Відповіді на поширені запитання: як бета-таласемія впливає на вашу кров?

Як бета-таласемія впливає на кров?

Якщо у вас бета-таласемія, ваш організм виробляє менше еритроцитів, ніж зазвичай. Ваші еритроцити також менші, ніж зазвичай, і можуть не містити достатньо функціонального гемоглобіну.

Гемоглобін у еритроцитах переносить кисень по всьому тілу, необхідний вашим клітинам для належного функціонування.

Коли у вас недостатньо еритроцитів із функціональним гемоглобіном, ваші клітини не отримують достатньо кисню. Це відоме як анемія. Стан може призвести до пошкодження тканин і органів.

Бета-таласемія може викликати анемію від легкої до важкої.

Наскільки серйозна бета-таласемія?

Є три основні форми бета-таласемії, які варіюються від легкої до важкої:

• Мала бета-таласемія: Ця форма захворювання може викликати легку анемію.
• Бета-таласемія проміжна: Ця форма захворювання може спричинити анемію від легкої до середньої тяжкості.
• Велика бета-таласемія: Ця форма захворювання викликає важку анемію, яка без лікування може призвести до потенційно небезпечних для життя ускладнень.

Якщо ви успадкуєте мутацію HBB ген від одного з батьків, у вас розвинеться мала бета-таласемія. Ця форма захворювання також відома як ознака бета-таласемії. Більшість людей із ознакою бета-таласемії ніколи не дізнаються, що у них є, і не потребують лікування.

Якщо ви успадкуєте мутації HBB ген від обох батьків, у вас розвинеться проміжна бета-таласемія або велика бета-таласемія. Бета-таласемія зазвичай викликає важку анемію протягом перших 2 років життя.

Для лікування важкої анемії лікар, швидше за все, призначить переливання крові. Люди з великою бета-таласемією часто потребують регулярного переливання крові, щоб вижити.

Людям із проміжною бета-таласемією може знадобитися періодичне переливання крові.

Багаторазове переливання крові може призвести до перевантаження залізом, що пошкодить ваші тканини та органи. Бета-таласемія також може сприяти перевантаженню залізом, змушуючи ваше тіло поглинати більше заліза, ніж зазвичай, з їжі в травному тракті.

Ваш лікар призначить препарати, що знижують рівень заліза, щоб усунути надлишок заліза. Це відоме як хелатна терапія заліза.

Ваш лікар може також призначити інші методи лікування для лікування бета-таласемії.

Які можливі ускладнення бета-таласемії?

Важка анемія, викликана бета-таласемією, може спричинити такі ускладнення, як:

• затримка росту та статевого дозрівання у підлітків або передпідліткового віку
• затримка статевого дозрівання
• збільшення селезінки або печінки
• атипове розширення кісткового мозку, що може спричинити крихкість кісток і структурні зміни в кістках
• незвичайні утворення в селезінці, печінці, лімфатичних вузлах, грудях або хребті

Надлишок заліза внаслідок бета-таласемії або переливання крові також може спричинити такі ускладнення, як пошкодження:

• серця, що може викликати запалення, атипові серцеві ритми та серцеву недостатність
• печінки, що може спричинити запалення, утворення рубців, відоме як цироз, і печінкову недостатність
• ендокринних залоз, що може спричинити захворювання щитовидної залози або, у рідкісних випадках, діабет

Деякі з цих ускладнень є потенційно небезпечними для життя.

Бета-таласемія також підвищує ризик утворення тромбів у венах, відомих як венозний тромбоз. Дотримання рекомендованого плану лікування може знизити ризик ускладнень.

Чи впливає бета-таласемія на імунну систему?

Бета-таласемія може вплинути на вашу селезінку, яка важлива для вашої імунної системи.

Селезінка – це орган у черевній порожнині, який допомагає контролювати рівень клітин крові. Він також фільтрує вашу кров і контролює її на наявність певних інфекцій.

Анемія, спричинена бета-таласемією, може вимагати, щоб ваша селезінка працювала більше, ніж зазвичай, для виробництва еритроцитів. Як наслідок, він не зможе фільтрувати кров так добре, як раніше.

Це підвищує ризик певних інфекцій.

Чи може бета-таласемія перерости в лейкемію?

Огляд дослідження 2019 року показав, що експертам потрібні додаткові дослідження, щоб дізнатися, як бета-таласемія та інші форми таласемії впливають на ризик розвитку раку.

Деякі дані свідчать про те, що люди з середньою або великою формою бета-таласемії мають підвищений ризик розвитку раку крові, включаючи лімфому та лейкемію.

Дослідження 2015 року на Тайвані показало, що люди з таласемією на 52% частіше хворіють на рак, ніж серед населення в цілому.

Ризик був ще вищим серед людей з таласемією, яким для лікування цього стану було потрібно переливання крові. У них було приблизно в дев’ять разів більше шансів захворіти на рак крові та рак черевної порожнини, ніж у людей, які не потребували переливання крові. Це дослідження включало людей з бета-таласемією та іншими типами таласемії.

Перевантаження залізом через регулярне переливання крові або бета-таласемія може допомогти пояснити підвищений ризик раку. Занадто багато заліза в організмі може пошкодити клітини та збільшити ризик клітинних мутацій.

Віруси, що передаються через кров, які підвищують ризик розвитку деяких видів раку, також можуть передаватися людям через переливання крові. Сполучені Штати вимагають, щоб донорська кров проходила тести на деякі, але не на всі типи вірусів.

Бета-таласемія також може спричинити зміни у вашому кровоносному мозку, що може вплинути на ризик раку.

Як бета-таласемія порівнюється з альфа-таласемією?

Альфа-таласемія — ще один стан крові, який викликає низький рівень функціонального гемоглобіну. Альфа- і бета-таласемія впливає на різні частини білка гемоглобіну.

Обидва стани можуть викликати анемію від легкої до важкої, для лікування якої може знадобитися переливання крові.

Найважча форма альфа-таласемії зазвичай призводить до смерті новонароджених.

Бета-таласемія – це захворювання крові, яке викликає низький рівень функціонального гемоглобіну.

Мала бета-таласемія часто не викликає симптомів і не потребує лікування. Проміжна бета-таласемія може спричинити легку або помірно важку анемію, для лікування якої може знадобитися періодичне переливання крові. Бета-таласемія викликає важку анемію, для запобігання та лікування якої часто потрібні регулярні переливання крові.

Ваш лікар може також призначити інші методи лікування для підтримки виробництва еритроцитів, видалення надлишку заліза з організму або лікування ускладнень бета-таласемії. Вони можуть допомогти вам дізнатися більше про ваші варіанти лікування та перспективи бета-таласемії.