Сімейна гіперхолестеринемія (СГ) — це генетичне захворювання, що характеризується високим рівнем холестерину ліпопротеїдів низької щільності (ЛПНЩ) у вашій крові. Лікарі класифікують СГ як гомозиготну (HoFH) або гетерозиготну (HeFH), залежно від того, чи є у вас одна чи дві копії гена, який викликає СГ.
У той час як СГ є відносно поширеним явищем, що вражає принаймні 1 з 250 осіб, підтип ХСГ зустрічається дуже рідко. Менше ніж
У цій статті обговорюватиметься менш поширений, але більш важкий підтип HoFH і його порівняння з HeFH.
Що викликає гомозиготну сімейну гіперхолестеринемію?
А
Як і інші генетичні мутації, ви успадковуєте FH від одного або обох ваших батьків. HeFH виникає, коли ви успадковуєте мутований ген від одного з батьків. У вас є HoFH, якщо ви успадкували мутовані гени від обох батьків.
Наявність СГ означає, що ваше тіло не може переробляти ХС-ЛПНЩ так, як повинно. Це залишає нетипово високий рівень холестерину ЛПНЩ у вашій крові. Рівні холестерину ЛПНЩ вищі при HoFH, ніж при HeFH.
Які фактори ризику гомозиготної сімейної гіперхолестеринемії?
Фактори ризику СГ включають сімейну історію цієї генної мутації або особисту чи сімейну історію проблем із холестерином чи серцевих захворювань. У вас може бути вищий ризик розвитку HoFH, якщо обоє ваших батьків є носіями пов’язаної генної мутації.
СГ також зазвичай більш поширена в таких групах населення:
- Африканери в Південній Африці
-
Євреї-ашкеназі з Литви
- франко-канадці
- Ліванські християни
Гомозиготна проти гетерозиготної сімейної гіперхолестеринемії
Нижче наведено короткий огляд того, як HoFH порівнюється з HeFH:
| HoFH | HeFH | |
|---|---|---|
| Захворюваність | Рідко, вражає |
Більшість випадків СГ є HeFH |
| причини | Численні мутації в генах рецепторів ЛПНЩ, які ви успадковуєте від обох батьків | Одна або кілька однакових мутацій, які ви успадковуєте лише від одного з батьків |
| рівні холестерину ЛПНЩ | Вище 400 мг/дл | Більш ніж |
| Симптоми | Видимі вузлики, які називаються ксантомами
Симптоми, пов’язані з серцево-судинною системою, наприклад біль у грудях |
Зазвичай не викликає симптомів до розвитку хвороби серця
Можливий біль у грудях та інші симптоми у випадку пов’язаних із захворюванням серця |
| Лікування | Аферез ЛПНЩ
Певні гіполіпідемічні препарати, схвалені спеціально для HoFH |
Ліки та ін’єкції, що знижують холестерин
Можливий аферез ЛПНЩ |
Які симптоми гомозиготної сімейної гіперхолестеринемії?
СГ недостатньо діагностується в більшості країн, оскільки у постраждалих може не виникати жодних симптомів, доки у них не розвинеться ішемічна хвороба серця (ІХС).
Коли HeFH викликає симптоми, це зазвичай пов’язано з розвитком хвороби серця. Ознаки та симптоми можуть включати:
-
біль або дискомфорт у грудях
- серцевий напад
-
захворювання периферичних судин, що може викликати дискомфорт у ногах
- інсульт
- аневризма аорти
Люди з HoFH також можуть відчувати вищевказані симптоми з ІХС, спричиненою FH. Ключова відмінність полягає в тому, що ці симптоми можуть з’явитися раніше в житті, а судинні захворювання розвиваються в підлітковому віці.
Діти з HoFH також більш схильні до розвитку шкірних вузликів, що містять холестерин, які називаються ксантомами. У той час як люди з HeFH можуть розвинути ксантоми пізніше в житті, ці підняті жовтуваті вузлики можуть з’явитися в ранньому дитинстві у людей з HoFH.
У дитини з HoFH можуть бути ксантоми в таких областях:
- руками
- лікті
- коліна
- сідниці
У дітей з HoFH також може розвинутися дуга рогівки в молодому віці. Це ще один стан, при якому накопичуються відкладення холестерину — у цьому випадку навколо внутрішнього краю рогівки вашого ока.
Як дізнатися, чи є у мене гомозиготна сімейна гіперхолестеринемія?
HoFH може бути вперше виявлений у ранньому віці через симптоми, пов’язані з серцем, або наявність ксантом. Єдиний спосіб точно дізнатися, що у вас є це генетичне захворювання, – це пройти тестування.
