Муковісцидоз у немовлят і дітей: тестування, перспективи тощо

У Сполучених Штатах новонароджених регулярно перевіряють на МВ. Лікар вашої дитини використає простий аналіз крові, щоб поставити початковий діагноз. Вони візьмуть зразок крові та перевірять її на підвищення рівня хімічної речовини, яка називається імунореактивним трипсиногеном (ІРТ). Якщо результати тесту показують вищі, ніж нормальні, рівні ІРТ, ваш лікар спершу захоче виключити будь-які інші ускладнюючі фактори. Наприклад, деякі недоношені діти мають більш високий рівень IRT протягом кількох місяців після народження.

Вторинний тест може допомогти підтвердити діагноз. Цей тест називається потовим тестом. Під час тесту на піт лікар вашої дитини призначить ліки, які змусять потіти пляма на руці вашої дитини. Потім лікар візьме пробу поту. Якщо піт більш солоний, ніж має бути, це може бути ознакою МВ.

Якщо ці тести є непереконливими, але все ж дають підстави підозрювати діагноз МВ, ваш лікар може захотіти провести генетичний тест для вашої дитини. Зразок ДНК можна взяти із зразка крові та відправити на аналіз на наявність мутованого гена.

Мільйони людей несуть у своєму організмі дефектний ген CF, не підозрюючи про це. Коли дві людини з генною мутацією передають її своїй дитині, є шанс 1 з 4, що дитина буде хворіти на МВ.

МВ однаково часто зустрічається у хлопчиків і дівчаток. Понад 30 000 людей у ​​Сполучених Штатах зараз живуть із цим захворюванням. CF зустрічається у кожної раси, але найчастіше зустрічається у європеоїдної раси з північноєвропейським походженням.

Симптоми муковісцидозу різноманітні. Тяжкість захворювання може сильно вплинути на симптоми вашої дитини. Деякі діти можуть не відчувати симптомів, поки вони не стануть старшими або в підлітковому віці.

Типові симптоми МВ можна розділити на три основні категорії: респіраторні симптоми, симптоми травлення та симптоми відсутності розвитку.

Респіраторні симптоми:

• часті або хронічні інфекції легенів
• кашель або хрипи, часто без особливих фізичних навантажень
• задишка
• нездатність займатися спортом або грати без швидкої втоми
• постійний кашель з густою слизом (мокротинням)

Симптоми травлення:

• жирний стілець
• хронічні і сильні запори
• часте напруження під час дефекації

Симптоми невдалого розвитку:

• повільне збільшення ваги
• повільне зростання

Скринінг на МВ часто проводять новонародженим. Швидше за все, хвороба буде виявлена ​​протягом першого місяця після народження або до того, як ви помітите будь-які симптоми.

Після того, як дитина отримає діагноз МВ, вона потребує постійного догляду. Хороша новина полягає в тому, що ви можете забезпечити більшу частину цієї допомоги вдома, пройшовши навчання у лікарів і медсестер вашої дитини. Вам також потрібно буде періодично відвідувати клініку МВ або лікарню. Вашій дитині час від часу може знадобитися госпіталізація.

Комбінація препаратів для лікування вашої дитини може змінюватися з часом. Ймовірно, ви будете тісно співпрацювати з командою лікування, щоб відстежувати реакцію вашої дитини на ці ліки. Лікування МВ поділяється на чотири категорії.

Ліки за рецептом

Антибіотики можна використовувати для лікування будь-яких інфекцій. Деякі ліки можуть допомогти розщепити слиз у легенях і травній системі вашої дитини. Інші можуть зменшити запалення і, можливо, запобігти пошкодженню легенів.

Вакцинації

Важливо захистити дитину з МВ від додаткових захворювань. Попрацюйте з лікарем вашої дитини, щоб не відставати від належних вакцин. Крім того, переконайтеся, що ваша дитина — та люди, які часто контактують з вашою дитиною — отримують щорічну щеплення від грипу.

Фізіотерапія

Є кілька прийомів, які можуть допомогти розслабити густий слиз, який може утворитися в легенях вашої дитини. Однією з поширених прийомів є пляски або плескання по грудях дитини від одного до чотирьох разів на день. Деякі люди використовують механічні вібраційні жилети, щоб полегшити слиз. Дихальні процедури також можуть допомогти зменшити накопичення слизу.

Пульмонотерапія

Загальне лікування вашої дитини може включати серію процедур способу життя. Вони покликані допомогти вашій дитині відновити та підтримувати здорові функції, включаючи фізичні вправи, гру та дихання.

Багато людей з МВ можуть вести повноцінне життя. Але в міру погіршення стану з’являються симптоми. Перебування в лікарні може почастішати. З часом лікування може бути не настільки ефективним для зменшення симптомів.

Поширені ускладнення МВ включають:

• Хронічні інфекції. CF виробляє густий слиз, який є основним середовищем для розмноження бактерій і грибків. Люди з МВ часто мають часті епізоди пневмонії або бронхіту.
• Пошкодження дихальних шляхів. Бронхоектатична хвороба – це захворювання, яке пошкоджує дихальні шляхи і часто зустрічається у людей з МВ. Цей стан ускладнює дихання та очищення дихальних шляхів від густого слизу.
• Неспроможність досягти процвітання. При МВ травна система може бути не в змозі належним чином засвоювати поживні речовини. Це може викликати дефіцит харчування. Без правильного харчування ваша дитина може мати проблеми з ростом і здоров’ям.

МВ є небезпечним для життя. Але тривалість життя дитини або дитини з діагнозом захворювання зросла. Кілька десятиліть тому середня дитина з діагнозом МВ могла очікувати, що доживе до підліткового віку. Сьогодні багато людей з МВ живуть до 30, 40 і навіть 50 років.

Дослідження тривають у пошуках ліків та додаткових методів лікування МВ. Позитивний погляд вашої дитини може продовжувати покращуватися, оскільки з’являються нові події.