Медулярно-кістозна хвороба

Види MCKD

Ювенільний нефронофтиз (NPH) і MCKD дуже тісно пов’язані. Обидва стани викликані однаковим типом ураження нирок і викликають однакові симптоми.

Основна відмінність – це вік початку. NPH зазвичай виникає у віці від 10 до 20 років, тоді як MCKD є захворюванням у дорослих.

Крім того, існує дві підгрупи MCKD: тип 2 (зазвичай вражає дорослих у віці від 30 до 35 років) і тип 1 (зазвичай вражає дорослих у віці від 60 до 65 років).

Причини MCKD

Як NPH, так і MCKD є аутосомно-домінантними генетичними захворюваннями. Це означає, що вам потрібно отримати ген лише від одного з батьків, щоб розвинути розлад. Якщо у батьків є ген, у дитини є 50-відсотковий шанс отримати його та розвинути захворювання.

Крім віку початку, інша велика відмінність між NPH та MCKD полягає в тому, що вони викликані різними генетичними дефектами.

Хоча тут ми зосереджуємось на MCKD, багато з того, що ми обговорюємо, також застосовно до NPH.

Симптоми MCKD

Симптоми MCKD виглядають як симптоми багатьох інших станів, що ускладнює постановку діагнозу. Ці симптоми включають:

• надмірне сечовипускання
• збільшення частоти нічного сечовипускання (ніктурія)
• низький артеріальний тиск
• слабкість

• тяга до солі (через надмірну втрату натрію через посилене сечовипускання)

У міру прогресування захворювання може виникнути ниркова недостатність (також відома як термінальна стадія ниркової недостатності). Симптоми ниркової недостатності можуть включати наступне:

• синці або кровотечі
• легко втомлюється
• часта гикавка
• головний біль
• зміни кольору шкіри (жовтий або коричневий)
• свербіж шкіри
• м’язові судоми або посмикування
• нудота
• втрата відчуття в руках або ногах
• блювота кров’ю
• кривавий стілець
• втрата ваги
• слабкість
• судоми
• зміни психічного стану (сплутаність свідомості або змінена пильність)
• кома

Тестування та діагностика MCKD

Якщо у вас є симптоми MCKD, ваш лікар може призначити ряд різних тестів, щоб підтвердити ваш діагноз. Аналізи крові та сечі будуть найбільш важливими для виявлення MCKD.

Повний аналіз крові

Повний аналіз крові визначає загальну кількість еритроцитів, лейкоцитів і тромбоцитів. Цей тест шукає анемію та ознаки інфекції.

BUN тест

Тест на азот сечовини крові (BUN) шукає кількість сечовини, продукту розпаду білка, яка підвищується, коли нирки не функціонують належним чином.

Збір сечі

24-годинний збір сечі підтвердить надмірне сечовипускання, задокументує об’єм і втрату електролітів, а також вимірює кліренс креатиніну. Кліренс креатиніну покаже, чи правильно функціонують нирки.

Аналіз крові на креатинін

Для визначення рівня креатиніну буде зроблено аналіз крові на креатинін. Креатинін – це хімічні відходи, що виробляються м’язами, які фільтруються з організму вашими нирками. Це використовується для порівняння рівня креатиніну крові з кліренсом креатиніну нирок.

Тест на сечову кислоту

Для перевірки рівня сечової кислоти буде зроблено тест на сечову кислоту. Сечова кислота – це хімічна речовина, яка утворюється, коли ваше тіло розщеплює певні харчові речовини. Сечова кислота виходить з організму через сечу. Рівень сечової кислоти зазвичай високий у людей, які мають MCKD.

Аналіз сечі

Аналіз сечі буде зроблено для аналізу кольору, питомої ваги та рівня pH (кислоти або лужної) вашої сечі. Крім того, осад сечі буде перевірено на вміст крові, білка та клітин. Це дослідження допоможе лікарю підтвердити діагноз або виключити інші можливі розлади.

Тести візуалізації

На додаток до аналізів крові та сечі, лікар може також призначити КТ черевної порожнини/нирки. Цей тест використовує рентгенівське зображення, щоб побачити нирки та внутрішню частину живота. Це може допомогти виключити інші потенційні причини ваших симптомів.

Ваш лікар може також захотіти провести ультразвукове дослідження нирок, щоб візуалізувати кісти на ваших нирках. Це необхідно для визначення ступеня ураження нирок.

Біопсія

Під час біопсії нирки лікар або інший медичний працівник видаляє невеликий шматочок ниркової тканини, щоб досліджувати її в лабораторії під мікроскопом. Це може допомогти виключити інші можливі причини ваших симптомів, включаючи інфекції, незвичайні відкладення або рубці.

Біопсія також може допомогти лікарю визначити стадію захворювання нирок.

Як лікується MCKD?

Немає ліків від MCKD. Лікування цього стану складається з втручань, які намагаються зменшити симптоми і сповільнити прогресування захворювання.

На ранніх стадіях захворювання лікар може порекомендувати збільшити споживання рідини. Вам також може знадобитися приймати сольові добавки, щоб уникнути зневоднення.

У міру прогресування захворювання може виникнути ниркова недостатність. Коли це станеться, вам може знадобитися пройти діаліз. Діаліз – це процес, під час якого машина видаляє з організму відходи, які нирки більше не можуть відфільтрувати.

Незважаючи на те, що діаліз є лікуванням, що підтримує життя, люди з нирковою недостатністю також можуть пройти пересадку нирки.

Довгострокові ускладнення MCKD

Ускладнення MCKD можуть вражати різні органи і системи. До них належать:

• анемія (низький вміст заліза в крові)
• ослаблення кісток, що призводить до переломів
• здавлення серця через накопичення рідини (тампонада серця)
• зміни в обміні цукру
• застійна серцева недостатність
• ниркова недостатність
• виразки в шлунку і кишечнику
• надмірна кровотеча
• гіпертонія
• безпліддя
• проблеми з менструацією
• ураження нервів

Які перспективи для MCKD?

MCKD призводить до термінальної стадії ниркової недостатності — іншими словами, згодом виникне ниркова недостатність. У цей момент вам потрібно буде пересадити нирку або регулярно проходити діаліз, щоб підтримувати належне функціонування вашого організму. Поговоріть зі своїм лікарем про ваші варіанти.