Які є різні типи м’язової дистрофії?

М’язова дистрофія Дюшенна є найпоширенішим типом м’язової дистрофії та одним із найважчих. Це викликано мутацією гена в Х-хромосомі.

про 1 із 3500 чоловіки народжуються з м’язовою дистрофією Дюшенна. Це набагато рідше у жінок, оскільки у жінок дві Х-хромосоми, а у чоловіків лише одна. Тільки 2,5–20% жінок, які є носіями гена, розвиваються симптоми.

Ознаки та симптоми, які зазвичай з’являються в перші кілька років життя, можуть включати:

• інтелектуальна недостатність

• проблеми з ходьбою, часто вперше помітні у віці від 2 до 3 років

• збільшення литок із виснаженням м’язів стегна
• втома
• уповільнений моторний розвиток
• кардіоміопатія
• швидко прогресуюча слабкість у вашому:
  • ноги
  • тазу
  • озброєння
  • шия

Перспективи розвитку м’язової дистрофії Дюшенна зазвичай несприятливі, і більшість людей із цим захворюванням повинні користуватися інвалідним візком до 12 років. Більшість людей із цим типом м’язової дистрофії не доживають до 20 років через проблеми з серцем або легенями.

Дізнайтеся більше про м’язову дистрофію Дюшенна.

М’язова дистрофія Беккера викликається рецесивною мутацією Х-хромосоми. «Рецесивний» означає, що стан розвивається, лише якщо ви отримуєте мутований ген від обох батьків. Цей тип зустрічається майже виключно у чоловіків і вражає приблизно 1 з 38 500 людей у ​​Сполучених Штатах.

Симптоми можуть виникнути в будь-який час у віці 5–60 років. Деякі люди з таким захворюванням можуть продовжувати ходити до старості. Симптоми можуть включати:

• м’язова слабкість, що починається в стегнах

• судоми при напруженій діяльності

• когнітивні порушення
• затримка здатності бігати, стрибати або підніматися по сходах
• збільшені ікри
• проблеми з серцем

Люди з м’язовою дистрофією Беккера зазвичай живуть до 40–50 років. Смерть зазвичай настає внаслідок дилатаційної кардіоміопатії.

Міотонічна м’язова дистрофія є найпоширенішим типом м’язової дистрофії, яка починається у дорослому віці. Це викликано аутосомно-домінантними мутаціями в гені DMPK або CNBP. «Аутосомний» означає, що ген розташований в одній із хромосом, не пов’язаних зі статтю. «Домінантний» означає, що вам потрібно отримати ген лише від одного з батьків, а не від обох.

Міотонія – уповільнене розслаблення після нормального м’язового скорочення. Зазвичай це називається ригідністю м’язів.

Міотонічна м’язова дистрофія зазвичай вражає приблизно 1 з 3000 людей, але більш поширений у деяких регіонах. У канадській провінції Квебек це трапляється приблизно в 1 з 500 осіб.

Ступінь тяжкості може варіюватися від смертельного в дитинстві до легкого безсимптомних до пізнього дорослого віку. Зазвичай це викликає м’язову слабкість і нездатність розслабити менші м’язи:

• руками
• обличчя
• шия

Це також може викликати такі симптоми, як:

• ригідність м’язів
• катаракта
• повільне та нерегулярне серцебиття
• проблеми з кишечником
• невиразна мова
• поведінкові та особистісні проблеми

Більш ранній вік захворювання пов’язаний із менш сприятливим результатом і зниженням виживаності. про половина людей із більш важким типом 1 зрештою користуються інвалідним візком, тоді як більшість людей із типом 2 не потребують допоміжних засобів для пересування.

М’язова дистрофія пояса кінцівок — це група м’язових дистрофій, які викликають слабкість переважно навколо верхніх кінцівок, хоча вона також впливає на м’язи тазового поясу (середнього відділу). Зустрічається у 1 з 44 000–123 000 осіб. Він може передаватися у спадок через більш ніж 25 рецесивних або домінантних генів.

М’язова дистрофія пояса кінцівок може початися в дитинстві та викликати симптоми, схожі на м’язову дистрофію Дюшенна. Але симптоми можуть не розвинутися до дорослого віку і прогресувати повільно.

Світогляд людей дуже різний. Деякі люди зберігають здатність ходити, і їм може знадобитися користуватися інвалідним візком лише пізніше в житті.

Фаціо-лопатково-плечова м’язова дистрофія (FMD) в основному викликає м’язову слабкість і виснаження м’язів у:

• обличчя
• плечі
• плечі
• гомілки
• тазовий пояс

Ящур успадковується через домінантну мутацію в гені DUX4. Вважається, що це трапляється приблизно в 1 з 10 000–25 000 людей.

Симптоми зазвичай з’являються до 20 років, але можуть виникнути й пізніше. Зазвичай ящур не скорочує тривалість життя. Приблизно 20% людей з ящуром зрештою користуються інвалідним візком.

