Адренолейкодистрофія

Що таке адренолейкодистрофія?

Адренолейкодистрофія (АЛД) відноситься до кількох різних спадкових станів, які впливають на нервову систему та надниркові залози. Три основні категорії БАД – це дитячі церебральні ОНЗ, адреномієлопатія та хвороба Аддісона.

Ген, що викликає БАД, був ідентифікований у 1993 році. За даними Консорціуму з питань безпліддя, БАД зустрічається приблизно у 1 з 20000 до 50000 людей і вражає переважно чоловіків. Жінки з геном, як правило, протікають безсимптомно або злегка симптоматично, тобто немає симптомів або дуже мало симптомів. Симптоми, лікування та прогноз БАД варіюються залежно від того, який тип присутній. БАД не піддається лікуванню, але іноді лікарі можуть уповільнити його прогресування.

Види адренолейкодистрофії

Існує три типи АЛД:

Дитяча церебральна БАД В основному вражає дітей у віці від 3 до 10 років. Він прогресує дуже швидко і спричиняє важку інвалідність і навіть смерть.
Адреномієлопатія вражає в першу чергу дорослих чоловіків. Це легше, ніж дитяча церебральна БАД. У порівнянні це також повільно прогресує.
Хвороба Аддісона також відома як надниркова недостатність. Хвороба Аддісона виникає, коли ваші надниркові залози не виробляють достатню кількість гормонів.

Причини та фактори ризику

Білок адренолейкодистрофії (ALDP) допомагає вашому організму розщеплювати дуже довголанцюгові жирні кислоти (VLCFA). Якщо білок не виконує свою роботу, жирні кислоти накопичуються всередині вашого організму. Це може пошкодити зовнішній шар клітин у вашому:

спинний мозок
мозок
надниркові залози
яєчка

Люди з ALD мають мутації в гені, який виробляє ALDP. Їх організм не виробляє достатньої кількості ALDP.

Чоловіки зазвичай хворіють на БАД у більш ранньому віці, ніж жінки, і зазвичай мають більш виражені симптоми. ALD впливає на чоловіків більше, ніж на жінок, оскільки він успадковується за X-зчепленою схемою. Це означає, що відповідальна генна мутація знаходиться в Х -хромосомі. Чоловіки мають лише одну Х -хромосому, а жінки – дві. Оскільки жінки мають дві Х -хромосоми, вони можуть мати один нормальний ген і одну копію з генною мутацією.

Жінки, у яких є лише одна копія мутації, мають значно м’якіші симптоми, ніж чоловіки. У деяких випадках жінки, які несуть ген, взагалі не мають симптомів. Їх нормальна копія гена виробляє достатню кількість ALDP, щоб допомогти замаскувати їх симптоми. Більшість жінок з БАД мають адреномієлопатію. Хвороба Аддісона та дитяча церебральна БАД зустрічаються рідше.

Симптоми адренолейкодистрофії

Симптоми дитячої церебральної БАД включають:

м’язові спазми
судоми
проблеми з ковтанням
втрата слуху
проблеми з розумінням мови
погіршення зору
гіперактивність
параліч
кома
погіршення управління дрібним двигуном
схрещеними очима

Ознаки адреномієлопатії включають:

поганий контроль сечовипускання
слабкі м’язи
скутість в ногах
труднощі мислення та запам’ятовування зорового сприйняття

Ознаки надниркової недостатності або хвороби Аддісона включають:

поганий апетит
втрата ваги
зниження м’язової маси
блювота
слабкі м’язи
кома
темні ділянки кольору шкіри або пігментації

Діагностика адренолейкодистрофії

Симптоми ALD можуть імітувати симптоми інших захворювань. Необхідні тести, щоб відрізнити БАД від інших неврологічних станів. Ваш лікар може призначити аналіз крові для:

шукати аномально високі рівні VLCFA
перевірити свої надниркові залози
знайти генетичну мутацію, що викликає БАД

Ваш лікар також може шукати пошкодження вашого мозку за допомогою МРТ. Зразки шкіри або біопсію та культуру клітин фібробластів також можна використовувати для тестування на VLCFA.

Дітям з підозрою на БАД може знадобитися додаткове обстеження, включаючи екрани зору.

Лікування адренолейкодистрофії

Методи лікування залежать від типу БАД, який у вас є. Стероїди можна використовувати для лікування хвороби Аддісона. Не існує конкретних методів лікування інших типів БАД.

Деяким людям допомогли:

перехід на дієту, що містить низький рівень VLCFA
прийом олії Лоренцо для зниження рівня підвищеного рівня VLCFA
прийом ліків для полегшення таких симптомів, як судоми
проведення фізіотерапії для розслаблення м’язів і зменшення спазмів

Лікарі продовжують шукати нові методи лікування БАД. Деякі лікарі експериментують з трансплантацією кісткового мозку. Якщо діти з церебральною БАД у дитинстві діагностуються рано, ці експериментальні процедури можуть допомогти.

Перспективи адренолейкодистрофії

Дитяча церебральна БАД може призвести до важкої інвалідності, коми та смерті. Кома зазвичай настає приблизно через два роки після появи симптомів і може тривати до 10 років, аж до смерті.

Адреномієлопатія та хвороба Аддісона не такі серйозні, як дитячі церебральні БАД. Вони прогресують повільніше. Симптоми можна лікувати, але немає ліків від БАД.

Запобігання адренолейкодистрофії

Оскільки ALD є спадковим станом, немає способу запобігти цьому. Якщо ви жінка з сімейним анамнезом БАД, ваш лікар порекомендує генетичну консультацію до народження дітей. Амніоцентез або ворсинки хоріона можуть бути зроблені під час вагітності, щоб визначити, чи вражена ваша майбутня дитина.