Мієлодиспластичний синдром (МДС)

Огляд

Термін мієлодиспластичний синдром (МДС) відноситься до групи споріднених станів, які перешкоджають здатності вашого організму виробляти здорові клітини крові. Це різновид раку крові.

Всередині більшості ваших більших кісток знаходиться жирова губчаста тканина, яка називається кістковим мозком. Саме тут «пусті» стовбурові клітини перетворюються на незрілі клітини крові (так звані бласти).

Їм судилося стати або дорослими:

еритроцити (еритроцити)
тромбоцит
лейкоцити (лейкоцити)

Цей процес називається гемопоезом.

Коли у вас МДС, ваш кістковий мозок все ще може виробляти стовбурові клітини, які стають незрілими клітинами крові. Однак багато з цих клітин не розвиваються в здорові, зрілі клітини крові.

Деякі вмирають, не покинувши ваш кістковий мозок. Інші, які потрапляють у ваш кровотік, можуть не працювати нормально.

Результатом є низька кількість одного або кількох типів клітин крові (цитопенії), які мають аномальну форму (диспластичні).

Симптоми МДС

Симптоми МДС залежать від стадії захворювання та типів клітин крові, які уражені.

МДС є прогресуючим захворюванням. На ранніх стадіях зазвичай немає ніяких симптомів. Насправді, це часто виявляють випадково, коли виявляють низький рівень клітин крові, коли аналізи крові роблять з іншої причини.

На пізніх стадіях низький рівень клітин крові викликає різні симптоми залежно від типу залученої клітини. У вас може бути кілька типів симптомів, якщо уражено більше одного типу клітин.

Червоні кров’яні клітини (еритроцити)

Еритроцити транспортують кисень по всьому тілу. Низький вміст еритроцитів називається анемією. Це найпоширеніша причина симптомів МДС, яка може включати:

втома/відчуття втоми
слабкість
Бліда шкіра
задишка
біль у грудях
запаморочення

Білі кров’яні клітини (лейкоцити)

WBC допомагають вашому організму боротися з інфекціями. Низький рівень лейкоцитів (нейтропенія) пов’язаний із симптомами бактеріальних інфекцій, які варіюються залежно від місця виникнення інфекції. Часто у вас буде гарячка.

Поширені місця зараження включають:

легеня (пневмонія): кашель і задишка
сечовивідні шляхи: хворобливе сечовипускання і кров у сечі
пазухи: закладений ніс і біль у пазухах на обличчі
шкіра (целюліт): червоні теплі ділянки, які можуть стікати гній

Тромбоцити

Тромбоцити допомагають вашому тілу утворювати згустки і кровотечі. Симптоми низького рівня тромбоцитів (тромбоцитопенія) можуть включати:

легкі синці або кровотеча, які важко зупинити
петехії (плоскі точкові плями під шкірою, викликані кровотечею)

Ускладнення мієлодиспластичних синдромів

Коли кількість клітин крові дуже низька, можуть розвинутися ускладнення. Вони різні для кожного типу клітин крові. Деякі приклади:

важка анемія: виснажлива втома, проблеми з концентрацією, сплутаність свідомості, нездатність стояти через запаморочення
тяжка нейтропенія: повторювані та переважні інфекції, що загрожують життю
тяжка тромбоцитопенія: носова кровотеча, яка не припиняється, кровотеча з ясен, небезпечна для життя внутрішня кровотеча, наприклад від виразки, яку важко зупинити

З часом МДС може трансформуватися в інший рак крові, який називається гострим мієлоїдним лейкозом (ГМЛ). За даними Американського онкологічного товариства, це відбувається в о одна третя людей, які мають МДС.

Причини або фактори ризику

Часто причина МДС невідома. Однак деякі речі підвищують ризик отримати його, зокрема:

старший вік: за даними MDS Foundation, три чверті людей, які мають MDS, мають 60 років і старше
попереднє лікування хіміотерапією
попереднє лікування променевою терапією

Тривалий вплив певних хімічних речовин і речовин також може збільшити ризик. Деякі з цих речовин:

тютюновий дим
пестициди
добрива
розчинники, такі як бензол
важкі метали, такі як ртуть і свинець

Види мієлодиспластичних синдромів

Класифікація мієлодиспластичних синдромів Всесвітньої організації охорони здоров’я базується на:

вид уражених клітин крові
відсоток незрілих клітин (бластів)
кількість диспластичних (аномальної форми) клітин
наявність кільцевих сидеробластів (еритроцита, що містить додаткове залізо, зібране в кільці в центрі)
зміни хромосом, що спостерігаються в клітинах кісткового мозку

MDS з однолінійною дисплазією (MDS-UD)

низька кількість одного типу клітин крові в кровотоці
диспластичні клітини цього типу клітин крові в кістковому мозку
кістковий мозок містить менше 5 відсотків бластів

MDS з кільцевими сидеробластами (MDS-RS)

низька кількість еритроцитів в крові
диспластичні еритроцити та 15 і більше відсотків кільцевих сидеробластів у кістковому мозку
кістковий мозок містить менше 5 відсотків бластів
WBC і тромбоцити в нормі за кількістю і формою

MDS з багатолінійною дисплазією (MDS-MD)

низька кількість принаймні одного типу клітин крові в кровотоці
принаймні 10 відсотків двох або більше типів клітин крові є диспластичними в кістковому мозку
кістковий мозок містить менше 5 відсотків бластів

MDS з надлишковими вибухами-1 (MDS-EB1)

