Що таке синдром Денді-Уокера?

Синдром Денді-Уокера може викликати проблеми з рівновагою та труднощі з контролем рухів. Він характеризується маленьким мозочком і надлишком рідини в просторі біля мозочка.

Синдром Денді-Уокера (DWS) — це рідкісний стан, наявний при народженні, при якому мозочок мозку не розвивається належним чином. Це може спричинити проблеми з рівновагою та контролем рухів.

У людей із СДВ частини мозочка можуть ніколи не вирости або будуть набагато меншими, ніж зазвичай. Додаткова рідина також може заповнюватися в просторах у мозку. Це може призвести до збільшення розміру голови та додаткового тиску на мозок, що загрожує життю.

Іноді пренатальний тест може виявити DWS. Між 1 з 25 000 і 1 з 35 000 діти народжуються з DWS.

DWS розглядається як комплекс Dandy-Walker, який може включати кілька варіантів. Денді-Вокер порок розвитку є одним із цих варіантів.

Що таке синдром Денді-Уокера?
Здоровий мозок проти мозку зі збільшеними шлуночками (синдром Денді-Уокера). Ілюстрація Пола Лоуренса

Які симптоми синдрому Денді-Уокера?

Симптоми DWS у немовлят можуть включати:

  • повільний розвиток моторики
  • труднощі з контролем рухів
  • великий розмір голови для свого віку

У старших дітей можуть спостерігатися симптоми DWS включати:

  • головні болі і запаморочення
  • блювота
  • дратівливість
  • нерегулярні рухи очей
  • труднощі з контролем рухів і балансування

Що викликає синдром Денді-Уокера?

Точна причина DWS не повністю вивчена. Іноді під час УЗД у другому триместрі лікарі можуть побачити певні анатомічні зміни.

Було багато генетичних аномалій пов’язані до DWS.

Крім генетики, інші фактори можуть збільшити ризик DWS.

На основі великого населення навчання виявили незначне збільшення DWS, пов’язане з наступними факторами матері:

  • цукровий діабет розвинувся під час вагітності
  • історія безпліддя
  • деякі вірусні інфекції, перенесені під час вагітності
  • вплив токсинів навколишнього середовища під час вагітності
  • будучи неіспаномовним, африканським походженням

Ці материнські фактори пов’язані лише з незначним підвищенням ризику DWS. Імовірність народження дитини з DWS все ще дуже низька.

Хоча неможливо запобігти DWS, ви можете поговорити зі своїм лікарем про те, чого слід уникати під час вагітності, і про те, що ви можете зробити, щоб сприяти здоровому розвитку плоду.

Яка різниця між комплексом Денді-Вокера та DWS?

«Комплекс Денді-Вокера» — це загальний термін для кілька видів вад розвитку центральної нервової системи. Це включає в себе мальформацію Денді-Уокера, варіант Денді-Уокера, велику цистерну та кісту задньої черепної ямки.

це допомогло?

Як це діагностується?

Лікарі можуть виявити підвищену ймовірність DWS, якщо генетичне тестування виявить аномалії.

DWS іноді можна визначити, коли дитина ще росте в утробі матері, за допомогою УЗД або МРТ плода.

Чи можна це лікувати?

Лікування DWS зосереджено на управлінні структурними змінами в мозку та будь-якими симптомами. Раннє лікування та втручання мають вирішальне значення для покращення результатів здоров’я та кращої якості життя.

Лікарі можуть порекомендувати операцію, щоб видалити частину зайвої рідини та зменшити тиск на мозок. Як частину цього процесу зазвичай розміщують спеціальні трубки або шунти.

Фізична та трудотерапія може допомогти з деякими фізичними проблемами. Логопедія також може бути корисною в деяких випадках.

Ліки можуть допомогти впоратися з такими станами, як судоми або СДУГ в результаті DWS.

Яке життя людини з синдромом Денді-Вокера?

У той час як деякі люди з DWS відчувають фізичні та інтелектуальні вади, інші не мають симптомів або мають слабкі симптоми.

Якість життя з DWS багато в чому залежить від:

  • розмір мозочка
  • наскільки розвинений мозочок
  • чи є додаткова рідина в мозку та навколо нього
  • чи чиниться додатковий тиск на мозок

Деякі можливі ускладнення, пов’язані з DWS включати:

  • судоми
  • труднощі з навчанням ходьби
  • порушена рівновага
  • зміни хребта
  • когнітивні та навчальні труднощі

Окрім впливу на якість життя, DWS також може скоротити очікувану тривалість життя. про 10–66% людей, як повідомляється, померли від DWS, і 50% тих, у кого рідина в мозку не була вилікувана, помирають у віці до 3 років.

Проте, а Аналіз 2015 року встановлено, що хірургічне втручання дренажу рідини може знизити ризик смерті від DWS на 44%. Дослідники виявили, що ризик смерті також зменшується з віком дитини.

Синдром Денді-Уокера (DWS) — це вроджений стан, при якому мозочок головного мозку не розвивається належним чином. Це може спричинити проблеми з рівновагою та контролем рухів.

Хірургічне втручання для зменшення кількості рідини в мозку та фізіотерапія можуть допомогти впоратися з деякими симптомами.

Виявлення DWS можна почати на ранніх термінах вагітності. Іноді лікарі можуть визначити стан на УЗД ще до народження дитини.

Хоча лікування не існує, лікарі можуть лікувати деякі його симптоми та допомогти відповісти на будь-які запитання про те, як може виглядати життя з цим захворюванням.

Дізнатися більше

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss