Огляд синдрому Ангельмана

Що таке синдром Ангельмана?

Синдром Ангельмана – це генетичне захворювання, яке вражає нервову систему.

Цей рідкісний стан вражає 500 000 людей у ​​всьому світі, за даними Фонду синдрому Ангелмана. Розлад викликає серйозну затримку розвитку. До них відносяться фізичні та навчальні проблеми, такі як низька рухливість або труднощі з мовленням. Люди з синдромом Ангельмана не можуть жити самостійно. Але за належної підтримки та догляду загальний прогноз сприятливий.

Читайте далі, щоб дізнатися про синдром Ангельмана, включаючи його симптоми, причини та варіанти лікування.

Симптоми синдрому Ангельмана

Хоча синдром Ангельмана є генетичним, симптоми не проявляються при народженні. Натомість відставання у розвитку стає помітним у віці від 6 до 12 місяців.

Є багато можливих симптомів синдрому Ангельмана. Точні симптоми відрізняються від людини до людини. Вони можуть включати:

Риси обличчя синдрому Ангельмана

У більшості випадків синдром Ангельмана не викликає характерних рис обличчя. Але якщо це так, це може включати мікробрахіцефалію, яка є маленькою головою, яка плоска вздовж спини. Це часто стає помітним приблизно у 2 роки.

Інші риси обличчя можуть включати:

• схрещені очі
• блідіша шкіра, волосся та очі, ніж інші члени родини
• широкий рот, також відомий як макростомія
• опуклий язик
• широко розставлені зуби
• видатне підборіддя
• глибоко посаджені очі

Синдром Ангельмана фізичні затримки

Деякі симптоми синдрому Ангельмана включають рухливість і фізичний розвиток. Це може включати:

• затримка здатності ходити
• атаксія ходи або труднощі при ходьбі по прямій лінії
• тремтіння кінцівок
• жорсткі ноги
• ривкові рухи

Синдром Ангельмана затримки навчання

Синдром Ангельмана часто характеризується нездатністю або майже нездатністю говорити.

Дитина молодше 1 року може не лепетати. У міру дорослішання дитина може навчитися спілкуватися за допомогою жестів.

Поведінкові симптоми синдрому Ангельмана

Синдром Ангельмана пов’язаний з наступною поведінкою:

• легко збуджуватися
• неспровоковані епізоди сміху та посмішки
• неспокій або гіперактивність
• коротка концентрація уваги
• труднощі зі сном
• захоплення водою і блискучими предметами
• ходьба з піднятими руками
• часте висовування язика
• махові рухи руками

Інші симптоми синдрому Ангельмана

Синдром Ангельмана може включати:

• судоми, які зазвичай починаються приблизно у 2 роки

• труднощі з прийомом їжі, спричинені труднощами смоктання та ковтання
• гастроезофагеальна рефлюксна хвороба (ГЕРХ)
• порушення сну
• викривлення хребта (сколіоз)
• надмірне слинотеча
• швидкі та мимовільні рухи очей (ністагм)

Причини синдрому Ангельмана

Синдром Ангельмана спричинений зміною гена убіквітинпротеїн-лігази E3 (UBE3A).

Зазвичай він розвивається, коли дитина не отримує копію гена від свого біологічного батька. В інших випадках вони можуть отримати ген, але він не працює належним чином.

За даними Національної організації з рідкісних захворювань, у 2-5% випадків синдром Ангельмана розвивається, коли дитина отримує дві копії UBE3A від іншого батька. Приблизно в 10 відсотках випадків точна причина невідома.

Як правило, генетичний дефект виникає під час зачаття. Батьки зазвичай не страждають розладом.

Які ускладнення синдрому Ангельмана?

Синдром Ангельмана може викликати певні ускладнення протягом життя. Це може включати:

• судоми
• порушення сну
• труднощі в спілкуванні
• утруднена самостійна ходьба
• труднощі з прийомом їжі
• сколіоз

• ожиріння через труднощі при ходьбі

• захворювання очей, такі як астигматизм

Через ці ускладнення дорослі з синдромом Ангельмана не живуть самостійно.

