Вроджені дефекти вражають 3% вагітностей у Сполучених Штатах. Скринінгові та діагностичні тести під час вагітності можуть виявити багато вроджених вад. Батьки можуть вжити важливих заходів, щоб запобігти певним дефектам.
Часто зустрічаються вроджені дефекти. За даними Центрів з контролю та профілактики захворювань (CDC), вроджені дефекти впливають
Причина багатьох вроджених дефектів невідома. Однак інші дефекти є результатом генетичних факторів, впливу навколишнього середовища або пов’язані з певними факторами ризику.
Підготовка до вагітності може допомогти знизити ризик вроджених вад.
Дізнайтеся більше про вроджені дефекти.
Які ознаки під час вагітності вказують на те, що плід може мати вроджену ваду?
Вроджені вади – це зміни, які відбуваються під час розвитку плоду та присутні, коли дитина народжується. Дефекти можуть бути на будь-якій частині тіла, як внутрішньої, так і зовнішньої. Вони можуть вплинути на те, як виглядає чи працює тіло. Деякі вроджені дефекти є легкими, тоді як інші – важкими.
Більшість вроджених дефектів виникають протягом перших 3 місяців вагітності. Лікарі можуть визначити деякі дефекти до народження, але інші виявляються після народження вашої дитини або пізніше в житті.
Як правило, під час вагітності немає ознак і симптомів, які б вказували на наявність у плода вроджених вад.
Більшість вроджених вад, які діагностуються внутрішньоутробно або під час вагітності, виявляються під час звичайних обстежень або скринінгових тестів для оцінки здоров’я плоду, таких як фізикальне обстеження та УЗД.
Як діагностуються вроджені дефекти?
Є кілька способів, як лікар може діагностувати вроджені дефекти під час вагітності. До них належать:
Скринінгові тести
Скринінгові тести є першим кроком у пошуку вроджених вад під час вагітності. Вони включають:
- скринінгові аналізи крові
- неінвазивне пренатальне тестування (NIPT)
- УЗД
Скринінгові тести визначають, чи є у вашої вагітності високий ризик вроджених вад, але не повідомляють, чи це вплинуло на дитину. Ваш медичний працівник запропонує діагностичні тести, якщо результати скринінгового тесту не є типовими.
Діагностичні дослідження
Тести, які можуть бути використані для діагностики вроджених вад, включають амніоцентез і біопсію ворсин хоріона (CVS). Тест, який пропонується, залежить від того, на якому терміні ви вагітні.
CVS перевіряє зразок тканини плаценти. Амніоцентез перевіряє амніотичну рідину. Обидва тести аналізують хромосоми вашої дитини.
Після пологів
Існують способи діагностики вроджених вад після народження дитини. Залежно від того, який вроджений дефект підозрює ваш лікар, можуть бути проведені наступні тести:
- фізичний огляд
- скринінгові аналізи крові новонароджених
- перевірка слуху
- ехокардіограма (луна)
- рентген
- МРТ
- комп’ютерна томографія
Які найпоширеніші вроджені дефекти можуть бути діагностовані до народження?
Деякі з найпоширеніших вроджених вад, діагностованих під час вагітності:
- spina bifida
- пороки серця
- вовча губа і вовча паща
- клишоногість
- аномалії кінцівок
- гастрошизис
-
Синдром Дауна (трисомія 21)
Що викликає вроджені дефекти?
Генетичні зміни викликають деякі вроджені дефекти, такі як синдром Дауна та муковісцидоз. Батьки передають деякі дефекти, а інші є результатом хромосомних змін під час зачаття. Але генетика викликає лише незначну кількість дефектів.
Фактори навколишнього середовища є ще однією причиною вроджених дефектів, таких як:
- інфекції
- випромінювання
- певні забруднювачі
- дефіцити харчування
- захворювання, такі як діабет або ожиріння
- лікарський вплив
Фактором ризику вроджених вад є вік матері, яка народила дитину. Вагітність після 35 років підвищує ризик хромосомних аномалій, таких як синдром Дауна.
