Хоча пренатальний скринінг і діагностичні тести виявляють більшість вроджених вад, є багато станів, які просто неможливо діагностувати під час вагітності через характер стану.
Народження дитини – це захоплююча подорож, сповнена надій на здорову дитину. Багато потенційних проблем виявляються ще до народження завдяки прогресу в пренатальному скринінгу. Але деякі вроджені вади або вроджені захворювання можуть бути діагностовані або проявлятися лише після народження вашої дитини.
про
Дізнайтеся більше про вроджені дефекти.
Мова має значення
Хоча «вроджена вада» є медичним терміном, це не означає, що людина «дефектна». Це стосується станів здоров’я, які виникають у дитини до народження. Однак цей термін може бути образливим і образливим.
Інші терміни, які можуть використовуватися, включають:
- вроджені стани
- вроджені (присутні при народженні) аномалії
- фізичні вади розвитку
Деякі з цих термінів також можуть здатися нечутливими. Намагаючись бути точними та делікатними, ми намагаємося якнайширше використовувати терміни «вроджений стан» або «стан, наявний до народження». Крім того, коли ми прямо цитуємо результати досліджень і досліджень, ми використовуємо терміни в опублікованому дослідженні.
Які вроджені дефекти не можна виявити під час вагітності?
Умови народження можуть вплинути на здоров’я вашої дитини, на те, як функціонує її організм, а іноді й на її зовнішній вигляд.
Багато умов народження можна визначити за допомогою пренатального тестування. Але неможливо діагностувати кожне захворювання дитини під час вагітності.
Існують певні типи умов народження, які не відображаються на пренатальних візуалізаційних тестах, таких як УЗД, зокрема такі типи:
Розвиток і функціональні умови
Вроджені захворювання, які впливають на функціонування органу або системи організму і які не можуть бути діагностовані під час вагітності, включають такі стани, як:
- Дегенеративні розлади: Ці розлади поступово погіршуються з часом, коли дитина старіє, і вони можуть бути неочевидними при народженні. Вони включають такі захворювання, як синдром Ретта та м’язова дистрофія.
- Сенсорні умови: Сенсорні захворювання, які не можуть бути діагностовані до народження, включають такі речі, як сліпота, втрата слуху та глухота.
- Метаболічні порушення: Метаболічні розлади виникають, коли хімічні реакції та функції в організмі не функціонують належним чином. Кілька найпоширеніших метаболічних розладів включають гіпотиреоз, фенілкетонурію (ФКУ) і хворобу Тея-Сакса.
Конструктивні умови
Структурні вроджені стани — це зміни у способі формування або розвитку органу. Деякі з найпоширеніших структурних змін, діагностованих під час або після народження, включають:
- деякі вроджені вади серця
- вади розвитку заднього проходу і прямої кишки
- гіпоспадія
- черепно-лицьові аномалії, такі як вовча губа та вовче піднебіння
-
родимі плями, такі як вроджені гемангіоми
- інші захворювання шкіри
Інші вроджені захворювання
Список недіагностованих вроджених захворювань під час вагітності значно довший, якщо пренатальний генетичний скринінг і діагностичні тести не завершені.
Як діагностуються вроджені дефекти після народження?
У той час як допологове тестування використовується для діагностики вроджених захворювань під час вагітності, скринінг новонароджених і фізичний огляд проводяться незабаром після народження, щоб знайти інші вроджені захворювання. У Сполучених Штатах лікарні юридично зобов’язані перевіряти всіх новонароджених на кілька захворювань.
