Все, що ви повинні знати про пойкілоцитоз

Симптоми пойкілоцитозу

Основним симптомом пойкілоцитозу є наявність значної кількості (більше 10 відсотків) еритроцитів аномальної форми.

Загалом, симптоми пойкілоцитозу залежать від основного стану. Пойкілоцитоз також можна вважати симптомом багатьох інших розладів.

Поширені симптоми інших захворювань, пов’язаних з кров’ю, таких як анемія, включають:

• втома
• Бліда шкіра
• слабкість
• задишка

Ці особливі симптоми є результатом недостатнього надходження кисню до тканин і органів організму.

Що викликає пойкілоцитоз?

Пойкілоцитоз, як правило, є наслідком іншого стану. Стан пойкілоцитозу може бути спадковим або набутим. Спадкові захворювання викликані генетичною мутацією. Набуті стани розвиваються пізніше в житті.

Спадкові причини пойкілоцитозу включають:

• серповидно-клітинна анемія, генетичне захворювання, що характеризується еритроцитами з аномальною формою півмісяця

• таласемія, генетичне захворювання крові, при якому організм виробляє аномальний гемоглобін

• дефіцит піруваткінази
• Синдром Маклеода, рідкісне генетичне захворювання, яке вражає нерви, серце, кров і мозок. Симптоми зазвичай з’являються повільно і починаються в середині дорослого віку
• спадковий еліптоцитоз
• спадковий сфероцитоз

Набуті причини пойкілоцитозу включають:

• залізодефіцитна анемія, найпоширеніша форма анемії, яка виникає, коли в організмі не вистачає заліза

• мегалобластна анемія, анемія, яка зазвичай викликається дефіцитом фолієвої кислоти або вітаміну B-12

• аутоімунні гемолітичні анемії, група розладів, які виникають, коли імунна система помилково руйнує еритроцити

• захворювання печінки та нирок

• алкоголізм або захворювання печінки, пов’язане з алкоголем

• свинцеве отруєння
• лікування хіміотерапією
• важкі інфекції
• рак
• мієлофіброз

Діагностика пойкілоцитозу

Усі новонароджені в Сполучених Штатах проходять скринінг на певні генетичні захворювання крові, як-от серповидно-клітинну анемію. Пойкілоцитоз можна діагностувати під час тесту, який називається мазком крові. Цей тест можна зробити під час звичайного фізичного огляду або якщо ви відчуваєте незрозумілі симптоми.

Під час мазка крові лікар наносить тонкий шар крові на предметне скло мікроскопа і фарбує кров, щоб допомогти диференціювати клітини. Потім лікар розглядає кров під мікроскопом, де можна побачити розміри та форму еритроцитів.

Не кожен еритроцит набуде аномальної форми. Люди з пойкілоцитозом мають клітини нормальної форми, змішані з клітинами аномальної форми. Іноді в крові присутні кілька різних типів пойкілоцитів. Ваш лікар спробує з’ясувати, яка форма є найбільш поширеною.

Крім того, ваш лікар, швидше за все, проведе більше тестів, щоб з’ясувати, що викликає ваші еритроцити аномальної форми. Ваш лікар може задати вам питання про вашу історію хвороби. Обов’язково повідомте їм про свої симптоми або про те, що ви приймаєте якісь ліки.

Приклади інших діагностичних тестів включають:

• загальний аналіз крові (CBC)
• рівень сироваткового заліза
• тест на феритин
• тест на вітамін В-12
• тест на фолат
• тести функції печінки
• біопсія кісткового мозку
• тест на піруваткіназу

Які існують види пойкілоцитозу?

Існує кілька різних типів пойкілоцитозу. Тип залежить від характеристик еритроцитів аномальної форми. Хоча в будь-який момент часу в крові може бути присутнім більше одного типу пойкілоцитів, зазвичай один тип переважає інші.

Сфероцити

Сфероцити — це маленькі щільні круглі клітини, у яких відсутній сплощений, світліший центр еритроцитів правильної форми. Сфероцити можна побачити за таких умов:

• спадковий сфероцитоз
• аутоімунна гемолітична анемія
• гемолітичні трансфузійні реакції
• порушення фрагментації еритроцитів

Стоматоцити (клітини ротової порожнини)

Центральна частина клітини стоматоцита еліптична, або щілиноподібна, а не кругла. Стоматоцити часто описують як ротоподібні, і їх можна побачити у людей з:

• алкоголізм
• захворювання печінки

• спадковий стоматоцитоз, рідкісне генетичне захворювання, при якому клітинна мембрана пропускає іони натрію та калію

Кодоцити (клітини-мішені)

Кодоцити іноді називають клітинами-мішенями, оскільки вони часто нагадують яблучко. Кодоцити можуть з’явитися при таких станах:

• таласемія
• холестатична хвороба печінки
• порушення гемоглобіну С
• люди, яким нещодавно видалили селезінку (спленектомія)

Незважаючи на те, що кодоктії не так часто зустрічаються у людей з серповидно-клітинною анемією, залізодефіцитною анемією або отруєнням свинцем.

