнавання.
Погана координація рук або ніг
Атаксія – це термін, який використовується для опису поганої координації м’язів. За словами а
Майже чверть учасників дослідження також мали проблеми з координацією рухів рук.
Погана координація кінцівок може сприйматися як проблеми з рівновагою або спритністю. У дітей початкове занепокоєння може бути пов’язане з їх «незграбністю» або затримкою розвитку моторики.
Особливості скелета
Певні типи скелетних особливостей є поширеними у людей з атаксією Фрідрейха і можуть бути одними з ранніх ознак захворювання. Ці ознаки можуть бути присутніми ще до того, як з’являться симптоми атаксії.
Сколіоз є однією з найпоширеніших ознак скелета у людей з атаксією Фрідрейха. За словами а
Сколіоз – це стан, при якому хребет викривляється вбік у спині. У деяких випадках сколіоз може стати настільки серйозним, що вимагає лікування за допомогою бандажа або хірургічного втручання.
Аномалії стопи також є поширеними і можуть спостерігатися у трьох чвертей людей з атаксією Фрідрейха. Найпоширенішим з них є стан, відомий як pes cavusщо відноситься до дуже високої арки, яка не сплющується під час ходьби або стояння.
Хвороба серця
Гіпертрофічна кардіоміопатія – це захворювання серця, яке викликає збільшення м’язів серця. Це дуже серйозний стан і
Незважаючи на те, що кардіоміопатія на ранніх стадіях захворювання є відносно рідкісною при ранній атаксії Фрідрейха, вона може вказувати на тяжке захворювання та несприятливі результати.
Симптоми кардіоміопатії включають:
- задишка, особливо при фізичних навантаженнях
- втома
- набряклість нижніх кінцівок
- запаморочення або запаморочення
- біль у грудях
- ненормальні серцебиття, такі як серцебиття або серцеві шуми
Коли починаються симптоми?
Ознаки та симптоми атаксії Фрідрейха зазвичай виникають у дитинстві або підлітковому віці, як правило, до 15 років.
Близько 15% людей з атаксією Фрідрейха мають пізню або дуже пізню форму, яка починається у віці після 25 або 40 років відповідно.
Які симптоми атаксії Фрідрейха?
На додаток до ознак і симптомів, описаних вище, люди з атаксією Фрідрейха можуть відчувати широкий спектр інших симптомів. Можливі симптоми атаксії Фрідрейха включають:
- труднощі з розмовою (уповільнена або невиразна мова)
- утруднене ковтання
- втрата нормальних рефлексів в ногах
- втрата чутливості в руках і ногах, яка може поширюватися на інші частини тіла
- втрата або порушення слуху або зору
- проблеми з сечовим міхуром
- втома або денна сонливість
- загальна слабкість
- діабет
Не кожен з атаксією Фрідрейха відчує всі перераховані вище симптоми. Найпоширенішими симптомами є втрата координації кінцівок, проблеми з серцем, утруднена мова та проблеми зі слухом — більшість людей з атаксією Фрідрейха відчують це в певний момент протягом хвороби.
Яка тривалість життя людини з атаксією Фрідрейха?
Прогресування атаксії Фрідрейха залежить від людини до людини залежно від різноманітних відомих і невідомих факторів.
Наприклад, у людей із пізнім або дуже пізнім початком захворювання, як правило, прогресування прогресує повільніше. Генетика також може відігравати певну роль, оскільки були виявлені певні генетичні зміни
Хоча лікування атаксії Фрідрейха не існує, лікування симптомів і рання діагностика захворювання допомогли збільшити тривалість життя. За словами а
Прогноз гірший для людей із серцевими ускладненнями, особливо на ранніх стадіях захворювання.
Деякі люди з менш вираженими симптомами можуть дожити до 60-ти років і більше.
Діагностика та подальші дії
Якщо медичний працівник підозрює, що симптоми можуть бути спричинені атаксією Фрідрейха, він, швидше за все, направить до невролога та генетичного консультанта. Діагностика атаксії Фрідрейха базується в основному на генетичному тестуванні на генетичні зміни, що викликають хворобу, але для визначення причини або ступеня симптомів можна провести ряд інших тестів, таких як:
- електроміограма для вимірювання електричної активності м’язових клітин
- дослідження нервової провідності
- електрокардіограма для вимірювання електричної активності серця
- ехокардіограма для візуалізації серця
- аналізи крові
- зображення головного або спинного мозку
У багатьох випадках ознаки та симптоми атаксії Фрідрейха розпізнаються не відразу. Навіть при таких неврологічних симптомах, як атаксія,
Люди з сімейною історією атаксії Фрідрейха можуть отримати діагноз швидше, оскільки їхня медична команда вже може стежити за симптомами.
Після встановлення діагнозу атаксії Фрідрейха вас можуть зв’язати з різними фахівцями, щоб допомогти впоратися з симптомами, включаючи кардіолога, фізіотерапевтів або ерготерапевтів і логопедів.
Атаксія Фрідрейха – це неврологічний стан, який впливає на роботу нервів і м’язів, що призводить до різноманітних ознак і симптомів. Найбільш поширеними є погана координація кінцівок, що може призвести до труднощів при ходьбі, а також до проблем із розмовою, проблем із серцем і слуху.
До лікування симптомів атаксії Фрідрейха залучаються різні фахівці. Хоча ліків від цієї хвороби немає, проактивна допомога може допомогти зменшити вплив хвороби та продовжити незалежність і виживання.
Discussion about this post