Дізнайтеся про синдром Кліппеля-Треноне

Огляд

Синдром Кліппеля-Треноне є рідкісним розладом, виявленим при народженні (вродженим), що включає аномальний розвиток кровоносних судин, м’яких тканин (таких як шкіра та м’язи), кісток і лімфатичної системи. Основні ознаки включають червону родимку (пляму від портвейну), розростання тканин і кісток, а також мальформації вен з або без лімфатичних аномалій.

Хоча ліки від синдрому Кліппеля-Треноне (КТС) не існує, мета полягає в усуненні симптомів і запобіганні ускладнень.

Симптоми синдрому Кліппеля-Треноне

Люди з синдромом Кліппеля-Треноне можуть мати такі ознаки, які можуть варіюватися від легких до більш виражених:

• Пляма від портвейну. Ця родимка від рожевого до червонувато-фіолетового кольору утворюється через дрібні кровоносні судини (капіляри) у верхньому шарі шкіри. Родимка зазвичай покриває частину однієї ноги, але може охоплювати будь-яку ділянку шкіри та з віком може ставати темнішою або світлішою.
• Вади розвитку вен. Ці вади розвитку включають набряклі, покручені вени (варикозне розширення вен), як правило, на поверхні ніг. Можуть виникнути глибші аномальні вени на руках, ногах, животі та тазі. У шкірі або під шкірою може бути губчаста тканина, заповнена дрібними венами. Венозні аномалії можуть ставати більш помітними з віком.
• Розростання кісток і м’яких тканин. Цей симптом починається в дитинстві і зазвичай обмежується однією ногою, але він може виникнути в руці або, рідко, в тулубі чи обличчі. Це надмірне розростання кісток і тканин створює більшу і довшим кінцівку. Рідко трапляється зрощення пальців рук і ніг або наявність додаткових пальців рук і ніг.
• Аномалії лімфатичної системи. Лімфатична система — частина імунної системи, яка захищає від інфекцій і хвороб і транспортує лімфатичну рідину — може бути ненормальною. Можуть бути присутні додаткові лімфатичні судини, які не працюють належним чином і можуть призвести до витоку та набряку.
• Інші захворювання. Синдром Кліппеля-Треноне також може включати катаракту, глаукому, вивих стегна при народженні та проблеми згортання крові.

Коли потрібно звернутися до лікаря?

Синдром Кліппеля-Треноне зазвичай виявляється при народженні. Ви повинні отримати швидкий точний діагноз і відповідну допомогу для лікування симптомів і запобігання ускладнень.

Причини синдрому Кліппеля-Треноне

Синдром Кліппеля-Треноне є генетичним захворюванням. Цей синдром включає генетичні зміни (мутації), найчастіше в гені PIK3CA. Ці генетичні зміни відповідають за розвиток тканин в організмі, що призводить до надмірного росту.

Синдром Кліппеля-Треноне зазвичай не передається у спадок. Генні мутації відбуваються випадковим чином під час поділу клітини на ранніх етапах розвитку до народження.

Фактори ризику

Сімейний анамнез, здається, не є фактором ризику, тому малоймовірно, що батьки однієї дитини з синдромом Кліппеля-Треноне народять іншу дитину з цим розладом, навіть якщо один із батьків має синдром Кліппеля-Треноне.

Ускладнення синдрому Кліппеля-Треноне

Ускладнення синдрому Кліппеля-Треноне можуть бути результатом неправильного розвитку кровоносних судин, м’яких тканин, кісток і лімфатичної системи. Ці ускладнення можуть включати:

