Синдром Жубера — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє недорозвинення частини мозку, яка називається черв’яком мозочка, і пороки розвитку стовбура мозку.
Верміс мозочка координує рухи голови, тулуба та верхніх кінцівок. Стовбур мозку контролює такі функції, як дихання, артеріальний тиск і частота серцевих скорочень. Синдром Жубера вражає обидва.
Синдром Жубера має кілька інших назв:
- Синдром Жубера-Больтхаузера
- мозочково-окулоренальний синдром 1
- мозочково-паренхімальний розлад IV сімейний
Ми докладніше розглядаємо синдром Жубера, включаючи його симптоми, причини та перспективи.
Наскільки поширений синдром Жубера?
За оцінками Національної організації з рідкісних захворювань, синдром Жубера розвивається у 1 із 80 000 до 1 із 100 000 живонароджених.
Дослідники виявили, що це відбувається приблизно в
Симптоми та ознаки синдрому Жубера
Більшість ознак і симптомів синдрому Жубера проявляються в дитинстві. Вони можуть варіюватися від легких до важких.
Ознаки та симптоми включають:
- зниження м’язового тонусу і контролю
- нетипові рухи язика
- апное сну
- прискорене дихання
- нездатність координувати рухи м’язів
- інтелектуальна недостатність
- судоми
- аномалії нирок або печінки
- фізичні відмінності, такі як:
- додаткові пальці рук і ніг (полідактилія)
- заяча губа або піднебіння
- розрив в черепі
- гормональні проблеми
- аномалії мови
- проблеми з очима, такі як:
- атиповий розвиток сітківки або райдужки
- аномальні рухи очей
- схрещені очі
- опущені повіки
Яка поведінка людини з синдромом Жубера?
Люди з синдромом Жубера
- контроль уваги
- емоційний контроль
- психоз
- соціальні навички
в
- У першого брата були слухові та зорові галюцинації, що призвело до кількох госпіталізацій.
- У другого брата була депресія і загальний тривожний розлад.
- Третій брат був двічі госпіталізований у віці 20 років через:
- слухові галюцинації
- марення величі
- неспровокована агресія
- суїцидальна депресія
У всіх трьох братів було:
- поведінкова та емоційна дисрегуляція в анамнезі
- інтелектуальна недостатність
- колобома, отвір в одній із структур ока
Підвиди синдрому Жубера
Залежно від основних ознак синдром Жубера можна розділити на підтипи. Підтипи включають:
| Підтип | Особливість |
|---|---|
| Класичний синдром Жубера | • проблеми з рухом очей • проблеми з диханням • зайві пальці рук або ніг |
| Синдром Жубера з захворюванням сітківки | • проблеми сітківки |
| Синдром Жубера із захворюванням нирок | • проблеми з нирками |
| Синдром Жубера з окулоренальним захворюванням | • проблеми з сітківкою і нирками |
| Синдром Жубера при захворюваннях печінки | • проблеми з печінкою |
| Синдром Жубера з ротово-лицьово-пальцевими рисами | • заяча губа і піднебіння • проблеми з мовою • зайві пальці рук або ніг |
| Синдром Жубера з акрокаллозальними ознаками | • атиповий розвиток тканини, що з’єднує ліву і праву частини мозку |
| Синдром Жубера з асфіксичною дистрофією Юена | • зайві пальці рук або ніг • вузька грудна клітка • низький зріст |
Причини та фактори ризику синдрому Жубера
Синдром Жубера може розвинутися через генні мутації, успадковані від біологічних батьків, або через генні мутації, які виникають спорадично.
Мутації в більш ніж
Деякі з найпоширеніших причин включають мутації в:
- AHI1
- CEP290
- NPHP1
Синдром Жубера особливо поширений у певних груп, зокрема:
- франко-канадці
- євреї ашкеназі
- Гуттерити
У чоловіків розвивається синдром Жубера приблизно
Спадковість синдрому Жубера
Більшість генів, пов’язаних із синдромом Жубера, є рецесивними, тобто для розвитку синдрому Жубера потрібно успадкувати по одному асоційованому гену від кожного з батьків.
Одна рідкісна мутація в гені OFD1, пов’язана з синдромом Жубера, виявлена в Х-хромосомі. У жінок є дві Х-хромосоми, а у чоловіків одна.
Жінки, які несуть цю мутацію гена OFD1, мають 25% шанс мати:
- дочка, яка носить ген
- дочка, яка не несе ген
- син, який має синдром Жубера
- син, який не має синдрому Жубера
Чоловіки з цим геном мають 100% шанс передати синдром Жубера своїм дочкам і 0% шанс передати його своїм синам.
Чи можете ви запобігти синдрому Жубера?
Синдром Жубера є генетичним захворюванням. Наразі немає відомого способу запобігти цьому.
Діагностика синдрому Жубера
Для діагностики синдрому Жубера необхідно відповідати наступним трьом критеріям:
- Знак корінного зуба на МРТ. Саме тоді лікарі бачать, що у вас відсутній черв’як мозочка, а стовбур мозку нетиповий. На МРТ медичний працівник побачить малюнок, що нагадує зуб.
- Слабкий м’язовий тонус (гіпотонія) виникає в дитинстві, пізніше виникають проблеми з координацією (атаксія).
- Присутні затримки розвитку або інтелектуальні затримки.
Аналіз крові також може показати, чи є у вас гени, пов’язані з синдромом Жубера.
Лікування синдрому Жубера
Синдром Жубера в даний час не має ліків. Лікування спрямоване на вирішення проблем зі здоров’ям, які можуть виникнути.
Потенційні варіанти лікування включають:
- трудотерапія
- фізіотерапія
- логопедична
- щорічний скринінг на захворювання печінки, нирок і проблеми з сітківкою ока
- кисень або інші процедури для поліпшення дихання
- освітня підтримка
- годування через гастростому
- операція з приводу фізичних розбіжностей
- коригувальні лінзи для проблем з очима
-
діаліз або трансплантація нирки
Яка тривалість життя при синдромі Жубера?
Тривалість життя людей із синдромом Жубера залежить від тяжкості захворювання. Деякі люди доживають до зрілого віку.
В
Це серйозний стан, який змінює життя.
Ресурси та наступні кроки
Дізнатися, що ваша дитина має синдром Жубера, може бути важко. Ви можете хвилюватися про те, як це вплине на їх здоров’я та якість життя.
Ви не самотні в цьому. Фонд синдрому Жубера та пов’язаних із ним розладів – це волонтерська некомерційна організація, яка надає ресурси та підтримку батькам дітей із синдромом Жубера.
Залучення вашої дитини до клінічних випробувань може допомогти дослідникам краще зрозуміти хворобу. Ви можете знайти список поточних клінічних випробувань на веб-сайті Національної бібліотеки медицини.
На винос
Синдром Жубера може призвести до багатьох різних проблем, таких як проблеми сітківки, фізичні зміни та відмінності, а також інтелектуальна недостатність.
Прогноз для дітей із синдромом Жубера залежить від тяжкості їхнього захворювання. Діти з легкою формою захворювання можуть дожити до зрілого віку.
Discussion about this post