Запитайте експерта: розуміння методів лікування та терапії синдрому Драве

Яке лікування призначить вашій дитині лікар для зменшення судом?

Якщо у вашої дитини синдром Драве, її лікар призначить підтримуюче лікування, щоб зменшити частоту нападів. Ваша дитина повинна регулярно приймати підтримуючі ліки відповідно до інструкцій.

Управління з контролю за продуктами й ліками (FDA) схвалило три підтримуючі препарати для лікування синдрому Драве:

• каннабідіол (Epidiolex)
• фенфлурамін (Fintelpa)
• стирипентол (Діакоміт)

Лікар вашої дитини також може призначити інші підтримуючі препарати, які FDA не схвалила спеціально для синдрому Драве. Це відоме як рецепт не за призначенням.

Лікар вашої дитини також може порекомендувати кетогенну дієту, щоб зменшити частоту нападів. Іншим варіантом лікування є стимуляція блукаючого нерва, під час якої невеликий пристрій імплантують у грудну клітку вашої дитини та використовують для надсилання електричних сигналів до її мозку.

Чому важливо мати рятівний препарат?

Окрім підтримуючої терапії, лікар вашої дитини призначить рятувальний препарат, який допоможе зупинити тривалий напад або кластер нападів після його початку.

«Діти з синдромом Драве схильні не тільки до частих судом, але й до тривалих нападів, тому наявність ліків для порятунку є важливою. Ви ніколи не знаєте, коли станеться напад. Ви ніколи не знаєте, коли він потребуватиме порятунку», – сказав Перрі.

Доступно кілька рятувальних препаратів, зокрема:

• клоназепам (Клонопін)
• діазепам (Diastat, Valtoco)
• лоразепам (ативан)
• мідазолам (Найзилам, Версед)

Як лікар вирішить, які ліки призначити?

Вирішуючи, які ліки призначити, лікар вашої дитини враховуватиме такі фактори, як:

• їх вік
• типи нападів, які вони мають
• як вводять ліки
• ризик побічних ефектів і лікарських взаємодій

Вік

«Усі три підтримуючі препарати, спеціально схвалені для лікування синдрому Драве, схвалені для лікування дітей віком від 2 років», — сказав Перрі.

Якщо вашій дитині менше 2 років, її лікар все одно може призначити один із цих ліків не за призначенням. Однак вам може бути важче отримати страхове відшкодування за рецепти не за призначенням.

Деякі екстремальні препарати схвалені лише для дітей старшого віку та дорослих. Valtoco схвалений для людей віком від 6 років, а Nayzilam схвалений для людей віком від 12 років.

Види судом

«Наступне, що ми повинні розглянути, це типи судом, які відчуває дитина, тому що певні ліки можуть бути кращими для певних судом», — сказав Перрі.

Схвалені FDA препарати Epidiolex, Fintepla та Diacomit допомагають зменшити частоту судомних нападів, які часто зустрічаються у людей із синдромом Драве.

Деякі люди з синдромом Драве також відчувають неконвульсивні напади, такі як абсанси. Цим людям може бути корисний інший тип підтримуючої терапії.

«Якщо основним типом припадків дитини є абсанси, то вони [FDA-approved] наркотики можуть бути не найкращим вибором», — сказав Перрі. «Можливо, вальпроєва кислота була б кращим вибором для цієї дитини».

Адміністрація

Підтримуючі препарати вводять перорально, у вигляді рідини або таблеток.

Різні типи рятувальних препаратів вводять різними способами:

• Діастат – це ректальний гель, який вводиться всередину прямої кишки людини.
• Найзилам і Валтоко – назальні препарати, які розпилюють людині в ніс.
• Клонопін, Атіван і Версед – це пероральні препарати, які розчиняються в роті людини.

«[Diastat] доступний протягом тривалого часу. Він простий у використанні. Він виміряний відповідно до віку та ваги дитини, тож готовий до використання, якщо трапиться судомний напад», — сказав Перрі.

«Деякі люди, безумовно, сприятливіше сприймають назальне введення», — додав він.

Пероральні рятівні ліки, як правило, діють гірше, ніж ректальні або назальні ліки, продовжив він.

«Я більше використовую пероральні ліки для дітей, які мають короткі, але часті напади в кластері, а не безперервні напади, просто тому, що їм потрібно трохи більше часу, щоб засвоїтися та бути ефективними», — сказав він.