• Ускладнення плям від портвейну. Деякі ділянки плями від портвейну з часом можуть потовщуватися та утворювати пухирі (пухирці), схильні до кровотечі та інфекцій.
• Вади розвитку вен. Варикозне розширення вен може викликати сильний біль і виразки на шкірі через поганий кровообіг. Глибші аномальні вени можуть збільшити ризик утворення тромбів (тромбоз глибоких вен) і спричинити небезпечний для життя стан, який називається легеневою емболією, якщо вони зміщуються та потрапляють у легені. Венозні мальформації в малому тазі та органах черевної порожнини можуть викликати внутрішню кровотечу. У поверхневих венах можуть утворюватися менш серйозні, але болючі згустки та запалення (поверхневий тромбофлебіт).
• Розростання кісток і м’яких тканин. Надмірне розростання кісток і тканин може викликати біль, відчуття тяжкості, збільшення кінцівки та проблеми з рухом. Розростання, через яке одна нога стає довшою за іншу, може спричинити проблеми з ходьбою та може призвести до проблем із стегнами та спиною.
• Аномалії лімфатичної системи. Аномалія може спричинити накопичення рідини та набряк у тканинах рук або ніг (лімфедема), пошкодження шкіри та виразки шкіри, розвиток невеликих утворень (лімфатичних кіст) у селезінці, витік лімфатичної рідини або інфекцію шару під шкіра (целюліт).
• Хронічний біль. Біль може бути поширеною проблемою, яка виникає внаслідок таких ускладнень, як інфекції, набряк або проблеми з венами.

Діагностика синдрому Кліппеля-Треноне

Діагностика синдрому Кліппеля-Треноне починається з фізичного огляду. Направлення до спеціаліста з судинних мальформацій корисне для оцінки та рекомендацій щодо лікування. Під час оцінки ваш лікар:

• Ставте запитання про вашу родину та історію хвороби
• Пройдіть обстеження, щоб виявити набряки, варикозне розширення вен і плями від портвейну
• Візуально оцінити зростання кісток і м’яких тканин

Кілька діагностичних тестів можуть допомогти вашому лікарю оцінити та визначити тип і тяжкість стану та допомогти визначити лікування. Деякі тести включають:

• Дуплексне сканування. Цей тест використовує високочастотні звукові хвилі для створення детальних зображень кровоносних судин.
• Сканограма. Ця рентгенівська техніка, яка також називається сканерною фотографією, допомагає побачити зображення кісток і виміряти їх довжину.
• МРТ та магнітно-резонансна ангіографія. Ці процедури допомагають відрізнити кістку, жир, м’язи та кровоносні судини.
• Комп’ютерна томографія. Комп’ютерна томографія створює тривимірні зображення тіла, які допомагають знайти тромби у венах.
• Контрастна венографія. Ця процедура передбачає введення барвника у вени та рентгенівські знімки, які можуть виявити аномальні вени, закупорки або тромби.

Лікування синдрому Кліппеля-Треноне

Хоча немає ліків від синдрому Кліппеля-Треноне, ваш лікар може допомогти вам впоратися з симптомами та запобігти ускладненням.

Оскільки синдром Кліппеля-Треноне може впливати на багато систем організму, до вашої команди охорони здоров’я можуть входити спеціалісти з судинної медицини та хірургії, шкірних захворювань (дерматології), інтервенційної радіології, ортопедичної хірургії, фізіотерапії та реабілітації та інших областей, якщо це необхідно.

Ви та ваш лікар можете працювати разом, щоб визначити, які з наведених нижче методів лікування вам найбільше підходять. Методи лікування можуть включати:

• Компресійна терапія. Бинти або еластичний одяг обертають навколо уражених кінцівок, щоб запобігти набрякам, проблемам з варикозним розширенням вен і виразкам шкіри. Ці бинти або еластичний одяг часто потрібно підганяти на замовлення. Можна використовувати пристрої з періодичним пневматичним стисненням — рукави для ніг або рук, які автоматично надуваються та здуваються через задані проміжки часу.
• Фізіотерапія. Масаж, компресія та рухи кінцівками, якщо це доцільно, можуть допомогти полегшити лімфедему рук або ніг і набряк кровоносних судин.
• Ортопедичні пристрої. Ці пристрої можуть включати ортопедичне взуття або вставки для взуття для компенсації різниці в довжині ніг.
• Епіфізіодез. Це ортопедичне хірургічне втручання, яке ефективно зупиняє розростання нижньої кінцівки.
• Емболізація. Ця процедура, яка виконується через маленькі катетери, розміщені у венах або артеріях, блокує потік крові до певних кровоносних судин.
• Лазерна терапія. Цю процедуру можна використовувати, щоб освітлити плями від портвейну та лікувати перші бульбашки на шкірі.
• Лазерна або радіочастотна абляція вен. Ця малоінвазивна процедура використовується для закриття аномальних вен.
• Склеротерапія. У вену вводять розчин, утворюючи рубцеву тканину, яка допомагає закрити вену.
• Хірургія. У деяких випадках може бути корисним хірургічне видалення або реконструкція уражених вен, видалення надлишку тканини та корекція розростання кістки.
• Ліки. Ранні дослідження показують, що препарат під назвою сиролімус (Rapamune) може лікувати симптоматичні складні судинні мальформації, але він може мати значні побічні ефекти, і необхідні додаткові дослідження.

