Транстиретиновий амілоїдоз (ATTR) – це стан, при якому білок під назвою амілоїд відкладається у вашому серці, а також у ваших нервах та інших органах. Це може призвести до захворювання серця, яке називається транстиретин-амілоїдною кардіоміопатією (ATTR-CM).
Транстиретин – це специфічний тип амілоїдного білка, який відкладається у вашому серці, якщо у вас є ATTR-CM. Зазвичай він переносить вітамін А і гормон щитовидної залози по всьому тілу.
Існує два типи транстиретинового амілоїдозу: дикий тип і спадковий.
Дикий тип ATTR (також відомий як старечий амілоїдоз) не викликається генетичною мутацією. Депонований білок знаходиться в немутованій формі.
При спадковому ATTR білок утворюється неправильно (неправильно згорнутий). Потім він злипається і, швидше за все, потрапить у тканини вашого тіла.
Які симптоми ATTR-CM?
Лівий шлуночок вашого серця перекачує кров через ваше тіло. ATTR-CM може впливати на стінки цієї камери серця.
Амілоїдні відкладення роблять стінки жорсткими, тому вони не можуть нормально розслаблятися або стискатися.
Це означає, що ваше серце не може ефективно заповнювати (зниження діастолічної функції) кров’ю або перекачувати кров через ваше тіло (знижена систолічна функція). Це називається рестриктивною кардіоміопатією, яка є різновидом серцевої недостатності.
Симптоми цього типу серцевої недостатності включають:
- задишка (задишка), особливо в положенні лежачи або при фізичному навантаженні
- набряки в ногах (периферичні набряки)
- біль у грудях
- нерегулярний пульс (аритмія)
- серцебиття
- втома
- збільшення печінки та селезінки (гепатоспленомегалія)
- рідина в животі (асцит)
- поганий апетит
-
запаморочення, особливо при стоянні
- непритомність (синкопе)
Унікальним симптомом, який іноді виникає, є високий кров’яний тиск, який повільно покращується. Це відбувається тому, що, оскільки ваше серце стає менш ефективним, воно не може качати достатньо сильно, щоб підвищити кров’яний тиск.
Інші симптоми, які можуть мати відкладення амілоїду в інших частинах тіла, крім серця, включають:
- синдром зап’ястного каналу
- печіння та оніміння в руках і ногах (периферична нейропатія)
- біль у спині від спинального стенозу
Коли звертатися до лікаря
Якщо у вас біль у грудях, негайно телефонуйте 911.
Негайно зверніться за медичною допомогою, якщо у вас з’явилися такі симптоми:
- посилення задишки
- сильний набряк ніг або швидке збільшення ваги
- прискорений або нерегулярний пульс
- паузи або уповільнення серцевого ритму
- запаморочення
- непритомність
Що викликає ATTR-CM?
Існує два типи ATTR, і кожен має унікальну причину.
Спадковий (сімейний) ATTR
У цьому типі транстиретин неправильно згортається через генетичну мутацію. Він може передаватися від батьків до дитини через гени.
Симптоми зазвичай починаються у 50 років, але можуть початися і в 20 років.
ATTR дикого типу
Неправильне згортання білка є поширеним явищем. Ваше тіло має механізми для видалення цих білків, перш ніж вони викликають проблему.
З віком ці механізми стають менш ефективними, а неправильно згорнуті білки можуть злипуватися і утворювати відкладення. Ось що відбувається в ATTR дикого типу.
Дикий тип ATTR не є генетичною мутацією, тому він не може передаватися через гени.
Симптоми зазвичай починаються у 60-70 років.
Як діагностується ATTR-CM?
Діагностика може бути важкою, оскільки симптоми такі ж, як і інші види серцевої недостатності. Тести, які зазвичай використовуються для діагностики, включають:
-
електрокардіограма, щоб визначити, чи товсті стінки серця від відкладень (зазвичай електрична напруга нижча)
-
ехокардіограма для пошуку товстих стінок і оцінки функції серця і пошуку аномальних моделей розслаблення або ознак підвищення тиску в серці
-
МРТ серця для пошуку амілоїду в стінці серця
- біопсія серцевого м’яза для пошуку відкладень амілоїду під мікроскопом
- генетичні дослідження, які шукають спадковий ATTR
Як лікується ATTR-CM?
Транстиретин в основному виробляється вашою печінкою. З цієї причини спадковий ATTR-CM лікують за допомогою трансплантації печінки, коли це можливо. Оскільки серце часто необоротно ушкоджується при діагностиці захворювання, пересадка серця зазвичай робиться одночасно.
У 2019 році
Деякі симптоми кардіоміопатії можна лікувати за допомогою діуретиків, щоб вивести зайву рідину.
Інші ліки, які зазвичай використовуються для лікування серцевої недостатності, такі як бета-блокатори та дигоксин (ланоксин), можуть бути шкідливими при цьому стані, і їх не слід використовувати регулярно.
Які фактори ризику?
Фактори ризику для спадкового ATTR-CM включають:
- сімейна історія захворювання
- чоловіча стать
- вік старше 50 років
- африканського походження
Фактори ризику для дикого типу ATTR-CM включають:
- вік старше 65 років
- чоловіча стать
Які перспективи, якщо у вас є ATTR-CM?
Без трансплантації печінки та серця ATTR-CM з часом погіршиться. В середньому живуть люди з ATTR-CM
Захворювання може мати все більший вплив на якість вашого життя, але лікування симптомів за допомогою ліків може значно допомогти.
Суть
ATTR-CM викликається генетичною мутацією або пов’язана з віком. Це призводить до симптомів серцевої недостатності.
Діагностика важка через схожість з іншими типами серцевої недостатності. З часом воно погіршується, але його можна лікувати за допомогою пересадки печінки та серця та ліків, щоб допомогти контролювати симптоми.
Якщо ви відчуваєте будь-який із симптомів ATTR-CM, перерахованих раніше, зверніться до лікаря.
Discussion about this post