Огляд міоклонічної астатичної епілепсії, також відомої як синдром Дуза

Що таке міоклонічна астатична епілепсія (синдром Дуза)?

Синдром Дуза — це рідкісний синдром дитячої епілепсії, вперше описаний у 1970 році доктором Германом Дузом. Це не має відомої причини чи лікування.

Синдром Дуза зазвичай починається у віці від 1 до 5 років. Він розвивається у дітей, яким при народженні присвоєно чоловічу форму, приблизно вдвічі частіше, ніж у дітей, яких при народженні віднесено до жіночої статі. Близько 94% дітей мають свій перший напад у віці до 5 років.

Наскільки поширений синдром Дуза?

Синдром Дуза становить приблизно 1-2% синдромів дитячої епілепсії. Це менше ніж 1 на 100 000 дітей, що народжуються щороку.

Причини синдрому Дуза

Невідомо, що викликає синдром Дуза, але, як вважають, певну роль відіграє генетика. Приблизно від 34% до 44% дітей із синдромом Дуза є член сім’ї з епілепсією в анамнезі.

Поодинокі генні мутації виявляються приблизно у 14% людей. Діти з цими генними мутаціями часто мають більш серйозні симптоми або частіше мають затримку розвитку. Ці гени включають:

• SLC2A1
• SCN1A
• SCN1B
• SCN2A
• GABRG2
• ІХС2
• SYNGAP1
• NEXMIF
• AP2M1
• KIAA2022

Міоклонічна астатична епілепсія відноситься до діапазону, відомого як генетична епілепсія з фебрильними нападами плюс (GEFS+) спектр. Це спектр судомних розладів різного ступеня тяжкості.

Як виглядають судоми при міоклонічній астатичній епілепсії?

Люди з синдромом Дуза можуть відчувати різні типи судом. Вони включають:

• Генералізовані тоніко-клонічні судоми: Ці судоми (які раніше називалися великими судомами) є першим типом нападів, які виникають у більшості людей із синдромом Дуза. Це може викликати втрату свідомості і судоми.
• Падіння судом: Дропові напади, або атонічні напади, виникають у всіх із синдромом Дуза. Вони характеризуються раптовою втратою м’язового тонусу, що може спричинити колапс.
• абсанси: Приблизно у 22% людей із синдромом Дуза першим судомним нападом є абсанс, або напад petit mal. Це короткочасні напади, які можуть виглядати як сонливість або сонливість.
• Міоклонічні судоми: Міоклонічні судоми характеризуються короткими м’язовими посмикуваннями або посмикуваннями, які тривають від 1 до 2 секунд.
• Тонічні судоми: Тонічні напади зазвичай розвиваються пізніше і можуть бути пов’язані з погіршенням здоров’я. Вони характеризуються раптовою ригідністю м’язів, зазвичай під час сну.

Синдром Дуза також може викликати інші симптоми, такі як:

• атаксія: Атаксія виникає приблизно у 80% людей із синдромом Дуза. Характеризується нестійкою ходьбою або координацією рухів.
• Когнітивні порушення: Когнітивні порушення, які впливають на вашу здатність мислити або розуміти, можуть коливатися від повної відсутності до серйозних порушень.
• Синдром дефіциту уваги з гіперактивністю (СДУГ): СДУГ спостерігається у 15-20% людей із синдромом Дуза.
• Порушення поведінки: Неофіційні дані свідчать про те, що порушення поведінки посилюються зі зміною дози ліків.

Фактори ризику міоклонічної астатичної епілепсії

Сімейна історія судом, здається, є найбільшим фактором ризику розвитку синдрому Дуза.

Більшість людей досягають ремісії судом за допомогою ліків або зміни дієти. Для тих 20-40%, які цього не роблять, існує ризик розвитку судом, які важко контролювати, або інтелектуальної недостатності.

Як діагностується синдром Дуза?

Синдром Дуза діагностується на основі типу судом, які відчуває ваша дитина, і опису їх симптомів.

Лікарі також можуть використовувати ЕЕГ для вимірювання мозкової активності та МРТ для пошуку аномальних ділянок мозку для підтвердження діагнозу. Більшість людей із цим захворюванням мають нетипову картину ЕЕГ.

Посібник з діагностики Міжнародна ліга проти епілепсії (ILAE) містить такі критерії:

• типовий розвиток і когнітивні функції до початку епілепсії
• початок епілепсії у віці від 6 місяців до 6 років
• наявність міоклонічних судом
• наявність генералізованих спайк-хвильових розрядів з частотою від 2 до 3 Гц без постійного вогнищевого спайкового розряду
• немає діагнозу іншого епілептичного синдрому

Лікування синдрому Дозе

Судоми зазвичай лікують протисудомними препаратами. Види призначених ліків залежать від типу судом у вашої дитини.

Для генералізованих тоніко-клонічних, міоклонічних і міоклонічних атонічних нападів лікарі можуть призначати:

• вальпроєва кислота і дивалпроекс
• ламотриджин
• леветирацетам
• топірамат
• зонісамід
• руфінамід
• клобазам
• фелбамат

Абсанси зазвичай лікують за допомогою:

• етосуксимід
• вальпроєва кислота і дивалпроекс
• ламотриджин

The кетогенна дієта часто вважається другою лінією або додатковою терапією. Дотримання цієї дієти іноді успішно лікує важкі для лікування випадки. Дізнайтеся більше про кетогенну дієту.

Коли звертатися до лікаря

Важливо звернути дитину до лікаря, якщо у неї вперше стався напад. Лікар може допомогти діагностувати епілепсію або виключити інші захворювання, які можуть викликати судоми, наприклад інфекції або травми голови. Якщо у вашої дитини вже є епілепсія, важливо зателефонувати лікарю, якщо у неї з’являться нові симптоми.

Як допомогти, коли у когось напад

Більшість нападів не потребують екстреної медичної допомоги. Якщо ви з кимось, у кого судомний напад, CDC рекомендує:

• залишатися з ними, поки вони повністю не прокинуться, а після цього допомагати їм сісти десь у безпечному місці
• втішаючи їх і розмовляючи спокійно
• перевірити, чи є у них медичний браслет або інша екстрена інформація
• зберігаючи спокій себе та інших людей навколо
• пропонуючи допомогти людині безпечно повернутися додому

Коли викликати швидку медичну допомогу

The CDC рекомендує зателефонувати в 911 (або в місцеву екстрену службу), якщо:

• у людини перший напад
• їм важко дихати або прокидатися
• судомний напад триває більше 5 хвилин
• людина постраждала
• судома відбувається у воді
• вони вагітні або мають такі захворювання, як діабет чи захворювання серця

Прогноз для людей з міоклонічною астатичною епілепсією

Приблизно у двох із трьох дітей із синдромом Дуза судоми переростають. Когнітивний розвиток зазвичай покращується, коли судоми під контролем.

Деякі діти повертаються до типових функцій, тоді як інші можуть мати певний ступінь інтелектуальної недостатності.

Інтелектуальна недостатність, як правило, є найважчою у дітей із постійними судомами та у дітей із тонічними нападами або типом тривалого нападу, який називається неконвульсивним епілептичним статусом.

Інші епілептичні синдроми

Класифікація епілепсії на синдроми може допомогти лікарям краще зрозуміти як розвиватимуться ці умовияк їх найкраще лікувати та перспективи для людей із цим захворюванням.

Синдром епілепсії – це сукупність ознак, які часто виникають разом. Ці функції можуть включати:

• тип нападу
• вік початку
• відомі тригери
• генетичні фактори
• відповідь на ліки
• активність мозку, виміряна за допомогою ЕЕГ
• когнітивні затримки або інші супутні симптоми
• світогляд

The ILAE розпізнає понад 40 типів епілептичних синдромів. Деякі з них включають:

Синдром Леннокса-Гасто

Синдром Леннокса-Гасто є важкою формою епілепсії, яка зазвичай розвивається до вік 4 роки. Це може бути дуже важко лікувати (це включає резистентну до лікування епілепсію) і спричиняє численні типи нападів та інтелектуальну недостатність. Повне одужання буває дуже рідко.

Синдром Драве

Синдром Драве є рідкісним типом епілепсії, який викликає часті напади, які погано піддаються лікуванню. Зазвичай воно розвивається на першому році життя, і близько 80% дітей із цим захворюванням мають мутацію в SCN1A ген.

Дитяча абсансна епілепсія

Дитяча абсансна епілепсія – це синдром, який починається у маленьких дітей і викликає абсанси. Під час цих нападів діти дивляться порожньо і перестають реагувати приблизно на 10-20 секунд.

Інфантильні спазми (синдром Веста)

Інфантильні спазми – це короткі та часто ледь помітні напади, які виникають у немовлят. Вони можуть викликати такі симптоми, як:

• раптове затвердіння
• неконтрольовані рухи, такі як хитання головою
• розмахуючи руками, коли вони підтягують коліна та згинаються в талії
• закидання голови назад за скутість ніг

Геластичні судоми з гамартомою гіпоталамуса

Геластичні судоми з гамартомою гіпоталамуса — це синдром, при якому у людей розвиваються геластичні судоми за наявності гамартоми гіпоталамуса. Геластичні напади – це напади, які викликають неконтрольований сміх за відсутності радості. Гамартома гіпоталамуса — це неракова пухлина в частині мозку, що називається гіпоталамусом.

Синдром Ландау Клеффнера

Синдром Ландау Клеффнера — це рідкісний синдром дитячої епілепсії, який може викликати судоми та втрату розуміння мови. Він часто може імітувати глухоту, оскільки багато дітей з цим синдромом не реагують на вербальну мову та деякі звуки.

На винос

Синдром Дуза – це синдром дитячої епілепсії, який може викликати багато типів судом. Приблизно у двох третин дітей судоми переростають, але в іншої третини напади тривають.

Як тільки судоми будуть під контролем, більшість дітей із цим синдромом матимуть типові функції, але деякі залишатимуться з деяким ступенем інтелектуальної недостатності.

Важливо відвідати лікаря, якщо у вашої дитини є симптоми епілепсії. Деякі типи нападів, як-от абсанси, можуть бути ледь помітними та їх важко помітити. Отримання правильного діагнозу дає вашій дитині найкращі шанси контролювати напади та мати високу якість життя.