Крім того, може знадобитися лікування таких ускладнень, як кровотеча, біль, інфекція, згустки крові або виразки шкіри.

Догляд в домашніх умовах

Стратегії, які допомагають керувати симптомами синдрому Кліппеля-Треноне, включають:

• Записуйтесь на прийом до лікаря. Регулярні прийоми можуть допомогти вашому лікарю виявити та вирішити проблеми на ранній стадії. Запитайте свого лікаря про відповідний для вас графік прийомів.
• Використовуйте ортопедичне взуття, якщо рекомендовано. Ортопедичне взуття або вкладиші для взуття можуть покращити вашу фізичну функцію.
• Дотримуйтесь рекомендацій лікаря щодо фізичної активності. Заохочення використання уражених кінцівок у відповідних випадках може допомогти полегшити лімфедему та набряк кровоносних судин.
• Підняти уражені кінцівки. Коли це можливо, підняття ноги або іншої ураженої кінцівки може допомогти зменшити лімфедему.
• Повідомте лікаря про зміни. Працюйте зі своїм лікарем, щоб контролювати симптоми та запобігати ускладненням. Зверніться до свого лікаря, якщо у вас є симптоми тромбів або інфекції, або якщо ви відчуваєте посилення болю чи набряку.

Підготовка до прийому у лікаря

Більшість випадків синдрому Кліппеля-Треноне виявляються при народженні. Отже, якщо лікар підозрює, що у вашої дитини цей синдром, діагностичні тести та лікування, швидше за все, розпочнуться до того, як ваша дитина залишить лікарню.

Під час регулярних оглядів лікар шукатиме наявність проблем у розвитку та дасть вам можливість обговорити будь-які проблеми. Ви повинні водити дитину на всі регулярні візити для здоров’я дитини та щорічні зустрічі.

Ось деяка інформація, яка допоможе вам підготуватися до зустрічі.

Що ви можете зробити, щоб підготуватися

Якщо лікар вважає, що у вашої дитини є ознаки синдрому Кліппеля-Треноне, основні запитання, які потрібно поставити, включають:

• Які діагностичні дослідження будуть потрібні?
• Коли я отримаю результати аналізів?
• Які спеціалісти можуть знадобитися?
• Які захворювання, пов’язані з цим синдромом, необхідно негайно вирішити?
• Як ви допоможете мені стежити за здоров’ям і розвитком моєї дитини?
• Чи можете ви запропонувати навчальні матеріали та місцеві служби підтримки щодо цього синдрому?

Що запитає ваш лікар

Ваш лікар поставить вам кілька запитань. Будьте готові відповісти на ці запитання, щоб залишити час для обговорення питань, на яких ви хочете зосередитися. Лікар може запитати:

• Які симптоми у вашої дитини?
• Чи проходила ваша дитина якісь процедури чи лікування цих симптомів?
• Чи була у вашої дитини будь-які проблеми з інфекціями або утворенням тромбів?
• Чи були у вас проблеми з вагітністю або народженням дитини?
• Чи можете ви розповісти мені про історію хвороби вашої родини?
• Чи є у вашої дитини проблеми з сім’єю, громадською діяльністю чи школою?