Вчені знайшли докази того, що аутизм має принаймні два різних біологічних підтипу. Кожен підтип демонструє різну схему спілкування мозку. Це відкриття може допомогти лікарям розробити більш персоналізовані методи лікування аутизму.
Це дослідження очолювали дослідники Італійського технологічного інституту (IIT) в Італії та Інституту дитячого розуму в Нью-Йорку. Команда опублікувала свої висновки в журналі Nature Neuroscience.
Команда проаналізувала сканування мозку 940 дітей і молодих людей з аутизмом. Вони також порівняли ці сканування зі скануванням мозку понад 1000 нейротипових людей. Крім того, дослідники вивчили 20 генетично модифікованих моделей мишей, щоб зрозуміти біологічні причини кожного підтипу.
Ця комбінація даних зображень людини та мишачих моделей знаменує собою першу масштабну спробу зв’язати моделі зв’язку мозку з їхніми біологічними причинами.
Два різних підтипи аутизму
Дослідники виділили два підтипи. Перший підтип демонструє гіпоконвентивність. У цьому підтипі відділи мозку спілкуються менше, ніж зазвичай. Вчені пов’язали цю закономірність із синаптичними шляхами.
Другий підтип демонструє гіперзв’язність. У цьому підтипі відділи мозку спілкуються більше, ніж зазвичай. Вчені пов’язали цю закономірність з біологічними системами, пов’язаними з імунною системою.
Разом ці два підтипи становили близько 25% випадків аутизму в дослідженні.
Які моделі мишок показали
Моделі мишей дали дослідникам біологічний орієнтир. Вчені могли спостерігати, які біологічні шляхи керують моделями зв’язку у мишей. Потім команда шукала ті самі закономірності в сканах людського мозку.
Аналіз експресії генів підтвердив ці висновки. Ділянки мозку з гіпоконвентивністю показали збагачення синаптичних генів. Ділянки мозку з гіперзв'язністю показали збагачення пов'язаних з імунітетом генів.
Послідовні результати для кількох наборів даних
Дослідники знайшли однакові два підтипи в кількох незалежних наборах даних. Ця узгодженість підтвердила, що результати були відтворюваними. Доктор Алессандро Гоцці з Італійського технологічного інституту зазначив, що виявлення однакових підтипів у десятках незалежних дослідницьких сайтів забезпечило критичну перевірку.
Ці два підтипи також показали відмінності в організації мозку. Особи в групі гіперзв’язності, як правило, отримували дещо вищі оцінки за стандартними показниками тяжкості аутизму.
Доктор Адріана Ді Мартіно заявила, що мозкові біологічні маркери виявляють відмінності, які сучасні оцінки поведінки не повністю вловлюють. Це дослідження відкриває шлях до точної медицини в лікуванні аутистів.
Проте дослідники попереджають, що ці два підтипи, ймовірно, представляють лише частину повного біологічного різноманіття аутизму. Команда вважає, що додаткові підтипи можуть з’явитися, коли стають доступні більші набори даних і продовжують вдосконалюватися аналітичні методи.
Довідковий документ:
Італійський технологічний інститут – IIT. Підтипи аутизму визначені за допомогою міжвидового аналізу функціонального зв’язку. Природна нейронаука2026; DOI: 10.1038/s41593-026-02287-з
Discussion about this post