Хвороба крихких кісток (недосконалий остеогенез)

Що таке хвороба крихкості кісток?

Хвороба крихкості кісток – це захворювання, яке призводить до крихких кісток, які легко ламаються. Він присутній при народженні і зазвичай розвивається у дітей, які мають сімейну історію захворювання.

Захворювання часто називають недосконалим остеогенезом (OI), що означає «недосконала сформована кістка».

Хвороба крихкої кістки може варіюватися від легкої до важкої. Більшість випадків є легкими, що призводить до кількох переломів кісток. Однак важкі форми захворювання можуть викликати:

• втрата слуху
• серцева недостатність
• проблеми зі спинним мозком
• постійні деформації

ОІ іноді може бути небезпечним для життя, якщо виникає у немовлят до або незабаром після народження. Приблизно одна людина на 20 тис розвинеться хвороба крихкості кісток. Воно в рівній мірі зустрічається серед чоловіків і жінок, а також серед етнічних груп.

Що викликає хворобу крихкості кісток?

Хвороба крихкості кісток викликається дефектом або недоліком гена, який виробляє колаген 1 типу, білок, який використовується для створення кістки. Дефектний ген зазвичай передається у спадок. Однак у деяких випадках це може спричинити генетична мутація або зміна.

Які бувають види захворювання ламкої кістки?

Чотири різні гени відповідають за вироблення колагену. Деякі або всі ці гени можуть бути уражені у людей з ОІ. Дефектні гени можуть викликати вісім типів захворювання крихких кісток, позначених як OI типу 1-8. Перші чотири типи є найбільш поширеними. Останні чотири зустрічаються вкрай рідко, і більшість з них є підтипами 4 типу OI. Ось чотири основні типи ОІ:

Тип 1 ОІ

ОІ типу 1 є найлегшою та найпоширенішою формою захворювання крихкої кістки. При цьому типі захворювання крихких кісток ваше тіло виробляє якісний колаген, але його недостатньо. Це призводить до легкої крихкості кісток. Діти з ОІ 1 типу зазвичай мають переломи кісток через легкі травми. У дорослих такі переломи кісток зустрічаються набагато рідше. Зуби також можуть бути уражені, що призводить до зубних тріщин і карієсу.

Тип 2 OI

ОІ типу 2 є найважчою формою захворювання крихкої кістки, яка може бути небезпечною для життя. При ОІ 2 типу ваше тіло або не виробляє достатньо колагену, або виробляє колаген низької якості. ОІ типу 2 може викликати деформацію кісток. Якщо ваша дитина народжується з ОІ 2 типу, у неї може бути звужена грудна клітка, зламані або деформовані ребра або недорозвинені легені. Діти з ОІ 2 типу можуть померти в утробі матері або незабаром після народження.

Тип 3 ОІ

ОІ 3 типу також є важкою формою захворювання крихких кісток. Це призводить до того, що кістки легко ламаються. При ОІ 3 типу організм вашої дитини виробляє достатньо колагену, але він низької якості. Кістки вашої дитини можуть почати ламатися ще до народження. Деформації кісток є поширеними і можуть погіршуватися, коли ваша дитина стає старше.

Тип 4 ОІ

ОІ типу 4 є найбільш варіабельною формою захворювання крихкої кістки, оскільки її симптоми варіюються від легкої до важкої. Як і у випадку з ОІ 3 типу, ваше тіло виробляє достатньо колагену, але його якість погана. Діти з ОІ 4 типу, як правило, народжуються зі зігнутими ногами, хоча з віком нахили зменшуються.

Які симптоми захворювання ламкої кістки?

Симптоми хвороби крихкості кісток відрізняються залежно від типу захворювання. У кожного з хворобою крихких кісток є тендітні кістки, але ступінь тяжкості залежить від людини. Хвороба крихкості кісток має один або кілька з наступних симптомів:

• деформації кісток
• численні переломи кісток
• розхитані суглоби
• слабкі зуби
• блакитна склера, або синюшний колір білка ока
• зігнуті ноги і руки
• кіфоз або аномальний вигин верхнього відділу хребта

• сколіоз або аномальний бічний вигин хребта

• рання втрата слуху
• проблеми з диханням
• пороки серця

Як діагностується хвороба крихкості кісток?

Ваш лікар може діагностувати хворобу крихкості кісток, зробивши рентгенівські знімки. Рентгенівські промені дозволяють вашому лікареві побачити поточні та минулі зламані кістки. Вони також полегшують перегляд дефектів кісток. Лабораторні тести можуть використовуватися для аналізу структури колагену вашої дитини. У деяких випадках ваш лікар може захотіти зробити біопсію шкіри. Під час цієї біопсії лікар використовує гостру порожнисту трубку, щоб видалити невеликий зразок вашої тканини.

Генетичне тестування може бути проведено для виявлення джерела будь -яких дефектних генів.

Як лікується хвороба крихкості кісток?

Немає ліків від хвороби крихких кісток. Однак існують підтримуючі методи лікування, які допомагають зменшити ризик зламаних кісток у вашої дитини та підвищити якість її життя. Лікування хвороб крихкості кісток включає:

• фізична та трудова терапія для підвищення рухливості та м’язової сили вашої дитини
• бісфосфонати для зміцнення кісток вашої дитини
• ліки для зменшення болю
• маловпливні вправи, які допомагають нарощувати кістки
• операція з розміщення стрижнів у кістках вашої дитини
• реконструктивні операції для виправлення деформацій кісток
• консультації з психічного здоров’я, щоб допомогти вирішити проблеми з зображенням тіла

Що таке довгострокові перспективи для людини з хворобою крихких кісток?

Довгостроковий прогноз залежить від типу захворювання крихкої кістки. Прогнози щодо чотирьох основних типів захворювання крихких кісток:

Тип 1 ОІ

Якщо у вашої дитини ОІ 1 типу, вона може жити нормальним життям з відносно невеликими проблемами.

Тип 2 ОІ

ОІ 2 типу часто призводить до летального результату. Дитина з ОІ 2 типу може померти в утробі матері або незабаром після народження від проблем з диханням.

Тип 3 ОІ

Якщо у вашої дитини ОІ 3 типу, у неї можуть бути серйозні деформації кісток, і для пересування часто потрібен інвалідний візок. Зазвичай вони мають меншу тривалість життя, ніж люди з ОІ 1 або 4 типу.

Тип 4 ОІ

Якщо ваша дитина має ОІ типу 4, їй можуть знадобитися милиці для прогулянок. Однак тривалість їхнього життя нормальна або близька до норми.