Більшість вроджених дефектів мають невідомі причини. Ймовірно, це складна взаємодія екологічних і генетичних факторів.
Чи можна запобігти вродженим дефектам?
Є речі, які ви можете зробити, щоб зменшити ймовірність вроджених вад.
До вагітності
Перед пологами рекомендується пройти обстеження у свого лікаря. Ось речі, які варто обговорити під час зустрічі:
- спосіб життя: Обговоріть будь-яке вживання речовин або вплив навколишнього середовища. Це час відмовитися від куріння та вживання алкоголю чи інших речовин.
- Хронічні захворювання: Деякі захворювання, такі як діабет і ожиріння, збільшують ймовірність вроджених дефектів.
- Щеплення: Переконайтеся, що ви зробили всі щеплення.
- Ліки та добавки: Іноді ліки потрібно змінити на більш безпечні варіанти для вагітності.
- вага: Підтримка помірної ваги до вагітності може знизити ризик вроджених вад.
- Фолієва кислота: Фолієва кислота допомагає запобігти дефектам нервової трубки, таким як spina bifida. Щоденний прийом полівітамінів з фолієвою кислотою раніше Ви завагітніли, може допомогти запобігти дефектам нервової трубки. Зверніться до свого медичного працівника щодо ідеальної дози для вашої ситуації.
Під час вагітності
Щоб запобігти вродженим дефектам під час вагітності, ви можете:
- отримувати регулярний допологовий догляд
- проконсультуйтеся з вашим медичним працівником перед початком будь-яких нових ліків або добавок
- уникати шкідливих речовин
- уникайте подорожей до регіонів, де є вірус Зіка
- запобігти токсоплазмозу, уникаючи контакту з котячими фекаліями або забрудненим брудом
- захистити себе від цитомегаловірусної (ЦМВ) інфекції
Яка перспектива вагітності, якщо дитина має вроджену ваду?
Якщо у вашої дитини виявили вроджену ваду під час вашої вагітності, ви, швидше за все, відвідаєте спеціаліста, який називається лікарем з питань матері та плода (MFM). Вони можуть працювати з вами, щоб розробити план на основі конкретних потреб вашої дитини. Іноді це включає додатковий моніторинг або хірургічне втручання.
Деякі вроджені дефекти, діагностовані під час вагітності, є важкими або термінальними станами та призводять до внутрішньоутробної смерті плоду або переривання вагітності. Ваша команда з догляду може надати відповіді та підтримати вас і вашу сім’ю протягом цього часу.
Питання що часто задаються
Якби у моєї першої дитини була вроджена вада, чи була б у моєї наступної дитини така ж вада?
Це залежить від того, який вроджений дефект має ваша інша дитина. У деяких випадках у вас може бути підвищений ризик народження іншої дитини з такою ж або подібною вродженою вадою.
Генетична консультація може допомогти вам визначити ризик.
Яким вродженим вадам найкраще запобігти?
Прийом фолієвої кислоти запобігає дефектам нервової трубки. Підтримання помірної ваги може знизити ризик вад серця.
Ви можете повністю запобігти алкогольним розладам плода, уникаючи будь-якого алкоголю під час вагітності.
Чи можна вилікувати або виправити вроджені дефекти?
Вроджені дефекти відрізняються за ступенем тяжкості та варіантами лікування. Медичні втручання, операції або пристрої можуть лікувати або виправляти деякі дефекти. Не всі вроджені дефекти можна повністю вилікувати.
Вроджені дефекти виникають під час внутрішньоутробного розвитку. Вони можуть впливати на організм внутрішньо або зовнішньо. Деякі дефекти можна виявити під час вагітності, а інші виявляються вже після народження.
Генетичні зміни та фактори навколишнього середовища можуть сприяти вродженим дефектам. Не всім вродженим вадам можна запобігти, але раннє звернення за допологовою допомогою, прийом фолієвої кислоти, відмова від алкоголю, куріння чи вживання інших шкідливих речовин може зменшити ймовірність вроджених вад.
Discussion about this post