низька кількість принаймні одного типу клітин крові в кровотоці
диспластичні клітини тих типів клітин крові в кістковому мозку
кістковий мозок містить від 5 до 9 відсотків бластів

MDS з надлишковими вибухами-2 (MDS-EB2)

низька кількість принаймні одного типу клітин крові в кровотоці
диспластичні клітини цих типів клітин крові та 10-19 відсотків бластів у кістковому мозку
кровотік містить від 5 до 19 відсотків бластів

MDS, несекретний (MDS-U)

низька кількість принаймні одного типу клітин крові в кровотоці
менше 10 відсотків цих типів клітин є диспластичними в кістковому мозку

MDS, пов’язаний з ізольованим del(5q)

клітини кісткового мозку мають зміну хромосоми, яка називається del(5q), що означає, що частина хромосоми 5 видалена
низька кількість еритроцитів в крові
кількість тромбоцитів у крові нормальна або висока
кістковий мозок містить менше 5 відсотків бластів

Коли кістковий мозок має 20 відсотків або більше бластів, діагноз змінюється на AML. Зазвичай їх менше 5 відсотків.

Як лікується МДС

Три види лікування використовуються з різних причин.

Підтримуюча терапія

Це використовується, щоб покращити самопочуття, покращити симптоми та уникнути ускладнень від МДС.

переливання: Через вени вводяться еритроцити або тромбоцити, щоб покращити дуже низький рівень еритроцитів або тромбоцитів
антибіотики: використовується для лікування або зниження ризику інфекцій, які можуть виникнути через низьку кількість лейкоцитів
фактори росту: можна вводити різні фактори росту, щоб допомогти вашому кістковому мозку швидше виробляти лейкоцити, еритроцити та тромбоцити, щоб створити низькі показники крові

Лікування для уповільнення прогресування МДС

Низькоінтенсивна хіміотерапія

Це слабкіші препарати, що призначаються в менших дозах, що знижує ймовірність того, що вони спричинять серйозні побічні ефекти.

азацитидин
децитабін

Високоінтенсивна хіміотерапія

Це сильні ліки, які дають у високих дозах, тому вони більш токсичні. Є велика ймовірність, що вони викличуть серйозні побічні ефекти. Ці препарати використовуються для лікування MDS, який трансформується в AML, або перед трансплантацією стовбурових клітин.

цитарабін
даунорубіцин
ідарубіцин

Імунотерапія

Імунотерапія також називається біологічною терапією, що допомагає захисним системам вашого організму боротися з хворобами. Існує ряд різних типів.

Лікування тривалої ремісії

Трансплантація стовбурових клітин (раніше називалася трансплантацією кісткового мозку) є єдиним доступним варіантом, який може викликати довготривалу ремісію МДС.

Високодозова хіміотерапія спочатку проводиться для знищення стовбурових клітин у вашому кістковому мозку. Потім їх замінюють здоровими донорськими стовбуровими клітинами.

Прогноз

Складні системи оцінки використовуються, щоб класифікувати людей з MDS в групу з нижчим або вищим ризиком на основі:

Підтип MDS
кількість типів клітин крові з низьким вмістом та їх тяжкість
відсоток бластів у кістковому мозку
наявність хромосомних змін

Групи вказують, як може прогресувати МДС у цієї людини, якщо його не лікувати. Вони не кажуть вам, як це може реагувати на лікування.

МДС з меншим ризиком має тенденцію прогресувати повільно. Можуть пройти роки, перш ніж він спричинить серйозні симптоми, тому його не лікують агресивно.

МДС підвищеного ризику має тенденцію швидко прогресувати і швидше викликати серйозні симптоми. Він також з більшою ймовірністю трансформується в AML, тому до нього ставляться більш агресивно.

Ваш медичний працівник розгляне вашу групу ризику, а також ряд інших факторів, характерних для вас і вашого MDS, щоб визначити варіанти лікування, які найкраще підходять для вас.

Як діагностується МДС

Для діагностики та визначення підтипу МДС використовується кілька тестів.

Загальний аналіз крові (CBC). Цей аналіз крові показує кількість кожного типу клітин крові. Один або кілька типів будуть низькими, якщо у вас є MDS.
Мазок периферичної крові. Для цього тесту краплю вашої крові наносять на предметне скло і досліджують під мікроскопом. Він перевіряється, щоб визначити відсоток кожного типу клітин крові та чи є якісь клітини диспластичними.
Аспірація кісткового мозку і біопсія. Цей тест включає введення порожнистої голки в центр стегна або грудини. Рідина в кістковому мозку відсмоктується (аспірується) і відбирається зразок тканини. Зразок тканини аналізується, щоб визначити відсоток кожного типу клітин крові, відсоток бластів і перевірити, чи містить ваш кістковий мозок аномально велику кількість клітин. Для підтвердження діагнозу МДС необхідна біопсія кісткового мозку.
Цитогенетичний аналіз. У цих тестах використовуються зразки крові або кісткового мозку для пошуку змін або делецій у ваших хромосомах.

MDS – це тип раку крові, при якому кістковий мозок не виробляє достатню кількість функціонуючих клітин крові. Існує кілька різних підтипів, і стан може прогресувати швидко або повільно.

Хіміотерапію можна використовувати для уповільнення прогресування МДС, але для досягнення довгострокової ремісії необхідна трансплантація стовбурових клітин.

Різноманітні методи лікування доступні для підтримуючої терапії, коли виникають такі симптоми, як анемія, кровотеча та повторні інфекції.