Агенезія мозолистого тіла: причини, симптоми та лікування

Агенезія мозолистого тіла (ACC) є вродженим дефектом головного мозку. Мозолисте тіло, пучок нервів, що з’єднують ліву і праву частини мозку, або відсутній, або частково відсутній. Симптоми варіюються від незначних проблем з інтелектом до затримок розвитку та судом. АСС зазвичай діагностується в перші два роки життя.

Огляд

Що таке агенезія мозолистого тіла?

Агенезія мозолистого тіла (ACC) – це вроджений дефект, який вражає мозок. У людини з АКК відсутнє або частково відсутнє мозолисте тіло. Мозолисте тіло — це товстий пучок нервових волокон, який з’єднує праву і ліву півкулі (половини) мозку. Це дозволяє обом сторонам мозку спілкуватися один з одним.

Як впливає на людину відсутність мозолистого тіла?

Наслідки ACC можуть бути незначними або серйозними. Це залежить від того, яка частина мозолистого тіла відсутня і чи є інші проблеми з мозком. Деякі відчувають легкі соціальні, емоційні чи психічні наслідки. Інші можуть мати серйозні порушення або судоми.

Чи пов’язаний АСС з іншими розладами?

Відсутність мозолистого тіла може виникати сам по собі, але іноді пов’язаний з іншими вродженими порушеннями (дефектами, наявними при народженні), такими як:

Синдром Айкарді.
Синдром Андермана (пошкодження нервів, які контролюють м’язи).
Порок розвитку Кіарі.
Синдром Денді-Уокера.
Голопрозенцефалія (нездатність мозку розділитися на дві півкулі).
Шизенцефалія (щілини в півкулях головного мозку).
Spina bifida.

Наскільки часто зустрічається агенезія мозолистого тіла?

АСС є найпоширенішим вродженим дефектом головного мозку. Але це все ще рідкість, вражаючи лише 0,05-0,07% населення.

Симптоми та причини

Що викликає агенезію мозолистого тіла?

Вчені не повністю розуміють причини ACC, але це було пов’язано з:

Генетична спадковість.
Фетальний алкогольний синдром.
Інфекція або травма плода на 12-24-му тижні вагітності.

Які симптоми відсутнього мозолистого тіла?

Ознаки та симптоми АКК різноманітні. Це залежить від того, яка частина мозолистого тіла відсутня, і від наявності будь-яких інших супутніх порушень.

Ознаки часто проявляються протягом перших двох років життя, але легкі випадки іноді не помічаються протягом багатьох років.

Симптоми можуть включати:

Епілептичні напади.
Затримка розвитку (наприклад, підняття голови, сидіння, стояння, ходьба).
Проблеми з годуванням.
Головні болі.
Порушення слуху або зору.
Гідроцефалія.
Проблеми з координацією рук і очей або між правою та лівою сторонами тіла.
Проблеми із соціальними взаємодіями.
Повторювана мова.
Спастичність.

Деякі люди з ACC також можуть мати фізичні ознаки розладу:

Неправильна форма носа або вух.
Зігнуті пальці.
Глибоко посаджені або широко посаджені очі.
Відсутність м’язового тонусу.
Більший лоб.
Мітки шкіри.
Незвичайно маленька або велика голова.

Діагностика та тести

Як діагностується відсутнє мозолисте тіло?

Якщо медичний працівник підозрює, що у вас або вашої дитини є АКК, вам знадобиться фізичне обстеження. Лікар поговорить з вами про будь-які симптоми та затримку розвитку, а потім огляне тіло.

Ваш постачальник замовить тести зображення, щоб зробити знімки всередині голови. Комп’ютерна томографія (КТ) або магнітно-резонансна томографія (МРТ) покаже, чи відсутнє мозолисте тіло, чи воно частково розвинене.

Управління та лікування

Як лікується агенезія мозолистого тіла?

Лікування відсутнього мозолистого тіла залежить від того, як розлад впливає на людину. Він часто включає:

Генетичне консультування, щоб визначити, чи є розлад у сім’ї.
Ліки для запобігання судом.
Фізична терапія для мінімізації затримок розвитку або проблем з рухом.
Шунт в головному мозку для відведення рідини у разі гідроцефалії.
Спеціальна освіта для вирішення інтелектуальних питань.
Логопедія.

Профілактика

Чи можна запобігти агенезії мозолистого тіла?

Запобігти ACC неможливо. Вагітні жінки можуть знизити ризик вроджених вад, уникаючи алкоголю, інфекцій або травм.

Перспектива / Прогноз

Який прогноз для людей з агенезією мозолистого тіла?

Прогноз для людини з АКК залежить від того, наскільки важкий стан. Багато дітей з АКК ведуть нормальне життя з незначними наслідками. Інші потребують ліків для запобігання судом і терапії для поліпшення функції. Для тих, хто має інтелектуальну недостатність, з часом вона не погіршується.

ACC зазвичай не призводить до смерті.

Жити з

Що ще я можу запитати у свого лікаря?

Оскільки ACC впливає на людей по-різному, попросіть свого лікаря:

Яка частина мозолистого тіла відсутня?
Чи повинен хтось у нашій родині пройти генетичне тестування?
Чи варто розглядати протисудомні препарати?
Ми повинні пройти логопедію, фізіотерапію чи інший вид терапії?

Записка з клініки Клівленда
Агенезія мозолистого тіла, дефект мозку, присутній при народженні, може бути легкою або важкою. Зазвичай це не смертельно, і специфічні методи лікування можуть допомогти. Хоча розлад зазвичай діагностується в перші два роки життя, деякі випадки діагностуються пізніше. Поговоріть зі своїм медичним працівником, якщо ви або ваша дитина відчуваєте будь-які тривожні симптоми.