М’язова дистрофія Емері-Дрейфуса (ЕДМД) викликає:

• зменшення обсягу рухів у суглобах у ранньому дитинстві
• повільно прогресуюча м’язова слабкість
• виснаження м’язів, що починається у верхній частині рук і литок, а потім поширюється на верхню частину ніг і плечі

EDMD зазвичай викликається домінантною генною мутацією в Х-хромосомі, хоча вона може бути аутосомно-домінантною або аутосомно-рецесивною. За оцінками, це вражає приблизно 1 з 400 000 людей.

Погляди різні, але багато людей доживають принаймні до середнього віку.

Дистальна м’язова дистрофія – це група станів, які спричиняють прогресуючу слабкість:

• руками
• передпліччя
• гомілки
• ноги

Багато генних мутацій можуть викликати дистальну м’язову дистрофію. Перспективи сильно відрізняються між підтипами.

Вважається, що вроджена м’язова дистрофія зустрічається дещо рідше 1 на 100 000 Люди. Це група м’язових дистрофій, включаючи м’язову дистрофію Дюшенна, які присутні від народження або незабаром після народження.

Симптоми окулофарингеальної м’язової дистрофії зазвичай з’являються у віці від 40 до 60 років. Це в першу чергу викликає прогресуючу слабкість м’язів навколо очей і горла.

Найчастішими початковими симптомами є опущення повік і проблеми з ковтанням.

Окулофарингеальна м’язова дистрофія може бути викликана домінантними або рецесивними генами. Зазвичай це не впливає на тривалість життя.

Розлади, пов’язані з колагеном типу VI, можуть успадковуватися через домінантні або рецесивні гени.

Симптоми варіюються від легких до важких. Люди з важкими формами, можливо, ніколи не зможуть бігати, стрибати або підніматися сходами без перил. Люди з легкими формами можуть залишатися незалежними на все життя.

Лікарі використовують різноманітні тести для діагностики м’язової дистрофії, виключення інших захворювань і моніторингу побічних ефектів. Можливі тести включають:

• фізичний огляд
• аналізи крові
• м’язові біопсії
• генетичні тести
• дослідження нервової провідності
• візуалізаційні тести, такі як:
  • знімок МРТ
  • комп’ютерна томографія
  • рентген грудної клітки
  • електрокардіограма
  • ехокардіограма

Варіанти лікування включають:

• вправи з низьким навантаженням
• фізична та трудотерапія
• засоби пересування, такі як інвалідний візок або брекети
• кортикостероїди

• генна терапія м’язової дистрофії Дюшенна з такими препаратами, як аталурен (Translarna), етеплірсен (Exondys 51) і голосірсен (Vyondys 53)

• креатинові добавки
• лікування проблем з ковтанням, наприклад хірургічне втручання

• Інгібітори АПФ при проблемах з серцем

• хірургічне втручання для усунення порушень постави

Ось кілька поширених запитань про м’язову дистрофію.

Що викликає м’язову дистрофію?

М’язова дистрофія зазвичай викликається спадковими генними мутаціями. У рідкісних випадках ці мутації можуть розвинутися без сімейного анамнезу.

Скільки існує типів м’язової дистрофії?

Більш ніж 30 видів виявлено м’язову дистрофію. Вони класифікуються на основі таких факторів, як:

• вік початку
• симптоми
• асоційовані гени
• тяжкість

Які найпоширеніші типи м’язової дистрофії?

The найбільш поширений Типом м’язової дистрофії є ​​м’язова дистрофія Дюшенна.

Які типи м’язової дистрофії найчастіше зустрічаються у дорослих?

Міотонічна дистрофія – це найбільш поширений Тип м’язової дистрофії у дорослих.

Який найрідкісніший тип м’язової дистрофії?

Окулофарингеальна м’язова дистрофія є одним з найбільш рідкісних видів. Це впливає на о 1 із 770 000 Люди.

Яка різниця між м’язовою дистрофією та атрофією?

М’язова дистрофія – це генетичний стан, який викликає прогресуючу м’язову слабкість. М’язова атрофія – це втрата м’язової маси. Атрофія може бути викликана багатьма причинами, включаючи бездіяльність і генетичний стан, який називається спінальною м’язовою атрофією.

Яке захворювання помилково прийнято вважати м’язовою дистрофією?

Умови які можуть викликати симптоми, подібні до м’язової дистрофії, включають:

• спінальна м’язова атрофія
• вроджена міопатія
• вроджені міастенічні синдроми

Усі типи м’язової дистрофії викликають м’язову слабкість. Перспективи дуже різні. У деяких випадках захворювання може призвести до летального результату протягом багатьох років, тоді як в інших воно викликає лише легкі симптоми наприкінці життя.

Лікар може допомогти вам визначити, який тип м’язової дистрофії у вас або вашої дитини. Вони також можуть рекомендувати методи управління для покращення якості життя.