Ліссенцефалія

Діти, народжені з ліссенцефалією, можуть мати аномально маленьку голову, стан, відомий як мікроліссенцефалія. Але не всі діти з ліссенцефалією мають такий вигляд. Інші симптоми можуть включати:

• труднощі з годуванням
• неспроможність досягти процвітання
• інтелектуальні порушення
• неправильно сформовані пальці рук, ніг або рук
• м’язові спазми
• психомоторне порушення
• судоми
• проблеми з ковтанням

Можна виконати сканування зображення плода вже на 20 тижні, якщо один або обидва батьки мають сімейну історію ліссенцефалії. Але рентгенологи можуть почекати до 23 тижнів, щоб виконати будь-яке сканування.

Ліссенцефалію часто вважають генетичним захворюванням, хоча іноді вірусна інфекція або поганий приплив крові до плода можуть викликати її. Вчені виявили вади розвитку в кількох генах, які сприяють ліссенцефалії. Але дослідження цих генів тривають. І мутації в цих генах викликають різні рівні розладу.

Ліссенцефалія розвивається, коли плоду 12-14 тижнів. У цей час нервові клітини починають переміщатися в інші області мозку в міру його розвитку. Але у плодів з ліссенцефалією нервові клітини не рухаються.

Стан може виникнути сам по собі. Але це також пов’язано з генетичними захворюваннями, такими як синдром Міллера-Дікера та синдром Уокера-Варбурга.

Якщо дитина відчуває симптоми, пов’язані з неповним розвитком мозку, лікар може порекомендувати сканування для дослідження мозку. Це включає УЗД, КТ або МРТ. Якщо причиною є ліссенцефалія, лікар оцінить розлад за ступенем ураження мозку.

Гладкість мозку називається агірією, а потовщення мозкової борозенки — пахігірією. Діагноз 1 ступеня означає, що у дитини генералізована агірія або уражена більша частина мозку. Це явище рідкісне і призводить до найтяжчих симптомів і затримок.

Більшість уражених дітей мають ліссенцефалію 3 ступеня. Це призводить до потовщення передньої та бічної частини мозку та деякої агірії по всьому мозку.

Ліссенцефалію неможливо повернути. Лікування спрямоване на підтримку та заспокоєння постраждалих дітей. Наприклад, дітям, які мають труднощі з годуванням і ковтанням, може знадобитися гастростомічний зонд, вставлений в їх шлунок.

Якщо у дитини спостерігається гідроцефалія або надмірне скупчення спинномозкової рідини, може знадобитися операція, яка шунтує рідину з мозку.

Дитині також можуть знадобитися ліки, якщо у неї виникають судоми в результаті ліссенцефалії.

Прогноз для дитини з ліссенцефалією залежить від тяжкості стану. Наприклад, важкі випадки можуть призвести до того, що дитина не зможе розумово розвиватися після трьох-п’ятимісячного віку.

Діти з тяжкою ліссенцефалією мають тривалість життя близько 10 років, за даними Національний інститут неврологічних розладів та інсульту. Поширені причини смерті включають удушення їжею або рідиною (аспірація), захворювання дихальних шляхів або судоми. Діти з легкою ліссенцефалією можуть відчувати майже нормальний розвиток і роботу мозку.