Вчені вже давно знають, що багато наших фізичних якостей зумовлені нашими генами. Це включає колір очей, зріст і навіть те, чи є у когось ямочки.
Тепер вчені виявляють, що деякі генні мутації можуть призвести до серйозних захворювань, зокрема до високого рівня холестерину, який може спричинити інші захворювання.
Нещодавні дослідження показують, що деякі люди можуть мати більш високий рівень холестерину через певну генетичну мутацію, яка називається геном APOE4.
Що таке ген APOE4?
Ген APOE виробляє білок аполіпопротеїн E (Apo E). Аро Е бере участь у виробництві, транспортуванні та використанні холестерину в організмі. Існує три різні поширені варіації гена APOE: E2, E3 і E4.
Людські істоти мають два набори кожного гена — по одній парі для кожного гена в клітинах. Це означає, що існує 6 можливих комбінацій гена APOE: (E2/E2, E2/E3, E2/E4, E3/E3, E3/E4 та E4/E4)
Комбінація E3/E3 є найпоширенішою і зустрічається в
Варіант гена APOE4 найбільш поширений у африканців і афроамериканців, але його можна знайти різною мірою в етнічних групах по всьому світу.
Люди з варіантом гена APOE4 мають більше шансів захворіти на хворобу Альцгеймера та серцеві захворювання. Якщо у вас є дві копії APOE4, експерти кажуть, що ризик серцевих захворювань підвищується на 45%, а ризик хвороби Альцгеймера в 12 разів вище.
Нещодавні дослідження Массачусетського технологічного інституту вказують на те, що добавки холіну можуть бути корисними для усунення впливу гена APOE4 на здатність мозку метаболізувати ліпіди та реагувати на стрес.
Дієта з низьким вмістом жирів і високим вмістом вуглеводів також може допомогти зменшити деякі ризики для здоров’я, пов’язані з високим рівнем холестерину та геном APOE4. (Для людей з геном APOE2 рекомендована дієта з низьким вмістом вуглеводів і високим вмістом жиру.)
Чи впливає ген APOE4 на холестерин?
Різні варіації гена APOE роблять людей більш чутливими до різних рівнів холестерину в крові залежно від жиру в їхньому раціоні.
Гени APOE2 зазвичай асоціюються з низьким рівнем ЛПНЩ. З іншого боку, варіант Е4 характеризується більш швидким обміном холестерину. Зазвичай це призводить до підвищення рівня ЛПНЩ і загального холестерину навіть при низьких індексах маси тіла для людей з генами APOE4.
Люди з комбінацією генів E4/E4 мають найбільший ризик високого рівня ЛПНЩ. Очікується, що людина, яка носить комбінацію генів E2/E4, буде схожа на E3/E3. (Це буде дорівнювати нормальному очікуваному рівню холестерину.) Людина з поєднанням генів E3/E4 має рівень ризику, який знаходиться між E3/E3 і E4/E4.
Велика кількість ЛПНЩ є основним фактором ризику серцево-судинних захворювань. Холестерин ЛПНЩ іноді називають «поганим» холестерином, оскільки він може накопичуватися на стінках артерій. Це може підвищити артеріальний тиск і збільшити ймовірність серцевого нападу, інсульту та атеросклерозу.
Важливо відзначити, що навіть без генів APOE4 людина може мати високий рівень ЛПНЩ. Деякі приклади інших факторів ризику, які можуть призвести до високого рівня холестерину, включають куріння, вживання алкоголю та відсутність фізичних вправ.
Чи існує генетичне тестування на високий рівень холестерину?
Сімейна гіперхолестеринемія (СГ) є спадковим захворюванням, яке призводить до високого рівня ЛПНЩ і загального холестерину. В даний час доступне генетичне тестування для СГ, але воно має обмеження.
Наприклад, деякі мутації, які можуть викликати СГ, досі невідомі, а це означає, що СГ не завжди можна виявити за допомогою генетичного тестування. Крім того, більшість людей з високим рівнем холестерину не мають СГ, тому генетичне тестування, засноване виключно на високому рівні холестерину, може бути некорисним.
Генетичне тестування не потрібне для діагностики СГ. Ваші рівні холестерину, сімейна історія здоров’я та фізичні ознаки можуть бути достатніми для діагностики СГ. Якщо ви вважаєте, що ризикуєте СГ, ви можете пройти генетичне тестування.
Генетичне тестування вивчає гени LDLR, APOB і PCSK9, щоб побачити, чи є якісь відомі мутації, які можуть вказувати на СГ.
Якщо відомо, що у вашій родині є мутація FH, вам слід пройти тест на цю мутацію. Якщо у вашій родині ще не виявлено специфічної мутації FH, ви все одно можете пройти тестування, але результати можуть бути неінформативними.
Навіть якщо у вас немає мутації, що викликає FH, ви все одно можете бути під загрозою серцево-судинних захворювань через інші фактори, включаючи високий рівень холестерину. Ваш рівень холестерину можна перевірити за допомогою аналізу крові, який називається ліпідною панеллю.
Ген APOE виробляє білок, який впливає на виробництво та лікування холестерину в організмі.
Існує три поширені варіації гена APOE. Варіація гена APOE4 може означати, що ви, швидше за все, знайдете у себе високий рівень LCD. Люди з геном APOE4 також мають підвищений ризик розвитку хвороби Альцгеймера та серцевих захворювань.
Якщо у вашій генетиці є дві копії APOE4, ви можете поговорити зі своїм лікарем або генетиком про потенційні ризики та способи зменшення ймовірності серйозних захворювань.
Discussion about this post