Лікар може використовувати такі діагностичні засоби:
- фізичний огляд
- оцінка особистої та сімейної історії хвороби
- аналіз крові на рівень холестерину з упором на рівень холестерину ЛПНЩ
- інші аналізи крові, щоб допомогти виключити інші можливі причини високого рівня ЛПНЩ, включаючи захворювання нирок і щитовидної залози
Важливо відзначити, що ідеальний рівень холестерину ЛПНЩ становить менше 100 мг/дл. З HeFH ваш рівень може бути в «дуже високому» діапазоні 190 мг/дл. Але з HoFH рівень LDL-C може бути 400 мг/дл або більше.
Крім того, лікар може використовувати систему оцінки, таку як Dutch Lipid Clinic Network Score, щоб допомогти визначити ймовірність того, що у вас є СГ.
З цього моменту єдиний спосіб остаточно підтвердити, що у вас є гомозиготний підтип СГ, – це пройти генетичне тестування.
Генетичне тестування
Якщо у вас в сімейному анамнезі була СГ, важливо пройти генетичне тестування, щоб перевірити, чи є у вас генетичні мутації, які можуть підвищити ризик цього захворювання. Також усі родичі першого ступеня, як-от батьки, діти та брати і сестри
Лікар також може порекомендувати генетичне тестування, якщо у вас є особиста або сімейна історія ранніх захворювань серця, або якщо ви зараз демонструєте можливі ознаки HoFH, такі як ксантоми або біль у грудях.
Як лікувати гомозиготну сімейну гіперхолестеринемію?
HoFH вимагає якнайшвидшого агресивного лікування. Це допоможе знизити ризик розвитку серйозних судинних захворювань у молодому віці.
Ліки першої лінії для HeFH включають препарати, що знижують рівень холестерину, такі як статини. Однак таке лікування рідко є ефективним при HoFH через високий рівень холестерину ЛПНЩ у крові.
Замість цього лікар, ймовірно, порекомендує ліки, схвалені Управлінням з контролю за продуктами та ліками (FDA) спеціально для лікування гофлікарняної гіперплазії. До них належать:
-
Інгібітори PCSK9: Це може змусити вашу печінку видалити холестерин ЛПНЩ. Лікарі використовують ці інгібітори спеціально для людей з генетичними мутаціями PCSK9, підтвердженими тестуванням. Вони доступні в
ін’єкційна форма . -
Ломітапід (Juxtapid): Застосовуючи разом із дієтою з низьким вмістом жиру, цей ліпідознижуючий препарат може допомогти в лікуванні ГСГ, особливо у випадках, коли може бути серцева хвороба. Ваш лікар
може поступово збільшуватися ваша доза залежить від вашого рівня переносимості. -
Міпомерсен (Кінамро): Схвалено FDA для HoFH
у 2013 році це ін’єкційне лікування призначене для тих, хто не відчуває результатів від інших методів лікування.
Іншим лікуванням, яке лікарі використовують для лікування HoFH, є аферез LDL, який видаляє холестерин LDL із крові за допомогою системи, подібної до ниркового діалізу. Для досягнення найкращих результатів вам може знадобитися повторити це лікування
Люди з HeFH іноді можуть пройти аферез ЛПНЩ, але лише якщо їхній рівень холестерину ЛПНЩ надзвичайно високий.
Який прогноз для людей з гомозиготною сімейною гіперхолестеринемією?
Як правило, HeFH можна контролювати, якщо його виявити та лікувати на ранній стадії.
Однак HoFH набагато агресивніший. Експерти підрахували, що без відповідного лікування у дітей із HoFH може розвинутися важка ІХС до середини 20 років. Без агресивного лікування HoFH має високий рівень смертності у віці до 30 років.
25-річне дослідження за участю 133 осіб із HoFH показало, що агресивне лікування для зниження рівня холестерину ЛПНЩ значно покращило їхні перспективи.
HoFH є рідкісним підтипом FH. На відміну від більш поширеного підтипу HeFH, HoFH викликає значні рівні холестерину LDL у крові, зазвичай вище 400 мг/дл. Без раннього та агресивного лікування HoFH може бути смертельним у ранньому дорослому віці.
Незважаючи на агресивний характер HoFH, доступні варіанти лікування, специфічні для цього типу FH. Ви також повинні поговорити з лікарем про можливе генетичне тестування, якщо у вас або члена вашої родини є або історія СГ, або рання хвороба серця.
Discussion about this post