Трисомія 8 Синдром мозаїцизму

Що викликає мозаїцизм трисомії 8?

T8mS викликається проблемою між сперматозоїдом і яйцеклітиною, в якій деякі клітини не діляться належним чином. Клітини не діляться одночасно, і в результаті хромосоми не розподіляються належним чином. Цей процес називається «нероз’єднання». Залежно від того, коли відбувається нероз’єднання під час розвитку дитини, органи і тканини, уражені зайвими хромосомами, можуть відрізнятися. Захворювання найчастіше є випадковим явищем, але іноді воно є спадковим.

Симптоми мозаїцизму трисомії 8

Симптоми T8mS дуже різноманітні. Деякі діти, народжені з T8mS, мають важкі, добре помітні фізичні симптоми, тоді як інші не мають видимих ​​симптомів. Можливі симптоми:

• голова довша за середню
• широкі, глибокі очі
• товсті губи
• великий лоб
• вузькі плечі
• довгий тулуб
• вузький таз
• глибокі складки на руках і ногах
• проблеми з піднебінням або ротовою порожниною
• проблеми з суглобами і скутість
• проблеми з хребтом, такі як сколіоз
• проблеми з нирками
• проблеми з серцем
• аномалії кісток і структури
• недорозвинені статеві органи
• відсутність інтелектуального розвитку
• екстремальний зріст (або дуже низький, або дуже високий)

T8mS не завжди впливає на інтелектуальний розвиток. Інтелектуальний розвиток багато в чому залежатиме від здоров’я дитини на ключових етапах розвитку. Інші симптоми T8mS можуть спричинити затримку мови або навчання у немовляти. Але ці затримки є результатом фізичних обмежень дитини, а не розумових здібностей. Часто діти з T8mS «наздоганяють» своїх однолітків у мовленні та навчанні. Бувають випадки, коли люди з T8mS взагалі не мають інтелектуальних порушень.

Діагностика мозаїцизму трисомії 8

Цей стан часто залишається не діагностованим, оскільки може не виявлятися симптомів. У випадках, коли підозрюється T8mS у немовляти або дорослого, лікар може взяти зразок крові або шкіри та провести аналіз клітин. Цей тест не визначає тяжкість симптомів. Натомість він просто вказує, чи присутній T8mS.

У більшості випадків лікар діагностує T8mS під час вагітності або в ранньому дитинстві. Зараз існують аналізи крові, які жінки можуть здавати під час вагітності, щоб визначити, чи може дитина, яку вони виношують, мати T8mS. Якщо лікар помітить, що дитина має маленький розмір, має лише одну артерію в пуповині або покаже інші ознаки, що вказують на трисомію, він призначить дитині додаткові дослідження.

Інші види трисомії включають синдром Дауна (трисомія 21), синдром Едвардса (трисомія 18) і синдром Патау (трисомія 13). Всі ці синдроми є результатом зайвих хромосом в ДНК людини, але симптоми кожного сильно відрізняються.

Дізнайтеся більше: Триплоїдія »

Лікування мозаїцизму трисомії 8

Лікування T8mS не існує, але деякі симптоми захворювання можна лікувати. Лікування буде відрізнятися в залежності від симптомів і тяжкості. Симптоми без супутніх проблем зі здоров’ям, наприклад деформації обличчя, можуть бути важко піддаються лікуванню і можуть вимагати хірургічного втручання. У деяких випадках також рекомендується операція на серці. Хірург часто може виправити проблеми з піднебінням. Це допоможе усунути будь-яку затримку або порушення мовлення.

Прогноз мозаїцизму трисомії 8

Якщо більшість або всі клітини мають додаткову хромосому, стан відомий як повна або повна трисомія 8. Повна трисомія 8 є фатальною, часто призводить до викидня в першому триместрі вагітності.

Люди, у яких уражені лише деякі клітини, можуть жити нормально, якщо не розвиваються інші ускладнення захворювання.

Ускладнення мозаїцизму трисомії 8

У людей з T8mS більша ймовірність розвитку пухлин Вільмса, раку нирки, який виявляється у дітей. Існує також підвищений потенціал розвитку мієлодисплазій, які є захворюваннями кісткового мозку. Мієлоїдний лейкоз, форма раку, яка вражає мієлоїдну тканину, також є можливим ускладненням.

Необхідні додаткові дослідження, щоб визначити ускладнення, які можуть виникнути при T8mS. Результат є обнадійливим для багатьох дітей, які народжуються з цим синдромом. Однак не існує остаточного методу лікування і способу виправити саму хромосомну аномалію.