Дистальна спінальна м’язова атрофія: що вам потрібно знати

SMA — це генетичне захворювання, яке відоме м’язовою слабкістю та погіршенням стану м’язів.

Хоча погіршення стану м’язів, пов’язане зі СМА, часто погіршується близько до ядра, дистальна СМА є формою СМА, яка головним чином вражає ваші руки та ноги, а також нижню частину рук і ніг.

Форми SMA можна класифікувати залежно від віку, коли зазвичай починаються симптоми:

• Тип 1 (діти до 6 місяців): На додаток до зниженого м’язового тонусу та потенційних проблем зі скелетом, люди з типом 1 SMA можуть мати проблеми з диханням або годуванням.
• Тип 2 (немовлята або малюки віком від 7 до 18 місяців): Люди з типом 2 SMA можуть сидіти без підтримки, але не стояти чи ходити. Вони можуть мати проблеми з диханням або кашлем.
• 3 тип (діти старше 18 місяців до раннього дорослішання): Хоча вони можуть ходити, люди з типом 3 SMA можуть мати труднощі з рівновагою та тремтінням кінцівок. Їм може бути важко встати з сидячого положення та з часом втрачати здатність ходити.
• Тип 4 (початок у дорослому віці): Слабкість може бути присутньою в руках і ногах осіб із СМА 4 типу. Вони також можуть тремтіти або посмикувати м’язи. Хоча люди з часом можуть втратити здатність ходити, люди з типом 4 SMA не схильні мати труднощі з диханням і ковтанням.

Симптоми дистального SMA включають:

• труднощі при ходьбі
• тремтіння або тремтіння м’язів
• слабкість або низький тонус м’язів у ваших руках і ногах

Інші поширені симптоми СМА:

• захворювання кісток і суглобів, включаючи сколіоз
• труднощі з ковтанням
• труднощі з диханням

SMA зазвичай не викликає когнітивних розладів або труднощів у навчанні.

СМА зазвичай спричиняється мутаціями гена SMN1. Відмінності в тому, якою мірою люди відчувають SMA, часто пояснюють кількістю копій гена SMN2, який вони мають.

Білок SMN виробляється генами SMN1 і SMN2. Він відіграє важливу роль у підтримці моторних нейронів. Ці нейрони передають сигнали між вашим спинним і головним мозком, полегшуючи рух ваших м’язів.

Особи з SMA мають дефіцит білка SMN, що призводить до руйнування рухових нейронів. Без цих моторних нейронів люди можуть відчувати відсутність м’язового контролю, характерного для SMA. Коли люди мають більше копій гена SMN2, вони можуть виробляти більше білка SMN, щоб компенсувати дефіцит, пов’язаний з мутаціями гена SMN1.

За даними Асоціації м’язової дистрофії, існує низка потенційних генетичних причин дистального SMA, не пов’язаних з геном SMN1. Ідентифіковані гени, пов’язані з дистальним SMA, включають:

• UBA1
• DYNC1H1
• TRPV4
• ПЛЕХГ5
• ГАРС
• FBXO38

Якщо у вас є підстави вважати, що ваша майбутня дитина може мати СМА через сімейну історію захворювання, під час вагітності можна провести біопсію ворсин хоріона або амніоцентез, щоб перевірити наявність захворювання.

Після народження дитини доступний аналіз крові, який можна використовувати для діагностики стану. У деяких випадках може знадобитися фізичне обстеження та інші м’язові тести, такі як електроміографія або м’язова біопсія.

Наразі не існує ліків від дистального СМА, але лікар може разом з вами створити індивідуальний план лікування, який запропонує полегшення ваших симптомів.

Як частина цих планів лікування, різні ліки були схвалені Управлінням з харчових продуктів і медикаментів (FDA). До них належать:

• Нузінерсен (Спінраза): Цей препарат призначений для збільшення вироблення білка SMN у дітей і дорослих із СМА.
• Onasemnogene abeparovec-xioi (Zolgensma): Це генна терапія для дітей віком до 2 років з діагнозом СМА.
• Рісдіплам (Еврисді): Це пероральний препарат, схвалений для пацієнтів із СМА віком від 2 місяців.

Вартість цих ліків може змінюватися залежно від того, де особа їх купує, і від страхового покриття.

На додаток до медикаментів, фізіотерапія та трудотерапія можуть бути корисними для пацієнтів з дистальним СМА.

Залежно від ступеня втрати м’язів лікарі можуть запропонувати використання засобів пересування, таких як інвалідні візки та ходунки. Також можуть бути корисними брекети, шини і навіть вкладиші для взуття.

Важливо, щоб люди з СМА отримували відповідну кількість поживних речовин і спали, щоб підтримувати свої сили. У деяких випадках для цього можуть знадобитися живильні трубки та вентиляційні пристрої.

Очікувана тривалість життя та перспективи для людей із СМА, як правило залежить від типу вони мають. Люди з типом 1 мають дуже низьку очікувану тривалість життя, потенційно навіть помираючи протягом перших місяців життя, тоді як люди з типом 4 можуть не відчути жодного впливу на тривалість життя.

Досягнення медицини зробили можливим жити деяким людям із тяжкою формою СМА довше очікуваноготож цілком можливо, що перспективи для тих, хто має SMA, можуть покращитися в майбутньому.

Дистальний SMA – це тип SMA, який вражає головним чином кінцівки людини. Спричинені генетичними мутаціями, симптоми можуть включати проблеми з ходьбою та слабкість у ваших руках і ногах.

Хоча лікування не існує, фізіотерапія, поживна дієта та допоміжні пристрої, такі як ходунки або брекети, можуть допомогти. Важливо поговорити з лікарем, якщо ви вважаєте, що у вас є симптоми СМА в будь-якому віці.