Лікування синдрому Ангельмана

Не існує ліків від синдрому Ангельмана. Однак симптоми можна впоратися за допомогою різних методів лікування.

Найкраще лікування залежить від симптомів. Ймовірно, це включатиме поєднання:

• Протисудомні препарати. Протисудомні препарати або антиконвульсанти використовуються для контролю або контролю судом. Може знадобитися кілька препаратів.
• Заспокійливі засоби. Седативні засоби можуть бути корисними для лікування розладів сну.
• Препарати, що покращують моторику. Ці препарати допомагають їжі просуватися через травну систему. Це може допомогти при ГЕРХ.
• Фізіотерапія. Фізична терапія та фіксатори можуть допомогти покращити рухливість.
• Трудотерапія. У ерготерапії фахівець навчає навичок виконання щоденних дій і завдань.
• Поведінкова терапія. Цей тип терапії може контролювати гіперактивність, розлади сну та інші поведінкові симптоми.
• Логопедична. Логопедія може допомогти людині з синдромом Ангельмана навчитися спілкуванню.
• Лікування сколіозу. Сколіоз або викривлення хребта можна виправити за допомогою брекетів або хірургічного втручання.
• Операція на очах. Хірургія може виправити схрещені очі.

Коли слід відвідати лікаря і як діагностується стан

Якщо ви помітили, що ваша дитина не досягла етапів розвитку у віці від 6 до 12 місяців, відведіть її до лікаря.

Зверніть увагу на ці ознаки:

• майже не лепетати
• труднощі з прийомом їжі
• труднощі при ходьбі
• судоми, як правило, у віці близько 2 років
• маленька голова, яка більш помітна приблизно у 2 роки
• блідіша шкіра та очі порівняно з іншими членами родини

Лікар може діагностувати синдром Ангельмана за допомогою таких методів:

• Медична історія. Діти з синдромом Ангельмана народжуються без будь-яких відхилень у розвитку. Історія хвороби вашої дитини може допомогти лікарю визначити ймовірність інших захворювань.
• Фізичне обстеження. Лікар перевірить характерні фізичні особливості, такі як розмір голови, схрещені очі або глибоко посаджені очі.
• Аналізи крові. Це включає в себе генетичні тести, які шукають відсутні або змінені гени.

Часто синдром Ангельмана діагностується у віці від 9 місяців до 6 років.

Тривалість життя та перспективи синдрому Ангельмана

Деякі симптоми синдрому Ангельмана з часом стануть менш серйозними. Це може включати:

• судоми
• гіперактивність
• порушення сну

Люди з синдромом Ангельмана мають типову тривалість життя. Однак ускладнення, пов’язані із захворюванням, можуть збільшити ризик певних травм. Це може бути пов’язано з:

• судоми
• аспіраційна пневмонія
• нещасні випадки через труднощі при ходьбі або захоплення водою

Синдром Ангельмана у дорослих

Довгострокова перспектива синдрому Ангельмана залежить від лікування симптомів.

У дорослих лікування повинно бути зосереджено на таких факторах, як:

• жорсткі суглоби
• повернення судом
• проблеми з травленням, включаючи ГЕРХ і запори
• труднощі спілкування
• надмірна вага або ожиріння
• аварії та травми

При належній підтримці та догляді люди з цим захворюванням можуть жити довгим і здоровим життям.

На винос

Синдром Ангельмана є рідкісним генетичним неврологічним захворюванням. Це може спричинити різні затримки розвитку, включаючи низьку рухливість, проблеми з мовленням і гіперактивність. Ці проблеми часто з’являються у віці від 6 до 12 місяців.

Не існує ліків від синдрому Ангельмана. Однак можна впоратися з ускладненнями за допомогою ліків, хірургічного втручання та різних форм терапії.

Людина з цим захворюванням має типову тривалість життя. Отримання належного догляду та підтримки також покращить їхній загальний світогляд.