Ці огляди новонароджених включають фізичний огляд, який виконує педіатр, і обов’язковий тест під назвою «Скринінг новонароджених», який включає:
-
Екран крові (п’ятка): Скринінг крові новонародженого зазвичай проводиться перед випискою дитини з лікарні. Використовуючи кілька крапель крові, взятої з уколу п’яти вашої дитини, цей тест перевіряє наявність певних генетичних, ендокринних і метаболічних розладів, зокрема:
- дефіцит біотинідази
- вроджена гіперплазія надниркових залоз
- кістозний фіброз
- галактоземія
- гомоцистинурія
- гіпотиреоз
- хвороба сечі кленового сиропу
- дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази середнього ланцюга та інші порушення окислення жирних кислот
- мукополісахаридоз
- порушення органічних кислот
- ФКУ
- хвороба Помпе
- важкий комбінований імунодефіцит
- серповидно-клітинні порушення
- спінальна м’язова атрофія
- порушення циклу сечовини
- Х-зчеплена адренолейкодистрофія
- Скринінг слуху: Перед випискою з лікарні вашій дитині перевірять слух.
- Скринінг критичних вроджених вад серця: Цей тест починається з пульсоксиметрії, безболісного тесту, який визначає рівень кисню в крові дитини. Якщо цей результат тесту є ненормальним, будуть проведені додаткові серцеві тести.
Чи можна запобігти вродженим дефектам?
Причина вродженого дефекту часто невідома. Фактори, що викликають вроджені вади, включають:
- успадковані умови
- хромосомні зміни
- вплив на навколишнє середовище шкідливих речовин
- поєднання факторів
У більшості випадків, ймовірно, існує складна взаємодія екологічних і генетичних компонентів. Більшість вроджених проблем не спричинені тим, що ви робили або не робили.
Тим не менш, ви можете зробити кілька речей, щоб запобігти деяким відхиленням у розвитку. Найважливіші заходи профілактики включають наступне:
- Контролюйте хронічні захворювання до та під час вагітності.
- Отримайте рекомендовані щеплення.
- Уникайте шкідливих речовин, таких як алкоголь і тютюн.
- Прийміть пренатальний вітамін з фолієвою кислотою.
- Перегляньте всі ліки та харчові добавки разом із вашою медичною командою.
- Підтримуйте помірну вагу.
- Отримайте регулярний допологовий догляд.
- Уникайте подорожей до регіонів, де є вірус Зіка.
- Уникайте контакту з такими інфекціями, як токсоплазмоз і цитомегаловірус.
Яка перспектива вагітності, якщо дитина має вроджену ваду?
Незалежно від того, коли діагностовано вроджене захворювання, його тяжкість може коливатися від незначних косметичних проблем до більш серйозних проблем. Раннє лікування та втручання є важливими для запобігання подальшим проблемам зі здоров’ям.
Команда медичних експертів працює разом, щоб розробити індивідуальні плани лікування немовлят із вродженими захворюваннями, зосереджуючись на їхніх унікальних потребах.
Питання що часто задаються
Чи всі вроджені вади піддаються лікуванню?
Ні, не всі вроджені вади піддаються лікуванню. Це залежить від типу та тяжкості стану. Деякі вроджені вади потребують постійного лікування та підтримки.
Яка емоційна та психологічна підтримка доступна для батьків, які справляються з дитиною з вродженою вадою?
Батьки, які стикаються з проблемами виховання дитини з вродженою патологією, можуть відчувати різноманітні емоційні та психологічні стреси. Місцеві групи підтримки, онлайн-спільноти та консультаційні служби можуть надати цінну підтримку та спільноту для батьків.
Як сімейний анамнез відіграє роль у ймовірності вроджених вад?
Деякі вроджені дефекти мають генетичний компонент. Може бути підвищений ризик певної вродженої вади, яка впливає на ваших дітей, якщо вона є у вашій родині. Генетична консультація може допомогти вам визначити ці ризики та надати рекомендації.
Хоча ви можете дізнатися про вроджені патології під час вагітності, ви можете не виявити їх до народження вашої дитини або пізніше в житті. Одним із найпоширеніших захворювань, які діагностують після народження дитини, є a
Проведення пренатального скринінгу та діагностичних тестів може виявити багато дефектів на ранній стадії та допомогти вам підготуватися. Не всіх вроджених вад можна уникнути, але дотримання здорового способу життя та регулярний допологовий догляд можуть покращити шанси на народження здорової дитини.
Discussion about this post