Гіпогамаглобулінемія

Огляд

Гіпогамаглобулінемія – це проблема з імунною системою, яка не дозволяє їй виробляти достатню кількість антитіл, які називаються імуноглобулінами. Антитіла – це білки, які допомагають вашому організму розпізнавати чужорідні загарбники, як-от бактерії, віруси та гриби, і боротися з ними.

Без достатньої кількості антитіл у вас є більша ймовірність отримати інфекції. Люди з гіпогамаглобулінемією можуть легше захворіти на пневмонію, менінгіт та інші інфекції, від яких здорова імунна система зазвичай захищає. Ці інфекції можуть пошкодити органи і призвести до потенційно серйозних ускладнень.

Симптоми

Люди з цим станом хворіють частіше, ніж зазвичай. Поширені інфекції включають:

бронхіт
вушні інфекції
менінгіт
пневмонія
інфекції пазух
шкірні інфекції

Деякі з цих інфекцій можуть бути серйозними.

Діти з гіпогамаглобулінемією часто хворіють на інфекції дихальних шляхів, харчові алергії та екзему. У немовлят також можуть розвинутися інфекції сечовивідних шляхів і кишкових інфекцій.

Діти, які народжуються з THI, вперше проявляються через 6-12 місяців після народження. Основним симптомом є часті інфекції вуха, пазух і легенів.

Які симптоми у вас чи вашої дитини залежать від того, які інфекції ви отримали, але вони можуть включати:

кашель
біль у горлі
лихоманка
біль у вусі
заторів
синусовий біль
діарея
нудота і блювота
спазми в животі
болі в суглобах

Причини

Кілька змін (мутацій) генів пов’язують з гіпогамаглобулінемією.

Одна з таких мутацій впливає на ген BTK. Цей ген необхідний, щоб допомогти В-клітинам рости і дозрівати. В-клітини є типом імунних клітин, які виробляють антитіла. Незрілі В-клітини не виробляють достатньо антитіл, щоб захистити організм від інфекції.

THI частіше зустрічається у недоношених дітей. Немовлята зазвичай отримують антитіла від матері через плаценту під час вагітності. Ці антитіла захищають їх від інфекцій після народження. Діти, які народилися занадто рано, не отримують достатньо антитіл від матері.

Деякі інші стани можуть викликати гіпогамаглобулінемію. Деякі передаються через сім’ї і починаються від народження (вроджені). Це так звані первинні імунні дефіцити.

Вони включають:

атаксія-телеангіектазія (АТ)
аутосомно-рецесивна агамаглобулінемія (ARA)
загальний змінний імунодефіцит (CVID)
синдроми гіпер-IgM
Дефіцит підкласу IgG
ізольовані дефіцити імуноглобуліну не IgG
тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID)
специфічний дефіцит антитіл (САД)
Синдром Віскотта-Олдріча
Х-зчеплена агамаглобулінемія

Частіше, гіпогамаглобулінемія розвивається в результаті іншого стану, який називається вторинним або набутим імунодефіцитом. До них належать:

рак крові, такий як хронічний лімфолейкоз (ХЛЛ), лімфома або мієлома
ВІЛ
нефротичний синдром
погане харчування
ентеропатія з втратою білка
пересадка органів
радіація

Деякі ліки також можуть викликати гіпогамаглобулінемію, в тому числі:

ліки, які пригнічують імунну систему, наприклад кортикостероїди
хіміотерапевтичні препарати
протисудомні препарати

Варіанти лікування

Лікарі лікують бактеріальні інфекції антибіотиками. Людям, які страждають від важких або частих бактеріальних інфекцій, може знадобитися приймати антибіотики протягом кількох місяців, щоб запобігти їм.

Якщо ваша гіпогамаглобулінемія важка, ви можете отримати замісну терапію імуноглобуліном, щоб замінити те, що ваш організм не виробляє. Ви отримуєте це лікування через IV. Імуноглобулін надходить з плазми крові здорових донорів.

Деяким людям потрібна лише одна ін’єкція заміни імуноглобуліну. Іншим доведеться залишатися на цьому лікуванні протягом року або більше. Ваш лікар буде робити аналізи крові кожні кілька місяців, щоб перевірити ваші рівні, поки вони не нормалізуються.

Ускладнення

Ускладнення залежать від того, що викликало гіпогамаглобулінемію, і які типи інфекцій залучені. Вони можуть включати:

аутоімунні захворювання, такі як хвороба Крона та виразковий коліт
ураження серця, легенів, нервової системи або травного тракту
підвищений ризик раку
повторні інфекції
уповільнений ріст у дітей

Лікування інфекцій і імуноглобулін може знизити ризик цих ускладнень.

Тривалість життя та прогноз

Тривалість життя для цього стану залежить від того, наскільки він важкий, і від того, як його лікувати. Люди, які захворіли багато важких інфекцій, матимуть гірший прогноз, ніж ті, хто захворів не так багато інфекцій.

Діти з THI зазвичай виростають з нього. Інфекції часто припиняються до їх першого дня народження. Імуноглобулін зазвичай досягає нормального рівня до чотирьох років.

Раннє виявлення цього захворювання та прийом антибіотиків або лікування імуноглобуліном може обмежити інфекції, запобігти ускладненням і збільшити тривалість життя.