Побічні ефекти та лікарські взаємодії

Різні типи протисудомних препаратів можуть викликати різні побічні ефекти, сказав Перрі.

Для деяких ліків ризик побічних ефектів вищий для людей з певними захворюваннями або іншими факторами ризику. Деякі ліки також можуть взаємодіяти з іншими ліками, що може спричинити побічні ефекти або зробити ліки менш ефективними.

«Наприклад, якщо вони приймають клобазам, а ви думаєте про додавання епідіолексу, ці двоє певною мірою взаємодітимуть. Це ті речі, про які вам варто подумати», — сказав Перрі.

Що станеться, якщо лікування не спрацює?

Може знадобитися деякий час, щоб знайти правильний план лікування для вашої дитини. Їм може знадобитися кілька ліків або інших методів лікування, щоб зменшити частоту нападів і впоратися з потенційними симптомами та ускладненнями

«Іноді потрібно лише знайти правильну комбінацію, і коли у вас є кілька варіантів лікування, можливо, буде кілька комбінацій, які слід спробувати, перш ніж знайти ту, яка працює найкраще», — сказав Перрі.

Перш ніж лікар вашої дитини додасть інший препарат до плану лікування, він повинен поговорити з вами про потенційні переваги та ризики.

«Я завжди намагаюся з’ясувати з батьками: «Чого ми намагаємося досягти за допомогою нових ліків?», — сказав Перрі. «Якщо ваша дитина приймає кілька ліків, і ми все ще не досягли нашої мети щодо контролю судом, розумно спробувати додати більше лікування, але ми не хочемо збирати ліки, якщо можемо цього уникнути».

Якщо симптоми вашої дитини починають покращуватися після початку нового лікування, її лікар може спробувати поступово зменшити дозу інших протисудомних препаратів, які вона приймає. У деяких випадках вони можуть відлучити вашу дитину від одного ліки перед тим, як призначити інший.

Що робити, якщо ви не можете дозволити собі витрати на лікування?

Вартість лікування синдрому Драве може бути високою, особливо якщо ваша дитина приймає кілька ліків.

Якщо у вас є страховка, але компанія відмовляється покривати один із призначених вашій дитині ліків, повідомте про це лікаря вашої дитини. Вони можуть виступати за схвалення страхування.

Якщо у вас немає відповідного страхового покриття або будь-якого покриття взагалі, ви можете знайти купон виробника або програму допомоги пацієнтам, щоб компенсувати витрати на лікування.

«Якщо ваше страхове покриття недостатнє для покриття цього, багато компаній, які виробляють ці ліки, мають програми, які можуть зменшити вартість за допомогою власних купонів», — сказав Перрі.

«У деяких випадках у них є програми допомоги пацієнтам, які допоможуть покрити витрати замість страхування», — додав він.

Вам також може бути корисним скористатися такими послугами, як GoodRx, щоб шукати знижки на ліки.

Чи розробляються нові методи лікування?

Дослідники випробовують кілька експериментальних методів лікування синдрому Драве, включаючи терапію, що змінює захворювання, яка може допомогти усунути основні причини захворювання.

«На горизонті є деякі методи лікування, які змінюють хворобу, і вони захоплюючі, оскільки вони виявляють справжнє джерело проблеми», — сказав Перрі.

«Вони стосуються не лише лікування судом, а й усунення проблеми з SCN1A гена і, як ми сподіваємось, може покращити деякі інші супутні проблеми захворювання, такі як проблеми зі сном і проблеми з розвитком», — додав він.

Експериментальне лікування доступне лише для людей, які беруть участь у типі дослідження, відомому як клінічне випробування.

«Одне чудове місце, де можна знайти інформацію про клінічні випробування, про те, де вони проводяться, а також про критерії включення та виключення — це ClinicalTrials.gov», — сказав Перрі.

Для лікування синдрому Драве лікар вашої дитини може призначити кілька ліків. Вони також можуть рекомендувати зміни в дієті або інші методи лікування.

Поговоріть з лікарем вашої дитини про цілі та варіанти лікування. Вони можуть допомогти вам зрозуміти потенційні переваги та ризики різних підходів до лікування.

Вашій дитині, можливо, доведеться спробувати більше однієї комбінації лікування, щоб дізнатися, що для неї найкраще підходить. Пошук правильного плану лікування може допомогти зменшити частоту нападів і покращити якість життя.