Що таке серповидно-клітинна ознака?
Серповидно-клітинна ознака (SCT) є спадковим захворюванням крові. Нею страждають від 1 до 3 мільйонів американців. Цифри відрізняються залежно від раси та національності. Наприклад, за оцінками Американського товариства гематологів, від 8 до 10 відсотків чорношкірих людей мають цю рису. Це також спостерігається у латиноамериканців, вихідців з Південної Азії, людей південноєвропейського походження та людей з Близького Сходу.
Людина з SCT успадкувала лише одну копію гена серповидної клітини від батьків. Людина з серповидно-клітинною анемією (СКС) має дві копії гена, по одній від кожного з батьків. Оскільки людина з SCT має лише одну копію гена, у неї ніколи не буде розвиватися серповидно-клітинна анемія. Натомість вони вважаються переносниками хвороби. Це означає, що вони можуть передати ген хвороби своїм дітям. Залежно від генетичного складу кожного з батьків, у будь-якої дитини можуть бути різні шанси отримати SCT та розвиток серповидно-клітинної анемії.
Серповидно-клітинна хвороба проти серповидно-клітинної ознаки
Серповидноклітинна анемія
Серповидно-клітинна хвороба вражає еритроцити. Люди з ССД мають дефектний гемоглобін, компонент еритроцитів, що переносить кисень. Це порушення гемоглобіну призводить до того, що червоні кров’яні тільця, які зазвичай є сплощеними дисками, мають форму півмісяця. Клітини виглядають як серп, знаряддя, яке використовується в сільському господарстві. Саме звідси і походить назва.
Люди з ССЗ зазвичай також мають дефіцит еритроцитів. Доступні еритроцити можуть стати негнучкими і липкими, блокуючи потік крові по тілу. Це обмеження кровотоку може викликати:
- біль
- анемія
- згустки крові
- низьке постачання тканин киснем
- інші розлади
- смерть
Серповидно-клітинна ознака
З іншого боку, серповидно-клітинна ознака рідко призводить до деформації еритроцитів і лише за певних умов. У більшості випадків люди з SCT мають достатньо нормального гемоглобіну, щоб клітини не набули серповидної форми. Без серпа червоні кров’яні клітини поводяться належним чином, транспортуючи багату киснем кров до тканин і органів тіла.
Серповидно-клітинна ознака і спадковість
Серповидно-клітинна ознака передається від батьків до дитини. Якщо обидва батьки мають SCT, їхні біологічні діти мають a
Симптоми серповидно-клітинної ознаки
На відміну від більш серйозної серповидно-клітинної анемії, SCT зазвичай не викликає симптомів. Більшість людей із цим захворюванням не мають прямих наслідків для здоров’я через розлад.
У деяких людей із SCT може бути кров у сечі. Оскільки кров у сечі може бути ознакою серйозного захворювання, такого як рак сечового міхура, його повинен перевірити медичний працівник.
Хоча це рідко, люди з SCT можуть розвинути симптоми серповидно-клітинної анемії в екстремальних умовах. Ці умови включають:
- підвищений тиск в атмосфері, наприклад, під час підводного плавання
- низький рівень кисню, який може виникнути під час виконання важких фізичних навантажень
- великі висоти
- зневоднення
Спортсменам із SCT необхідно дотримуватися запобіжних заходів під час виконання. Залишатися зволоженим надзвичайно важливо.
Діагностика
Якщо ви стурбовані тим, що SCT може проходити у вашій родині, ваш лікар або місцевий відділ охорони здоров’я може провести простий аналіз крові. Усі немовлята, народжені в лікарні в Сполучених Штатах, проходять тест на серповидно-клітинну хворобу та ознаки серповидно-клітинної хвороби.
Ускладнення
SCT, як правило, є досить доброякісним захворюванням. За певних умов це може бути шкідливим. У дослідженні, опублікованому в New England Journal of Medicine, армійські новобранці з SCT, які пройшли сувору фізичну підготовку, мали не більше шансів померти, ніж новобранці, які не мали цієї риси. Однак у них було набагато більше шансів мати розпад м’язової тканини, що може призвести до пошкодження нирок. У цих обставинах, можливо, певну роль відіграв і алкоголь.
В іншому дослідженні, опублікованому в
Outlook
Серповидно-клітинна ознака є поширеним розладом, особливо серед чорношкірих людей. Як правило, це не викликає проблем, якщо не стикається з екстремальними фізичними умовами. З цієї причини, а також через високу ймовірність передачі, вам слід поговорити зі своїм лікарем про те, щоб пройти тестування та нагляд за станом, якщо ви входите в групу високого ризику. Групи високого ризику включають чорношкірих людей та людей латиноамериканського, південноазіатського, південноєвропейського чи близькосхідного походження. Спостереження особливо важливо, якщо ви відомий носій і спортсмен, або якщо ви думаєте створити сім’ю.
Discussion about this post