Лептоцити

Лептоцити, які часто називають пластинчастими клітинами, — це тонкі плоскі клітини з гемоглобіном на краю клітини. Лептоцити спостерігаються у людей із захворюваннями таласемії та з обструктивними захворюваннями печінки.

Серповидні клітини (дрепаноцити)

Серповидні клітини, або дрепаноцити, являють собою подовжені еритроцити у формі півмісяця. Ці клітини є характерною ознакою серповидно-клітинної анемії, а також гемоглобінової S-таласемії.

Еліптоцити (овалоцити)

Еліптоцити, також відомі як овалоцити, мають форму злегка овальної або сигароподібної форми з тупими кінцями. Зазвичай наявність великої кількості еліптоцитів сигналізує про спадковий стан, відомий як спадковий еліптоцитоз. Помірна кількість еліптоцитів може спостерігатися у людей з:

• таласемія
• мієлофіброз
• цироз печінки
• залізодефіцитна анемія
• мегалобластна анемія

Дакріоцити (краплеклітини)

Каплевидні еритроцити, або дакріоцити, являють собою еритроцити з одним круглим кінцем і одним загостреним кінцем. Цей тип пойкілоцитів можна побачити у людей з:

• бета-таласемія
• мієлофіброз
• лейкемія
• мегалобластна анемія
• гемолітична анемія

Акантоцити (шпорові клітини)

Акантоцити мають аномальні шипи (так звані спікули) на краю клітинної мембрани. Акантоцити зустрічаються в таких станах, як:

• абеталіпопротеїнемія, рідкісне генетичне захворювання, яке призводить до нездатності засвоювати певні харчові жири

• важка алкогольна хвороба печінки
• після спленектомії
• аутоімунна гемолітична анемія
• захворювання нирок
• таласемія
• Синдром Маклеода

Ехіноцити (клітини задирок)

Як і акантоцити, ехіноцити також мають виступи (спікули) на краю клітинної мембрани. Але ці проекції зазвичай рівномірно розташовані і зустрічаються частіше, ніж в акантоцитах. Ехіноцити також називають клітинами бурі.

Ехіноцити можуть спостерігатися у людей з такими захворюваннями:

• дефіцит піруваткінази, спадкове порушення обміну речовин, яке впливає на виживання еритроцитів
• захворювання нирок
• рак
• відразу після переливання крові застарілої (ехіноцити можуть утворюватися під час зберігання крові)

Шизоцити (шистоцити)

Шизоцити – це фрагментовані еритроцити. Вони зазвичай спостерігаються у людей з гемолітичною анемією або можуть з’явитися у відповідь на такі умови:

• сепсис
• важка інфекція
• опіки
• ушкодження тканин

Як лікується пойкілоцитоз?

Лікування пойкілоцитозу залежить від того, що викликало стан. Наприклад, пойкілоцитоз, викликаний низьким рівнем вітаміну B-12, фолатів або заліза, швидше за все, буде лікувати прийомом добавок і збільшенням кількості цих вітамінів у вашому раціоні. Або лікарі можуть лікувати основне захворювання (наприклад, целіакію), яке могло спричинити дефіцит в першу чергу.

Людям зі спадковими формами анемії, такими як серповидно-клітинна анемія або таласемія, може знадобитися переливання крові або трансплантація кісткового мозку для лікування свого стану. Людям із захворюванням печінки може знадобитися трансплантація, а тим, у кого серйозні інфекції, можуть знадобитися антибіотики.

Яка перспектива?

Довгострокова перспектива пойкілоцитозу залежить від причини та швидкості лікування. Анемія, спричинена дефіцитом заліза, піддається лікуванню і часто виліковна, але вона може бути небезпечною, якщо її не лікувати. Це особливо актуально, якщо ви вагітні. Анемія під час вагітності може викликати ускладнення вагітності, включаючи серйозні вроджені вади (наприклад, дефекти нервової трубки).

Анемія, спричинена генетичним розладом, таким як серповидно-клітинна анемія, вимагатиме довічного лікування, але останні медичні досягнення покращили перспективи для тих, хто має певні генетичні захворювання крові.