Хвороба Німана-Піка

Які симптоми хвороби Німана-Піка?

Тип А

Ознаки та симптоми типу А хвороби Німанна-Піка присутні протягом перших кількох місяців життя і включають:

• набряк живота через збільшення печінки та селезінки, який зазвичай виникає у віці 3-6 місяців
• набряклі лімфатичні вузли
• вишнево-червона пляма всередині ока
• труднощі з годуванням
• труднощі у виконанні основних рухових навичок
• поганий тонус м’язів
• пошкодження мозку разом з іншими неврологічними проблемами, такими як втрата рефлексів
• захворювання легенів
• часті респіраторні інфекції

Тип Б

Симптоми хвороби Німана-Піка типу В зазвичай починають проявлятися в пізньому дитинстві або підлітковому віці. Тип B не включає рухові труднощі, які зазвичай зустрічаються в типі A. Ознаки та симптоми типу B можуть включати:

• набряк живота від збільшення печінки та селезінки, який часто починається в ранньому дитинстві
• респіраторні інфекції
• низький рівень тромбоцитів
• погана координація
• розумова відсталість
• психічні розлади
• проблеми з периферичними нервами
• проблеми з легенями
• високий вміст ліпідів у крові
• затримка росту або нерозвиток нормальною швидкістю, що спричиняє низький зріст та аномалії очей

Тип С.

Симптоми хвороби Німанна-Піка типу С зазвичай починають проявлятися у дітей у віці близько 5 років. Однак тип С може з’явитися в будь-який час у житті людини, від народження до дорослого віку. Ознаки та симптоми типу С включають:

• утруднення руху кінцівок
• збільшення селезінки або печінки
• жовтяниця або пожовтіння шкіри після народження
• труднощі з навчанням
• зниження інтелекту
• деменція
• судоми
• труднощі з розмовою та ковтанням
• втрата м’язової функції
• тремтіння
• важко рухати очима, особливо вгору-вниз
• нестійкість
• труднощі при ходьбі
• незграбність
• втрата зору або слуху
• пошкодження головного мозку

Тип Е

Симптоми форми Е типу хвороби Німанна-Піка присутні у дорослих. Цей тип зустрічається досить рідко, і дослідження цього стану обмежені, але ознаки та симптоми включають набряк селезінки або мозку та неврологічні проблеми, такі як набряк нервової системи.

Що викликає хворобу Німана-Піка?

Типи А і В

Типи A і B виникають, коли кислотна сфінгомієліназа (ASM) не виробляється належним чином в білих кров’яних клітинах. ASM – це фермент, який допомагає видалити жири з усіх клітин вашого тіла.

Сфінгомієлін, жир, який видаляє ASM, може накопичуватися у ваших клітинах, коли ASM не розщеплює його належним чином. Коли сфінгомієлін накопичується, клітини починають відмирати, а органи перестають функціонувати належним чином.

Тип С.

Тип С в першу чергу стурбований нездатністю організму ефективно видаляти надлишок холестерину та інших ліпідів. Без належного розщеплення холестерин накопичується в селезінці та печінці, а в мозку накопичується надмірна кількість інших жирів.

Раніше званий «тип D» виникає, коли організм не може належним чином переміщувати холестерин між клітинами мозку. Зараз вважається, що це варіант типу С.

Тип Е

Тип Е є рідкісним типом хвороби Німанна-Піка, що зустрічається у дорослих. Про це мало що відомо.

Як діагностується хвороба Німана-Піка?

Типи А і В

Ваш лікар перевірить кров або кістковий мозок вашої дитини, щоб виміряти кількість ASM у ваших лейкоцитах, щоб діагностувати типи A і B хвороби Німанна-Піка. Цей тип тестування може допомогти їм визначити, чи є у вас чи ваша дитина хвороба Німанна-Піка. Тест ДНК також може визначити, чи є ви носієм хвороби.

Тип С.

Тип С зазвичай діагностується за допомогою біопсії шкіри, забарвленої спеціальною фарбою. Після взяття проби вчені -лабораторії проаналізують, як ростуть клітини вашої шкіри, а також як вони рухаються і зберігають холестерин. Ваш лікар може також використовувати тест ДНК, щоб знайти гени, які викликають тип С.

Як лікується хвороба Німана-Піка?

Тип А

Наразі не існує відомих методів лікування типу А. Підтримуюча терапія корисна при всіх типах хвороби Німанна-Піка.

Тип Б

Було використано кілька варіантів лікування, включаючи трансплантацію кісткового мозку, замісну ферментну терапію та генну терапію. Тривають дослідження, щоб визначити ефективність цих методів лікування.

Тип С.

Фізична терапія допомагає усунути рухливість. В даний час для лікування типу C. використовується міглюстат, який є інгібітором ферментів. Він працює, запобігаючи виробленню в організмі жирових речовин, щоб менше їх накопичувалося в організмі. У цьому випадку жирною речовиною є холестерин.

Що таке довгострокова перспектива?

Тип А

Деякі діти з формою Німана-Піка типу А доживають до 4 років. Однак більшість дітей з цим типом помирають у дитинстві.

Тип Б

Люди з типом B Німанна-Піка можуть вижити в пізньому дитинстві або ранньому дорослому віці, але вони часто мають проблеми зі здоров’ям, такі як дихальна недостатність або ускладнення, пов’язані зі збільшенням печінки або селезінки.

Тип С.

Німан-Пік тип С завжди смертельний. Однак тривалість життя залежить від того, коли починаються симптоми. Якщо симптоми з’являються в дитинстві, ваша дитина навряд чи доживе до 5 років. Якщо симптоми з’являються після 5 років, ваша дитина, швидше за все, доживе приблизно до 20 років. Кожна людина може мати дещо різний світогляд залежно від симптомів і тяжкості захворювання.

Який би тип хвороби Німанна-Піка не був у вас чи вашої дитини, чим раніше його розпізнати та діагностувати, тим краще. Дослідження хвороби тривають, і вчені працюють над ефективнішим лікуванням і лікуванням хвороби.