Носій муковісцидозу: що вам потрібно знати

Чи народиться моя дитина з муковісцидозом?

Якщо ви і ваш партнер обидва є носіями, ви, ймовірно, захочете зрозуміти, наскільки ймовірно, що ваша дитина народиться з муковісцидозом. Коли у двох носіїв МВ є дитина, існує 25-відсотковий шанс, що їхня дитина народиться з цим захворюванням, і 50-відсотковий шанс, що їхня дитина буде носієм мутації гена МВ, але не матиме цієї хвороби. Кожна четверта дитина не буде ні носіями, ні хворими, тому розривається ланцюг спадковості.

Багато пар-носій вирішують пройти генетичний скринінговий тест на своїх ембріонах, який називається передімплантаційною генетичною діагностикою (PGD). Цей тест робиться перед вагітністю на ембріонах, отриманих шляхом екстракорпорального запліднення (ЕКЗ). У PGD з кожного ембріона витягують одну або дві клітини та аналізують, щоб визначити, чи дитина:

• мають муковісцидоз
• бути переносником захворювання
• взагалі не мають дефектного гена

Видалення клітин не впливає негативно на ембріони. Коли ви дізнаєтеся цю інформацію про свої ембріони, ви зможете вирішити, який імплантувати в матку в надії, що вагітність настане.

Чи викликає муковісцидоз безпліддя?

Жінки, які є носіями МВ, через це не відчувають проблем безпліддя. Деякі чоловіки, які є носіями, мають певний тип безпліддя. Це безпліддя викликається відсутністю протоки, званої сім’явиносною протокою, яка транспортує сперму з яєчок до статевого члена. Чоловіки з таким діагнозом мають можливість відновити сперму хірургічним шляхом. Потім сперму можна використовувати для імплантації свого партнера за допомогою лікування, яке називається інтрацитоплазматичною ін’єкцією сперми (ICSI).

При ICSI в яйцеклітину вводять один сперматозоїд. Якщо відбувається запліднення, ембріон імплантується в матку жінки шляхом запліднення in vitro. Оскільки не всі чоловіки, які є носіями МВ, мають проблеми з безпліддям, важливо, щоб обидва партнери проходили тестування на дефектний ген.

Навіть якщо ви обидва є носіями, ви можете мати здорових дітей.

Чи будуть у мене якісь симптоми, якщо я носій?

Багато носіїв МВ протікають безсимптомно, тобто не мають симптомів. Приблизно кожен 31 американець є безсимптомним носієм дефектного гена CF. Інші носії відчувають симптоми, які зазвичай слабкі. Симптоми включають:

• проблеми з диханням, такі як бронхіт і синусит
• панкреатит

Наскільки поширені носії муковісцидозу?

Носії муковісцидозу зустрічаються в кожній етнічній групі. Нижче наведено оцінки носіїв мутації гена CF у Сполучених Штатах за етнічною приналежністю:

• Білі люди: один з 29
• Латиноамериканці: один із 46
• Чорні люди: один із 65
• Американці азіатського походження: один на 90

Незалежно від вашої етнічної приналежності або якщо у вас є сімейна історія муковісцидозу, вам слід пройти обстеження.

Чи існують методи лікування муковісцидозу?

Немає ліків від муковісцидозу, але вибір способу життя, лікування та ліки можуть допомогти людям з МВ жити повноцінним життям, незважаючи на проблеми, з якими вони стикаються.

Муковісцидоз в першу чергу вражає дихальну систему і травний тракт. Симптоми можуть бути різного ступеня тяжкості та змінюватися з часом. Це робить потребу в проактивному лікуванні та моніторингу з боку медичних спеціалістів особливо важливою. Важливо підтримувати актуальність імунізації та підтримувати середовище без тютюнового диму.

Лікування зазвичай зосереджується на:

• підтримка повноцінного харчування
• запобігання або лікування кишкової непрохідності
• видалення слизу з легенів
• запобігання інфекції

Лікарі часто призначають ліки для досягнення цих цілей лікування, зокрема:

• антибіотики для запобігання та лікування інфекції, насамперед у легенях
• пероральні панкреатичні ферменти для сприяння травленню
• препарати, що розріджують слиз для підтримки розпушування та видалення слизу з легенів через кашель

Інші поширені методи лікування включають бронходилататори, які допомагають утримувати дихальні шляхи відкритими, і фізіотерапію для грудної клітки. Зонди для годування іноді використовуються на ніч, щоб забезпечити достатнє споживання калорій.

Люди з тяжкими симптомами часто отримують користь від хірургічних процедур, таких як видалення поліпів у носі, операція з закупоркою кишечника або трансплантація легенів.

Лікування МВ продовжує вдосконалюватися, а разом з ними – якість та тривалість життя тих, у кого вона є.

Outlook

Якщо ви сподіваєтеся стати батьком і дізнаєтесь, що ви є носієм, важливо пам’ятати, що у вас є варіанти та контроль над ситуацією.

Як я можу пройти тест на МВ?

Американський конгрес акушерів і гінекологів (ACOG) рекомендує запропонувати скринінг носійства для всіх жінок і чоловіків, які бажають стати батьками. Скринінг носіїв — проста процедура. Вам потрібно буде надати зразок крові або слини, який береться за допомогою мазка з рота. Зразок буде відправлено в лабораторію для аналізу та надасть інформацію про ваш генетичний матеріал (ДНК) і визначить, чи є у вас мутація гена CF.